Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Aνευρυσματική κύστη ΟΜΣΣ σε κορίτσι ηλικίας 9 ετών

Η ανευρυσματική κύστη των οστών είναι ένα μονήρες, καλόηθες, κυστικό μόρφωμα με αιματηρό περιεχόμενο, που εμφανίζεται σε νεαρά άτομα και κατατάσσεται στους καλοήθεις όγκους των οστών. Δε δίνει μεταστάσεις, αλλά μπορεί να επεκτείνεται και να υποτροπιάζει τοπικά. Περιγράφεται κορίτσι, ηλικίας 9 ετών, με χρόνιο άλγος στην (ΑΡ) οσφυική-ιεροκοκκυγική περιοχή, στο οποίο τέθηκε η διάγνωση της ανευρυσματικής κύστης ΟΜΣΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη και αξιολόγηση της έκφρασης του MDR1 γονιδίου στην παιδική οξεία λευχαιμία

Σκοπός της παρούσας εργασίας είναι η μελέτη της γονιδιακής έκφρασης μεταγραφημάτων (mRNA) του MDR1 γονιδίου σε παιδιά με ΟΛΛ και η συσχέτιση των επιπέδων έκφρασης του με τους καθιε­ρωμένους προγνωστικούς παράγοντες, την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία ή την εμφάνιση πρώιμης υπο­τροπής. Υλικό και μέθοδος: Μελετήθηκαν συνολικά 49 παιδιά, 23 κορίτσια και 26 αγόρια, διάμεσης ηλι­κίας 5,5 έτη (εύρος: 15μηνών έως 12,5 ετών) με ΟΛΛ που έλαβαν το χημειοθεραπευτικό πρωτόκολλο BFM95. Την ομάδα ελέγχου αποτέλεσαν 7 παιδιά τα οποία υποβλήθηκαν σε διαγνωστική οστεομυελική βιομία που απέβει φυσιολογική. Η έκφραση του mRNA του MDR1 γονιδίου και της β-ακτίνης ως εσωτερικός μάρτυρας μελετήθηκε σε μονοπύρηνα κύτταρα του μυελού με την αντίστροφης-τρανσκριπτάσης αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (RT-PCR) και κατάλληλους εκκινητές. Ως δείκτης έκφρασης (ΔΕ) των MDR-γονιδίων ορίστηκε το πηλίκο της έντασης του DNA του MDR1 γονιδίου προς αυτό της β-ακτίνης. Αποτελέσματα: Υμηλός ΔΕ για το MDR1 γονίδιο βρέθηκε σε 18 (36,7%) ασθενείς. Η έκφραση του MDR1 γονιδίου ήταν στατιστικώς σημα­ντικά υμηλότερη στους ασθενείς της μελέτης μας σε σχέση με την ομάδα ελέγχου. Οι ασθενείς με υμηλό ΔΕ για το MDR1 γονίδιο είχαν στατιστικώς σημαντικά δυσμενέστερη πρόγνωση σε σχέση με αυτούς με χαμηλό ΔΕ [Ποσοστό ελεύθερης νόσου επιβίωσης 86,67% και 55,56%, αντίστοιχα (p log rank:0,03)]. Σημαντικά υμη- λότερος ΔΕ βρέθηκε κατά την υποτροπή της νόσου σε σχέση με τον ΔΕ κατά τη διάγνωση σε 4 ζεύγη δειγ­μάτων που μελετήθηκαν τόσο κατά τη διάγνωση όσο κια κατά την υποτροπή. Η υμηλή έκφραση του MDR1 γονιδίου δε σχετιζόταν με τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων, τον ανοσοφαινότυπο, την ανταπόκριση στη χορήγηση πρεδνιζόνης και την κατάταξη σε ομάδες κινδύνου κατά NCI. Επιπλέον, οι ασθενείς με υμηλό ΔΕ για το MDR1 γονίδιο είχαν 3,34 φορές υμηλότερο σχετικό κίνδυνο να εμφανίσουν υποτροπή ή μη επίτευξη ύφεσης. Συμπεράσματα: Η έκφραση του MDR1 γονιδίου αποτελεί ένα βιολογικό δείκτη που βοηθά στην εκτί­μηση του κινδύνου θεραπευτικής αποτυχίας και είναι χρήσιμο να συνεκτιμάται μαζί με τους υπόλοιπους προγνωστικούς παράγοντες.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκτεταμένη εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση σε αγόρι 14 ετών

