Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό. Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »

Απόπτωση ουδετερόφιλων σε πρόωρα και τελειόμηνα νεογνά. Επίδραση της προγεννητικής χορήγησης βηταμεθαζόνης

Τα γλυκοκορτικοειδή επιβραδύνουν την απόπτωση των ουδετεροφίλων, γεγονός που συνδέεται με προαγωγή της φλεγμονώδους απάντησης και επακόλουθη ιστική βλάβη. Σκοπός. Η διερεύνηση της επί­δρασης της χορήγησης προγεννητικά βηταμεθαζόνης (ΠΒΜ) στην απόπτωση των ουδετεροφίλων πρόωρων νε­ογνών. Ασθενείς - Μέθοδοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 100 πρόωρα νεογνά. Από τα πρόωρα, 56 είχαν πάρει ΠΒΜ (ομάδα ΒΜ) και 44 δεν πήραν (ομάδα μαρτύρων], σύμφωνα με την εκτίμηση του μαιευτήρα. Οι δεί­κτες απόπτωσης προσδιορίστηκαν με κυτταρομετρία ροής και περιλάμβαναν: το ποσοστό πρώιμων αποπτωτικών κυττάρων (χρώση αννεξίνης-V και ιωδιούχου προπιδίου), το βαθμό αποικοδόμησης DNA (χρώση ιωδιούχου προπιδίου), την έκφραση του μορίου Fas και την ενδοκυττάρια δραστηριότητα της κασπάσης-3. Αποτελέσματα. Η σύγκριση των δυο ομάδων προώρων έδειξε ότι η ομάδα ΒΜ παρουσίαζε σημαντικά υμηλότερο αριθμό και σημαντικά χαμηλότερους δείκτες απόπτωσης ουδετεροφίλων, συγκριτικά με τους μάρτυρες. Ανάλυση σε σχέση με το μεσοδιάστημα μεταξύ χορήγησης ΠΒΜ και τοκετού έδειξε ότι μόνο τα πρόωρα που γεννήθηκαν μέσα σε 48 ώρες μετά την ΠΒΜ είχαν σημαντικά χαμηλότερους τους δείκτες απόπτωσης ουδετεροφίλων συγκριτικά με τους μάρτυρες. Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΠΒΜ προκαλεί επιβράδυνση της απόπτωσης των ουδετεροφίλων εφόσον ο τοκετός γίνει μέσα σε 48 ώρες από τη χορήγηση. Η σημασία της επιβράδυνσης της απόπτωσης των ουδετεροφίλων για τη φλεγμονώδη αντίδραση του εμβρύου-νεογνού, η οποία προδιαθέτει στην ανάπτυξη χρό­νιας πνευμονικής νόσου χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση.

Διαβάστε περισσότερα »

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Η πνευμονική ωρίμανση του εμβρύου σε φυσιολογικές και παθολογικές κυήσεις

Η πνευμονική ωρίμανση αποτελεί μια πολύ¬πλοκη διαδικασία, η οποία δεν είναι ακόμη απόλυτα κατανοητή. Στο συγκεκριμένο άρθρο, συνοψίζεται η ανατομική και λειτουργική ωρίμανση των πνευμόνων και περιγράφεται το πώς επηρεάζεται από συνήθεις μαιευτικές καταστάσεις. Παράλληλα, ανασκοπούνται τα υπάρχοντα δεδομένα για το ρόλο της προγεννητικής χορήγησης στεροειδών στην πρόληψη των αναπνευστικών προβλημάτων νεογνών κυήσεων υψηλού κινδύνου.

Διαβάστε περισσότερα »

Υποξαιμική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια και Θεραπευτική υποθερμία

Η υποξαιμική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια (ΥΙΕ) αποτελεί σημαντική αιτία νεογνικής νοσηρότητας και θνησιμότητας. Μέχρι πρόσφατα, η αντιμετώπισή της ήταν υποστηρικτική. Ωστόσο, σήμερα, υπάρχει η δυνατότητα εφαρμογής θεραπευτικής υποθερμίας (ΘΥ), που αποδεδειγμένα βελτιώνει την έκβαση των μεγάλων πρόωρων και τελειόμηνων νεογνών (>36 εβδομάδες κύησης) με μέτρια-σοβαρή ΥΙΕ. Η ΘΥ πρέπει να εφαρμόζεται όσο το δυνατόν γρηγορότερα από τη γέννηση (τις πρώτες 6 ώρες ζωής), γεγονός που απαιτεί ανάλογη ευαισθητοποίηση και επαγρύπνιση από μέρους των μαιευτήρων και των παιδιάτρων-νεογνολόγων. Στο συγκεκριμένο άρθρο, συνοψίζονται τα σύγχρονα δεδομένα για την εφαρμογή της ΘΥ στη νεογνική ηλικία. Επιπλέον, εκφράζονται απόψεις με βάση την υπάρχουσα διεθνή εμπειρία από την εφαρμογή της ΘΥ σε νεογνά με μέτρια-σοβαρή ΥΙΕ, που μπορεί να βοηθήσουν στη δημιουργία εθνικών κατευθυντήριων οδηγιών για το συγκεκριμένο θέμα.

