Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top