Τα θρομβοεμβολικά επεισόδια, αν και σπάνια στα παιδιά, αυξήθηκαν την τελευταία δεκαετία, γεγονός που οφείλεται κυρίως στην επιβίωση παιδιών με χρόνια υποκείμενα νοσήματα, στη χρήση κεντρικών φλεβικών καθετήρων, καθώς και στη χορήγηση φαρμακευτικών σκευασμάτων. Οι νέες απεικονιστικές μέθοδοι και η αναγνώριση και εργαστηριακή τεκμηρίωση περισσότερων προθρομβωτικών παραγόντων συμβάλλουν στην κλινική υποψία της θρόμβωσης, διευκολύνουν τη διάγνωση και καθορίζουν τη θεραπευτική αντιμετώπιση. Περιγράφεται περίπτωση ’4χρονου εφήβου με άλγος, οίδημα και χωλότητα του αριστερού κάτω άκρου, στον οποίο τέθηκε η διάγνωση της εκτεταμένης εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης, μετά τον εκτεταμένο εργαστηριακό έλεγχο. Αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς με τη χορήγηση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινικο-εργαστηριακά ευρήματα και επιβίωση με σάρκωμα Ewing: Εμπειρία 12 ετών

Το σάρκωμα Ewing (Ewing Sarcoma;EWS) είναι σπάνιο, αδιαφοροποΐητο, υψηλής κακοήθειας νεόπλασμα των οστών. Ανήκει στους όγκους της ομάδας Ewing που συναστούν μία ετερογενή ομάδα νεοπλασμάτων των οστών και των μαλακών μορίων και φέρουν τη χαρακτηριστική χρωμοσωμική μετάθεση t(11;22). Σκοπός της μελέτης μας ήταν η καταγραφή των κλινικο-εργαστηριακών ευρημάτων και της έκασης των παιδιών με σάρκωμα Ewing που νοσηλεύτηκαν στην Κλινική μας το διάστημα 1997-2008. Υλικό της μελέτης αποτέλεσαν 13 παιδιά με μέση ηλικία τα 10.23±3.7 έτη τα οποία αντιμετωπίστηκαν με τα πρωτόκολλα EICESS- 92 και EURO-EWING 99. Για κάθε παιδί έγινε καταγραφή των δημογραφιών δεδομένων, των κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων καθώς και του απεικονιστικού ελέγχου κατά τη διάγνωση της νόσου. Η συνολική επιβίωση (overall sur¬vival; OS) των ασθενών υπολογίστηκε με τη μέθοδο Kaplan- Meier. Από τουε 13 ασθενείς της μελέτης μας 8 (61.5%) ήταν αγόρια. Μονοεστιακή εντόπιση του όγκου καταγράφηκε σε 11 (84.6°%), ενώ εξωσκελετική εντόπιση (εξωοστικό σάρκωμα Ewing) εμφάνιζαν 3 (23.10%) ασθενείε κατά τη διάγνωση. Πλήρηε (complete response; CR) ή μερική απάντηση (partial response; PR) μετά την εφαρμογή του χημειοθεραπευτικού/ακτινοθεραπευτικού πρωτοκόλλου και τηε χειρουργιής αφαίρεσης του όγκου καταγράφηκε σε 10 (76.9%) ασθενείς. Σε μεταμόσχευση περιφερικών αψοποιητικών κυττάρων μετά από μεγαθεραπεία υποβλήθηκαν 2 ασθενείε με πολυεστιακή και μεταστατική νόσο αντίστοιχα. Με μέσο χρόνο παρακολούθηση τα 6.5 έτη, η συνολική επιβίωση (Overall Survival; OS) ανήλθε στο 61.54°%. Η ανάλυση της πιθανό mas OS σε σχέση με το φύλο ήταν 75% για τα αγόρια και 40% για τα κορίτσια. Από τα αποτελέσματα τns μελέτη μας προκύπτει ότι η OS των παιδιών με σάρκωμα Ewing καταγράφεται σε πλήρη αντιστοιχία με την αντίστοιχη των διεθνών βιβλιογραφικών δεδομένων.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη εκτίμησης του εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου (τύπου-Β) ως δείκτη καρδιοτοξικότητας σε παιδιά με αιματολογικές κακοήθειες

