Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Aνευρυσματική κύστη ΟΜΣΣ σε κορίτσι ηλικίας 9 ετών

Η ανευρυσματική κύστη των οστών είναι ένα μονήρες, καλόηθες, κυστικό μόρφωμα με αιματηρό περιεχόμενο, που εμφανίζεται σε νεαρά άτομα και κατατάσσεται στους καλοήθεις όγκους των οστών. Δε δίνει μεταστάσεις, αλλά μπορεί να επεκτείνεται και να υποτροπιάζει τοπικά. Περιγράφεται κορίτσι, ηλικίας 9 ετών, με χρόνιο άλγος στην (ΑΡ) οσφυική-ιεροκοκκυγική περιοχή, στο οποίο τέθηκε η διάγνωση της ανευρυσματικής κύστης ΟΜΣΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Ισχαιμικό εγκεφαλικό έμφρακτο σε αγόρι ηλικίας 5 ετών με νευρινωμάτωση τύπου 1

Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) αποτελούν μία από τις δέκα κύριες αιτίες θανάτου στην παιδική ηλικία και εμφανίζουν ιδιαίτερα υψηλή νοσηρότητα και υψηλό κόστος αποκατάστασης για τους επιβιώσαντες μικρούς ασθενείς. Περιγράφεται η περίπτωση άρρενος ασθενούς ηλικίας 5 ετών που προσήλθε στην κλινική μας με οξεία εγκατάσταση δεξιάς πυραμιδικής συνδρομής. Το παιδί έφερε πολλαπλές καφεγαλακτόχρωες κηλίδες στον κορμό, ενδεικτικές νευρινωμάτωσης τύπου 1. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο, η γενική αίματος και οι βιοχημικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές, ενώ ο έλεγχος του πηκτικού μηχανισμού έδειξε μεταλλάξεις του γονιδίου ΜΤHFR, του παράγοντα V-Leiden και της FII-προθρομβίνης. Ακο- λούθησε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με μαγνητική τομογραφία (MRI) και μαγνητική αγγειογραφία (MRA/MRV) εγκεφάλου ο οποίος επιβεβαίωσε την ύπαρξη ισχαιμικού εμφράκτου και αλλοιώσεων της πρόσθιας και μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Το παιδί τέθηκε άμεσα σε αντιεπιληπτική και αντιπηκτική αγωγή και ξεκίνησε καθημερινές συνεδρίες φυσιοθεραπείας. Ένα μήνα μετά την έξοδο του παιδιού από την κλινική μας παρατηρήθηκε υπολειμματική βλάβη της δεξιάς άκρας χειρός και συστήθηκε συνέχιση της αγωγής για τουλάχιστον 6 μήνες.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακό ενδοθήλιο και μηχανισμός πήξης σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Νεότερα δεδομένα αναφέρουν ότι στην παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) εμπλέκονται πολλαπλοί παράγοντες που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του αγγειακού ενδοθηλίου, το οξειδωτικό στρες και την αυξημένη προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό επιθήλιο, οι οποίοι ευοδώνουν τη χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση και τα μικροαγγειοαποφρακτικά φαινόμενα. Σκοπός της μελέτης ήταν ο καθορισμός των επιπέδων των δεικτών ενεργοποίησης του ενδοθηλίου των αγγείων και των παραμέτρων του πηκτικού μηχανισμού σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με ΔΝ, καθώς και η σύγκριση των αποτελεσμάτων με γνωστούς προγνωστικούς παράγοντες και την πορεία της νόσου για τη διερεύνηση της πιθανής προγνωστικής τους αξίας. Μελετήθηκαν 41 πάσχοντες από ΔΝ, 16/41 κατά τη διάρκεια επώδυνης θρομβωτικής κρίσης (ΘΚ), καθώς και 28 υγιή παιδιά. Προσδιορίσθηκαν οι ακόλουθες εργαστηριακές παράμετροι: αριθμός αιμοπεταλίων, χρόνος προθρομβίνης, χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης, χρόνος θρομβίνης, ινωδογόνο, παράγοντας von Willebrand, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S, A2-μακροσφαιρίνη, θρομβομοδουλίνη, ιστικός ενεργοποιητής του πλασμινογόνου και ο αναστολέας του, πλασμινογόνο, α2-αντιπλασμίνη, διμερή ινώδους, P-σελεκτίνη, μόριο προσκόλλησης αγγειακού κυττάρου, β2-ιντεγκρίνες, μονοξείδιο του αζώτου, ενδοθηλίνη-1 και αιμοπεταλιακός αυξητικός παράγοντας. Συμπερασματικά, στους πάσχοντες από ΔΝ, τα επίπεδα της ενδοθηλίνης-1 (ΕΤ-1) και της sP-σελεκτίνης βρέθηκαν αυξημένα τόσο σε ασυμπτωματική φάση όσο και κατά τη διάρκεια ΘΚ, γεγονός που αντανακλά μία χρόνια ενεργοποίηση των ενδοθηλιακών κυττάρων (ΕΚ) στη ΔΝ.Τα παθολογικά ευρήματα σε πολλές από τις παραμέτρους της πήξης συμβαδίζουν με τη θεωρία της αυξημένης παραγωγής θρομβίνης και ινωδολυτικής δραστηριότητας. Η ΕΤ-1 αποτελεί τον σημαντικότερο δείκτη ενεργοποίησης των ΕΚ, ενώ τα D-dimers φαίνεται να αποτελούν έναν ευαίσθητο δείκτη ενεργοποίησης του πηκτικού μηχανισμού.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκτεταμένη εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση σε αγόρι 14 ετών

