Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Παράγοντας και νόσος von Willebrand

O παράγοντας von Willebrand (vWF) αποτελεί μία πρωτεΐνη υπεύθυνη για την ομαλή προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο ενδοθήλιο που έχει υποστεί τραυματική βλάβη, καθώς και για τη διατήρηση της ακεραιότητας του κυκλοφορούντος παράγοντα VIII (FVIII) της πήξης. Η νόσος von Willebrand, αποτέλεσμα της ανεπάρκειας του αντίστοιχου παράγοντα, είναι η πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή και απαντάται στο γενικό πληθυσμό με αναφερόμενη συχνότητα περίπου 1%. Χαρακτηρίζεται από ποσοτικές (τύποι 1 και 3) και ποιοτικές (τύπος 2) διαταραχές του παράγοντα και η διάγνωσή της απαιτεί προσεκτική λήψη του ατομικού και κληρονομικού ιστορικού, καθώς και επιβεβαίωση από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1980, η διάγνωση και κατάταξη της νόσου με βάση κλινικά κριτήρια και δοκιμασίες αιμόστασης ενείχε σημαντικούς περιορισμούς. Η απομόνωση του υπεύθυνου γονιδίου έδωσε τη δυνατότητα της γενετικής διερεύνησης και επέτρεμε την κατανόηση, σε μεγάλο βαθμό, της μοριακής παθολογίας της νόσου. Θεραπευτικά χρησιμοποιούνται κυρίως η δεσμοπρεσσίνη και οι πλασματικοί παράγοντες vWF/FVIII.

Διαβάστε περισσότερα »

Γνώση, συμμόρφωση και απόψεις θαλασσαιμικών ασθενών για τη θεραπεία αποσιδήρωσης με δεσφεριοξαμίνη και δεφεριπρονη

Η θεραπευτική αντιμετώπιση της ομόζυγης β-Μεσογειακής αναιμίας (β-ΜΑ) περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος και αποσιδήρωση. Την τελευταία δεκαετία στην κλασσική μέθοδο αποσιδήρωσης με υποδόρια έγχυση δεσφεριοξαμίνης (DFO) προστέθηκε και η χορήγηση δεφεριπρόνης (L1) από το στόμα (p.o.) για καλύτερο αποτέλεσμα. Η χρονιότητα της νόσου και η αντιμετώπισή της, κυρίως η συνεχής αποσιδήρωση, επιβάλουν τον περιορισμό πολλών δραστηριοτήτων των πασχόντων και την ανάπτυξη μυχολογικού φορτίου, με αποτέλεσμα τη μη συμμόρφωση στη θεραπεία. Σκοπός της μελέτης ήταν η ανεύρεση του επιπέδου ενημέρωσης των πασχόντων για τη θεραπεία αποσιδήρωσης, το βαθμό συμμόρφωσής τους σε αυτή και την άπορή τους για το L1. Η μελέτη έγινε με τη μορφή ερωτηματολογίου, με τρεις ομάδες ερωτήσεων που αφορούσαν την: α) Ενημέρωση για τη θεραπεία αποσιδήρωσης, ,) συμμόρφωση στη θεραπεία, γ) άπορή τους για το L1. Συμμετείχαν 36 άτομα, ηλικίας 12 έως 26 ετών, με ομόζυγη β-ΜΑ, οι οποίοι βρίσκονται σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων και σε συνδυαστική θεραπεία αποσιδήρωσης με DFO και L1. Συμπεραίνεται ότι οι πάσχοντες α) έχουν πολύ καλή ενημέρωση για τη θεραπεία αποσιδήρωσης (78,3%), ,) συμμορφώνονται πολύ καλά σε αυτήν (76,6%), και γ) η άπορή τους είναι θετική για το L1 και την p.o. αποσιδήρωση (86%).

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top