Η εφαρμογή ενχαπκών χημειοθεραπευτικών πρωτοκόλλων που περιλαμβάνουν ανθρακυκλίνες σε παιδιά με κακοήθη νοσήματα είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την πρόκληση πρώιμων και όψιμων καρδιαγγειακών βλαβών. Σκοπός τηε προοπτικής μελέτης μας ήταν η εκτίμηση του τύπου Β ή εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου (B- type or brain natriuretic peptide; BNP) ωε πρώιμου δείκτη καρδιοτοξικότηταε μετά την ολοκλήρωση τηε εντατι- κήε χημειοθεραπείας σε παιδιά με αιματολογικές κακοήθειες. Υλικό της μελέτης μας αποτέλεσαν 20 παιδιά (μέση ηλικία 7±4.21 έτη) με αιματολογικές κακοήθειες. Οι ασθενείς μελετήθηκαν κατά τη διάγνωση (t=0) και μετά την ολοκλήρωση της εντατικής χημειοθεραπείας (t=1). Για κάθε ασθενή έγινε καταγραφή των δημογραφιών δεδομένων (φύλο, ηλικία), του υποκείμενου νοσήματος, τηε αθροιστικής δόσης ανθρακυκλινών (mg/m2) καθώς και μέτρηση του BNP στους προαναφερόμενους χρόνους. Επιπλέον, για κάθε ασθενή της μελέτης έγινε εκτίμηση της συστολικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας με μέτρηση του κλάσματος εξώθησης (ejection fraction; EF) και του κλάσματος βράχυνσης (shortening fraction; FS) με υπερηχογράφημα καρδιάς στους χρόνους 0 και 1 αντίστοιχα. Αποτελέσματα: Από τη υπερηχογραφική καρδιολογική εκτίμηση των ασθενών διαπιστώθηκε παθολογική τιμή.

Διαβάστε περισσότερα »

“Ογκοι κεντρικού νευρικού συστήματος στην παιδική ηλικία: Συμπτωματολογία και διάγνωση

Περιγράφονται 5 περιπτώσεις παιδιών με όγκο του κεντρικού νευρικού συστήματος (Κ.Ν.Σ). Όλα τα παιδιά πριν από την εισαγωγή στο νοσοκομείο εκδήλωσαν εμετούς, συχνότερα νυχτερινούς ή πρωινούς. Συμπτώματα, όπως η κεφαλαλγία, η πάρεση του προσωπικού νεύρου και η αλλαγή της συμπεριφοράς δεν αξιολογήθηκαν έγκαιρα, ώστε η προσαγωγή των παιδιών στο νοσοκομείο να γίνει σε συντομότερο χρονικό διάστημα από την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Οι σύγχρονες απεικονιστικές τεχνικές, όπως η αξονική και η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, παρέχουν τη δυνατότητα γρήγορης και τεκμηριωμένης διάγνωσης των όγκων του Κ.Ν.Σ της παιδικής ηλικίας, οι οποίοι αποτελούν τη δεύτερη σε συχνότητα κακοήθεια μετά τη λευχαιμία.

Διαβάστε περισσότερα »

Χορήγηση διφωσφονικών σε παιδί με δευτεροπαθή οστεοπόρωση

Παρουσιάζεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 9 ετών με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) που εμφάνισε οστεοπόρωση, οστεονέκρωση και κάταγμα σπονδυλικής στήλης (θ-9) κατά τη διάρκεια και μετά την ολοκλήρωση της χημειοδεραπείας εφόδου. Η ασθενής αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς με χορήγηση διφω- σφονικών (αλενδρονάτη 70mg από του στόματος, μία φορά εβδομαδιαίως) και παρουσίασε σημαντική κλινική βελτίωση μετά την τρίτη εβδομάδα από την έναρξη της θεραπείας, η οποία συνεχίσθηκε χωρίς καμία ανεπιθύμητη ενέργεια για διάστημα 52 εβδομάδων. Σήμερα η ασθενής είναι σε άριστη κλινική κατάσταση, έχει αποκατασταθεί πλήρως η ακτινολογική εικόνα της περιοχής, η δε βελτίωση της οστικής της πυκνότητας είναι σημαντική.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Aase-Smith

Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης». Η ασθενής εισήχθη στην κλινική μας σε ηλικία 15 μηνών λόγω έντονης ωχρότητας και από την αντικειμενική εξέταση και τον εργαστηριακό έλεγχο διαπιστώθηκαν καθυστέρηση της ανάπτυξης, μικρογναθι- σμός, συστολικό φύσημα 2/6 στο αριστερό στερνικό χείλος, δεξιός αντίχειρας «δίκην σκανδάλης» και αναιμία. Η συνύπαρξη της υποπλασίας της ερυθράς σειράς στο μυελό και του αντίχειρα «δίκην σκανδάλης» έθεσε τη διάγνωση του συνδρόμου Aase-Smith. Υποβλήθηκε σε μετάγγιση ερυθρών και συγχρόνως χορηγήθηκε πρεδνιζολόνη (2 mg/kg) για ένα μήνα με σταδιακή ελάττωση. Η απάντηση ήταν ικανοποιητική. Εννέα χρόνια μετά, το κορίτσι εισήχθη στην κλινική μας λόγω βαριάς αναιμίας. Αντιμετωπίσθηκε συμπτωματικά με μεταγγίσεις ερυθρών και χορηγήθηκε και πάλι πρεδνιζολόνη για 2 μήνες με ικανοποιητική απάντηση. Μετά τη διακοπή της πρεδνιζολόνης χορηγήθηκε συστηματικά για ένα έτος ανασυνδυασμένη ανθρώπινη ερυ- θροποιητίνη (rHuEPO) σε συνδυασμό με σίδηρο χωρίς όμως ανταπόκριση. Εκτοτε η ασθενής παρακολουθείται στην κλινική μας και υποβάλλεται περιοδικά σε μεταγγίσεις ερυθρών (ανά 3μηνο) χωρίς να επιτευχθεί ύφεση της νόσου μέχρι σήμερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινικά χαρακτηριστικά και επιβίωση παιδιών με Τ-κυτταρικής αρχής οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

