Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2–3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2-3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top