Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Aase-Smith

Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης». Η ασθενής εισήχθη στην κλινική μας σε ηλικία 15 μηνών λόγω έντονης ωχρότητας και από την αντικειμενική εξέταση και τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκαν καθυστέρηση της ανάπτυξης, μικρογναθι- σμός, συστολικό φύσημα 2/6 στο αριστερό στερνικό χείλος, δεξιός αντίχειρας «δίκην σκανδάλης» και αναιμία. Η συνύπαρξη της υποπλασίας της ερυθράς σειράς στο μυελό και του αντίχειρα «δίκην σκανδάλης» έθεσε τη διάγνωση του συνδρόμου Aase-Smith. Υποβλήθηκε σε μετάγγιση ερυθρών και συγχρόνως χορηγήθηκε πρεδνιζολόνη (2 mg/kg) για ένα μήνα με σταδιακή ελάττωση. Η απάντηση ήταν ικανοποιητική. Εννέα χρόνια μετά, το κορίτσι εισήχθη στην κλινική μας λόγω βαριάς αναιμίας. Αντιμετωπίσθηκε συμπτωματικά με μεταγγίσεις ερυθρών και χορηγήθηκε και πάλι πρεδνιζολόνη για 2 μήνες με ικανοποιητική απάντηση. Μετά τη διακοπή της πρεδνιζολόνης χορηγήθηκε συστηματικά για ένα έτος ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ερυ- θροποιητίνη (rHuEPO) σε συνδυασμό με σίδηρο χωρίς όμως ανταπόκριση. Εκτοτε η ασθενής παρακολουθείται στην κλινική μας και υποβάλλεται περιοδικά σε μεταγγίσεις ερυθρών (ανά 3μηνο) χωρίς να επιτευχθεί ύφεση της νόσου μέχρι σήμερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Aicardi: Περιγραφή μιας περίπτωσης με χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία

Περιγράφεται περίπτωση συνδρόμου Aicardi σε κορίτσι 36 ημερών που νοσηλεύτηκε στη κλινική μας για χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία. Η διάγνωση πιθανολογήθηκε από τη κλινική εικόνα, την οφθαλμολογι- κη εξέταση και τη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου. Το παιδί συγκεντρώνει τα βασικά χα,ρακτηριστικά του συνδρόμου Aicardi, δηλαδη την αγενεσία του μεσολοβίου, τις χαρακτηριστικές οφθαλμολογικές ανωμαλίες, τους σπασμούς και το θήλυ φύλο. Επιπλέον παρουσιάζει αμφοτερόπλευρη χειλεογναθοϋπερωϊοσχιστία, η οποία μέχρι σήμερα δεν αναφέρεται στη διεθνή βιβλιογραφία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top