Διαβάστε περισσότερα »

Επιτυχής αντιμετώπιση συγγενούς χυλοθώρακα σε πρόωρο νεογνό με οκτρεοτίδη

Ο συγγενήε χυλοθώρακαε αποτελεί σπάνια αιτία πλευρηικήε συλλογήε σχη νεογνική ηλικία. Η εμ¬φάνισή χου έχει συσχεχιστεί με διάφορεε συγγενείε ανω- μαλίεε και σύνδρομα, αν και τιε περισσότερεε φορέε η οι¬νολογία χου είναι άγνωστη. Οι περιπτώσειε που δεν υπο¬χωρούν με συντηρητική θεραπεία, αντιμετωπίζονται χειρουργικά. ΤΟ τελευταία χρόνια, δοκιμάζεται η χορήγηση οκτρεοτίδηε ωε συντηρηχικήε θεραπειαε, συμπληρωμα¬τικά. Περιγράφεται η περίπτωση πρόωρου νεογνού με συγγενή χυλοθώρακα που αντιμετωπίστηκε επχυχώε με χορήγηση οκτρεοτίδηε.

Διαβάστε περισσότερα »

Παραοισοφαγική Κήλη σε Νεογνό: Περιγραφή περίπτωσης

Η παραοισοφαγική κήλη αποτελεί μία σπάνια πάθηση τη νεογνικής και παιδικής ηλικίας, η οποία χρήζει άμεση χειρουργικής αντιμετώπισης λόγω των πιθανών επιπλοκών της. Η κλινική εικόνα σε συνδυασμό με την ακτινογραφία θώρακοε μπορούν να θέσουν την υποψία τη νόσου, που επιβεβαιώνεται με τη διάβαση του ανώτερου πεπτικού συστήματος. Η αντιμετώπιση είναι χειρουργική και για την αποφυγή των μετεγχειρητικών επιπήοκών συστήνεται η διενέργεια γαστροπηξίας. Παρουσιάζεται περίπτωση ενός πρόωρου νεογνού με παραοισοφαγική κήλη, που αντιμετωπίστηκε επιτυχώε χειρουργικά την ένατη ημέρα ζωής. Έγινε ανάταξη του θόήου του στομάχου, αφαίρεση του κηλικού σάκου, σύγκριση των σκεπών του οσοφαγκού τρήματος του διαφράγματος και οπίσθια γαστροπηξία κατά Hill. Η μετεγχειρητική πορεία υπήρξε ομαλή, χωρίς την εμφάνιση κάποιας ιδιαίτερης επιπλοκής.

Διαβάστε περισσότερα »

Συνθήκες μεταφοράς νεογνών σε Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας στη Βόρεια Ελλάδα