Τα θρομβοεμβολικά επεισόδια, αν και σπάνια στα παιδιά, αυξήθηκαν την τελευταία δεκαετία, γεγονός που οφείλεται κυρίως στην επιβίωση παιδιών με χρόνια υποκείμενα νοσήματα, στη χρήση κεντρικών φλεβικών καθετήρων, καθώς και στη χορήγηση φαρμακευτικών σκευασμάτων. Οι νέες απεικονιστικές μέθοδοι και η αναγνώριση και εργαστηριακή τεκμηρίωση περισσότερων προθρομβωτικών παραγόντων συμβάλλουν στην κλινική υποψία της θρόμβωσης, διευκολύνουν τη διάγνωση και καθορίζουν τη θεραπευτική αντιμετώπιση. Περιγράφεται περίπτωση ’4χρονου εφήβου με άλγος, οίδημα και χωλότητα του αριστερού κάτω άκρου, στον οποίο τέθηκε η διάγνωση της εκτεταμένης εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης, μετά τον εκτεταμένο εργαστηριακό έλεγχο. Αντιμετωπίσθηκε επιτυχώς με τη χορήγηση ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους.

Διαβάστε περισσότερα »

Εναλλακτική θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφεριπρόνη σε ασθενειες με β-μεσογειακή αναιμία. Αποτελέσματα δύο χρόνων

Η Μεσογειακή αναιμία (MA) συνεχίζει να αποτελεί μέχρι σήμερα ένα σημαντικό πρόβλημα δη­μόσιας υγείας. Οι βασικές αρχές της θεραπευτικής αντιμετώπισης εξακολουθούν να είναι οι τακτικές με­ταγγίσεις αίματος και η αποσιδήρωση για την αντιμετώπιση της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης ιστών και οργάνων. Η επιπλοκή αυτή αντιμετωπίζεται εδώ και 30 χρόνια με τον χηλικό παράγοντα δεσφερριοξαμίνη, ωστόσο η καθημερινή παρεντερική χορήγησή του έχει ως αποτέλεσμα συχνά τη μη καλή συμμόρφωση στη θεραπεία. Σκοπός της εργασίας αποτέλεσε η μελέτη της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας της δεφε- ριπρόνης, ενός νέου χηλικού παράγοντα χορηγούμενου από το στόμα, μόνης ή σε συνδυασμό με τη δεσφερ­ριοξαμίνη, στη θεραπεία της δευτεροπαθούς αιμοχρωμάτωσης των πασχόντων από ομόζυγη β-ΜΑ. Για το σκοπό αυτό μελετήθηκαν 43 πάσχοντες από ομόζυγο β-ΜΑ, οι οποίοι βρίσκονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων και σε θεραπεία αποσιδήρωσης με δεσφερριοξαμίνη SC 50 mg/kg/24ωρο για 3-6 ημέρες την εβδομάδα. Δεκαέξι παιδιά και ενήλικες (ΜΟ ηλικίας: 21,62 έτη) άρχισαν από διετίας περίπου αποσιδήρωση με δεφεριπρόνη PO σε δόση 75-80 mg/kg/24ωρο, ενώ 27 παιδιά και ενήλικες (ΜΟ ηλικίας: 18,8 έτη) άρχι­σαν συνδυαστική θεραπεία με δεφεριπρόνη και δεσφερριοξαμίνη σε δόσεις 75 mg/kg/24ωρο και 40 mg/kg για 3 ημέρες την εβδομάδα αντίστοιχα. Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ότι τα επίπεδα φερριτίνης ορού ελατ­τώθηκαν σημαντικά και στις 2 ομάδες πασχόντων, ενώ η μέση τιμή αποβολής σιδήρου στα ούρα./24ωρου ήταν σημαντικά μεγαλύτερη στην ομάδα που έλαβε συνδυαστική θεραπεία.. Επτά από τους 43 πάσχοντες διέ- κομαν τη θεραπεία, είτε λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών (4/7), είτε μη συμμόρφωσης (3/7). Συμπερασματικά φαίνεται ότι η μακροχρόνια θεραπεία με δεφεριπρόνη, είτε σαν μονοθεραπεία, είτε σε συνδυασμό με δε­σφερριοξαμίνη, ελαττώνει ή σταθεροποιεί το φορτίο σιδήρου σε μεταγγισιο-εξαρτώμενους πάσχοντες από ΜΑ, είναι γενικά πολύ καλά αποδεκτή και η συχνότητα εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών είναι χαμηλή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top