Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συγγενής μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία τύπου I είναι ένα αυτοσωμτκό επικρατητικό κληρονομούμενο νόσημα με εκδηλώσετς από τους σκελετικούς και λείους μυς, τους οφθαλμούς, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Η συγγενής μυοτονική δυστροφία, η πιο ακραία κλινική εκδήλωση της νόσου παρουσιά¬ζεται κατά την νεογνική ηλικία με υποτονία και μυϊκή αδυναμία, ενώ συμπτώματα είναι δυνατόν να υπάρ¬χουν από την εμβρυϊκή ζωή (πολυϋδράμνιο, μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις). Περιγράφεται περίπτωση νεο¬γνού που στα πλαίσια της διερεύνησης γενικευμένης υποτονίας από τη γέννηση, διαγνώστηκε συγγενής μυο¬τονική δυστροφία, καθώς και μυοτονική μυϊκή δυστροφία τύπου I στη μητέρα..

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top