Η Τ-κυτταρικής αρχής οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (Τ-ΟΛΛ) αποτελεί το 10-15% των νεοδια- γνωσθέντων περιπτώσεων της παιδικής ΟΛΛ και συνδέεται με δυσμενέστερη πρόγνωση σε σχέση με τους υπολοίπους υποτύπους της ΟΛΛ. Σκοπός της εργασίας είναι η αναδρομική μελέτη των κλινικών χαρακτηριστικών και της έκβασης παιδιών με Τ-ΟΛΛ στο πλαίσιο εφαρμογής εντατικού πολυχημειοθεραπευτικού πρωτοκόλλου. Ασθενείς και μέθοδοι: Μελετήσαμε αναδρομικά τους φακέλους παιδιών με ΟΛΛ που νοσηλεύτηκαν στη Β' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ κατά το χρονικό διάστημα Ιανουάριος 1993 - Δεκέμβριος 2003. Από το σύνολο των 111 παιδιών, 18 εμφάνιζαν Τ-ΟΛΛ, 12 (66,7%) αγόρια και 6(33,3%) κορίτσια, διάμεσης ηλικίας 5,7 ετών (εύρος 8 μηνών έως και 12 ετών). Αποτελέσματα: Ο διάμεσος χρόνος παρατήρησης για το σύνολο των ασθενών με Τ-ΟΛΛ ήταν 25 μήνες (εύρος 1-72 μήνες) και το ποσοστό επιβίωσης χωρίς νόσο σε πρώτη ύφεση (Event-free Survival) και συνολικής επιβίωσης (Overall Survival) ήταν 61,11% (διάστημα αξιοπιστίας, CI: 23-59%) και 66,67% (CI, 29-63%), αντίστοιχα. Από το σύνολο των 18 ασθενών με Τ-ΟΛΛ, 2 απεβίωσαν κατά την φάση εφόδου και 4 μετά την εμφάνιση υποτροπής. Πέντε συνολικά ασθενείς εμφάνισαν υποτροπή κατά τη διάρκεια της θεραπείας, 4 στο μυελό και 1 στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Επιπλέον, οι ασθενείς με Τ-ΟΛΛ εμφάνιζαν με στατιστικώς σημαντική διαφορά (p<0,05), δυσμενείς προγνωστικούς παράγοντες όπως η ηπατομεγαλία, η σπληνομεγαλία, υμηλότερη τιμή LDH (>1000IU/L), υμηλότερη τιμή λευκών αιμοσφαιρίων (>50x109/L) και κατανομή στην ομάδα υμηλού κινδύνου κατά NCI (National Cancer Institute, US) σε σχέση με τα παιδιά με Β-ΟΛΛ. Συμπέρασμα: Τα αποτελέσματά μας είναι συγκρίσιμα με τα διεθνή δεδομένα, γεγονός που αποδίδεται στην πιστή εφαρμογή κατάλληλων καθιερωμένων διεθνών θεραπευτικών πρωτοκόλλων.

Διαβάστε περισσότερα »

Μηνιγγίτιδα από enterococcus faecalis σε παιδί με αιματολογική κακοήθεια

O εντερόκοκκος αποτελεί σπάνιο αίτιο μικροβιακής μηνιγγίτιδας που σχετίζεται με σοβαρές επιπλοκές και υψηλή θνητότητα σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς, όπως τα παιδιά που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία για αιματολογικές κακοήθειες. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού ηλικίας 11 χρονών με μη Hodgkin λέμφωμα., το οποίο κατά τη διάρκεια της χημειοθεραπείας παρουσίασε υψηλό πυρετό, φωτοφοβία, κεφαλαλγία και διαταραχή του επιπέδου συνείδησης. Η διάγνωση μηνιγγίτιδας από εντερόκοκκο τέθηκε με την απομόνωση του παθογόνου από την καλλιέργεια του ΕΝΥ. Στον ασθενή χορηγήθηκε αντιμικροβιακη αγωγή για 3 εβδομάδες και η έκβαση ήταν άριστη, χωρίς νευρολογικές επιπλοκές.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top