Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (ΨΥΠ) αποτελεί ετερογενή ομάδα σπάνιων παθήσεων του μεταβολισμού του ασβεστίου, με κοινό χαρακτηριστικό την αντίσταση του εγγύς νεφρικού σωληναρίου και των οστών στη δράση της παραθορμόνης (PTH), λόγω μειωμένης λειτουργικότητας της α υπομονάδας της ετεροτριμερούς πρωτεΐνης G αs). Εκτός από την αντίσταση στην παραθορμόνη, μπορεί να συνυπάρχει αντίσταση στη δράση και άλλων ορμονών, όπως της TSH, της GHRH και των γονα- δοτροπινών, των οποίων οι υποδοχείς χρησιμοποιούν Gαs στη διαμεμβρανική μετάδοση του σήματος. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού 13 ετών με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ι, το οποίο παρουσίασε status epilepticus ως αποτέλεσμα βαριάς υπασβεστιαιμίας. Ο ασθενής έφερε ήπια φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ΨΥΠ τύπου la (στρογγυλό πρόσωπο, κοντό ανάστημα, ήπια νοητική υστέρηση και έκτοπες επασβεστώσεις μαλακών μορίων) και παρουσίαζε επίσης αντίσταση στην TSH.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top