Η ποιότητα της φροντίδας που παρέχεται κατά τη διάρκεια της μεταφοράς των νεογνών επηρεάζει σημαντικά τη νοσηρότητα και θνησιμότητά του. Σκοπός: Η εκτίμηση των συνθηκών μεταφοράς των νεογνών από περιφερειακά νοσοκομεία και κλινικές σε τριτοβάθμια Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών (ΜΕΝΝ). Ασθενείς και μέθοδοι: Τα δεδομένα της τρίμηνης μελέτης βασίστηκαν σε ειδικό έντυπο-ερωτηματολόγιο που συμπληρωνόταν σε κάθε εισαγωγή μεταφερόμενου νεογνού. Αποτελέσματα: Κατά τη διάρκεια της καταγραφής, μεταφέρθηκαν στη ΜΕΝΝ 53 νεογνά, 52,8% από τη Θεσσαλονίκη και 47,2% από την υπόλοιπη Μακεδονία και Θεσσαλία. Σε όλες τις περιπτώσεις η μεταφορά έγινε με ασθενοφόρο (ΕΚΑΒ 45,2%>). Πλήρες ή καλό ενημερωτικό υπήρχε στο 52,80% των νεογνών. Η κύρια αιτία μεταφοράς ήταν η αναπνευστική δυσχέρεια (77,3%), ενώ 9 (170%) νεογνά ήταν διασωληνωμένα. Παλμικό οξύμετρο είχε το 47,1% των μεταφερόμενων νεογνών. Συμβάματα στη μεταφορά δεν αναφέρθηκαν. Ωστόσο, στην εισαγωγή στη ΜΕΝΝ, 1 (1,9°%) νεογνό ήταν κυανωτικό, 1 (1,9°%) είχε υποθερμία, 8 (15,1°%) υπογλυκαιμία (< 40 mg/dL) και 4 (7,5°%) pH <.7,25. Οι υπεύθυνοι τη μεταφοράε ήταν Νεογνολόγοι, ειδικοί παιδίατροι, ειδικευόμενοι παιδίατροι και αγροτικοί Ια¬τροί στο 30,1%, 32,1%, 35,9% και 1,9°%, αντίστοιχα. Από του 11 ειδικούε παιδιάτρου στου οποίου καταγράφηκε η εμπειρία-εκπαίδευση στη μεταφορά, μόνο το 63,3% ανέφερε επάρκεια εκπαίδευση, αν και όλοι δήλωσαν ικανοί να «διασωληνώσουν». Συμπεράσματα: Οι συνθήκες μεταφοράς νεογνών στη Βόρεια Ελλάδα δεν είναι ικανοποιητικές. Για το λόγο αυτό, η εκπαίδευση όλων όσων αναλαμβάνουν τη μεταφορά νεογνών και η ύπαρξη κατάλληλου εξοπλισμού πρέπει να αποτελέσει βασικό στόχο του συστήματος υγείας.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιτιολογία και έκβαση της αναπνευστικής δυσχέρειας στα μεγάλα πρόωρα και τελειάμηνα νεογνά

Εισαγωγή: Στα μεγάλα πρόωρα νεογνά (ΜΠΝ), η ηνευμονική ωριμότητα δεωρείται δεδομένη και η πιθανότητα αναπνευστικής δυσχέρειας (ΑΔ) μικρή, ώστε πολλές φορές η ανάγκη για εντατική νοσηλεία υποεκτιμάται. Σκοπός της μελέτης ήταν η εκτίμηση των διαφορών στην αιτιολογία και έκβαση της ΑΔ στα ΜΠΝ και τελειάμηνα νεογνά ΙΤΝ). Ασθενείς και μέθοδοι.: Μελετήθηκαν αναδρομικά 51 ΜΠΝ (διάρκεια κύησης: ΔΚ 35-366/7 εβδ.) και 96 ΤΝ (ΔΚ >37 εβδ.) που νοσηλεύτηκαν για ΑΔ το 2005. Καταγράφηκαν τα δημογραφικά χαρακτηριστικά, η αιτιολογία και αντιμετώπιση της ΑΔ, οι επιπλοκές και η έκβαση. Αποτελέσματα: Η ομάδα των ΜΠΝ παρουσίαζε σημαντικά υμηλότερη συχνότητα προγεννητικής χορήγησης ετεροειδών, συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας (ΣΑΔ) (31,2 % έναντι 5,2%, p<0,0001), χορήγησης επιφανειοδραστικαύ παράγοντα (23,5% έναντι 9,4%, p=0,026) και εφαρμογής CPAP (25,5% έναντι 10,4%, p=0,029) συγκριτικά με τα ΤΝ. Τα ΜΠΝ παρουσίαζαν σημαντικά μεγαλύτερο χρόνο έναρξης (2,7±2,1 έναντι 2,1±1,4, p=0,038) και επίτευξης πλήρους εντερικης σίτισης (4,9±3,4 έναντι 3,7±2,5, p=0,027) συγκριτικά με τα ΤΝ. Οι δύο ομάδες νεογνών δεν διέφεραν ως προς τα υπόλοιπα νεογνικά προβλήματα και την έκβαση. Συμπεράσματα: Τα ΜΠΝ (35-366/7 εβδομάδες κύησης) παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο ΣΑΔ και ανάγκη για αναπνευστική υποστήριξη συγκριτικά με τα ΤΝ. Το γεγονός αυτό πρέπει να λαμβάνεται υπόμη κατά τη λήψη μαιευτικών αποφάσεων.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top