Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Κλινική και εργαστηριακή μελέτη δέκα νέων περιπτώσεων συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μία σπάνια διαταραχή που ανήκει στην κατηγορία των φακωματώσεων. Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου είναι ασαφής και η αιτιολογία του συνδρόμου παραμένει άγνωστη. Οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο παρουσιάζουν δερματικό τριχοειδικό σπίλο, κιρσοειδείς φλέβες και υπερτροφία μαλακών ιστών και οστού ενώ μπορεί να εμφανίσουν διάφορες επιπλοκές, ορισμένες από τις οποίες μπορεί να απειλήσουν τη ζωή τους. Στην παρούσα μελέτη επιχειρείται ανασκόπηση της υπάρχουσας διεθνούς και ελληνικής βιβλιογραφίας και περιγράφονται δέκα νέα παιδιατρικά περιστατικά.

Διαβάστε περισσότερα »

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά στη συνοδική εκτιμηση παιδιών με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση

Σκοπός της μελέτης αυτής είναι να καταγραφούν και να μελετηθούν σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (ΣΠΔ) σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και να συσχετιστούν με την παρουσία και άλλων επιΒαρυντικών παραγόντων. Ασθενείες-Μέθοδοι: Μελετήθηκαν 51 ασθενείς με σπαστική μορφή ΕΠ (31 αγόρια, 20 κορίτσια, ηλικίαε 24-168 μηνών). Σε όλους τους ασθενείς καταγράφηκαν τα περιφερικά ΣΠΔ. Στις περιπτώσεις τετραπληγίας καταγράφηκαν τα ΣΠΔ μετά από ήπιο ηλεκτρικό ερεθισμό του μέσου και κνημιαίου νεύρου και στις περιπτώσεις διπληγίας καταγράφηκαν τα ΣΠΔ μόνο του κνημιαίου νεύρου. Τα ΣΠΔ συσχετίσθηκανμε την παρουσία επιββαρυντικών παραγόντων (προ-, περί, μεταγεννητικών), τον τύπο τη; εγκεφαλικής παράλυσης, το αναπτυξιακό ή νοητικό πηλίκο, τα οπτικά και στελεχιαία ακουστικά προκλητά δυναμικά (ΟΠΔ-ΑΠΔ), το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), τα νευροαπεκονισιακά ευρήματα, στις τυχόν συνοδές διαταραχές (οφθαλμολογκέε διαταραχέε, διαταραχές λόγου ή ακοής, επιληψία) και την κινητική κατάσταση των παραπάνω ασθενών. Αποτελέσματα: Τριάντα τέσσερα παιδιά (66,7%) έπασχαν από σπαστική χετραπληγία και 17 (33,3%) από σπαστική διπληγία. Από τις 34 καταγραφές σωματοαισθητκών προκλητών δυναμικών του μέσου νεύρου που ελήφθησαν οι 23 (67,60%) ήταν παθολογικές. Από τις 51 καταγραφές κνημιαίου νεύρου που ελήφθησαν οι 38 (74,5°%) ήταν παθολογικές. Στατιστικώς σημαντική συσχέτιση βρέθηκε μεταξύ παθολογικής καταγραφής ΣΠΔ μέσου νεύρου και ιστορικού Βαριάς περιγεννητικής λοίμωξης (p=0,016) καθώς και παθολογικών οπτικών προκλητών δυναμικών (p=0,020).

Διαβάστε περισσότερα »

O ρόλος της αλλαντικής τοξίνης στη θεραπεία παιδιών με εγκεφαλική παράλυση

Η αλλαντική τοξίνη είναι μία νευροτοξίνη, που παράγεται από το αναερόβιο σπορογόνο βακτηρίδιο Clostridium botulinum και χρησιμοποιείται θεραπευτικά εδώ και αρκετά χρόνια σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση. Προκαλεί εντοπισμένη, δοσοεξαρτώμενη, αναστρέψιμη χημική απονεύρωση στον μυ στον οποίο εγχύεται και κριτήριο για την εφαρμογή της είναι η παρουσία υπερτονίας. Οι ενδείξεις χορήγησής της σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση, η δοσολογία, οι ανεπιθύμητες ενέργειες που μπορεί να έχει καθώς και η ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας όσον αφορά την αποτελεσματικότητά της σε αυτούς τους ασθενείς αποτελούν το αντικείμενο του παρόντος άρθρου.

Διαβάστε περισσότερα »

Οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 (OCA1)

O οφθαλμοδερματικός αλφισμός είναι μία κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη χρωστικής από το δέρμα τους οφθαλμούς και τα τριχωτά τμήματα του σώματος. Διακρίνεται ανάλογα με τη βαρύτητα και την εντόπιση σε διάφορους τύπους. Παρουσιάζεται η περίπτωση ασθενούς που πάσχει από οφθαλμοδερματικό αλφισμό τύπου 1Α.

Διαβάστε περισσότερα »

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά στην παιδική ηλικία

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (ΣΠΔ) αποτελούν μια νευροφυσιολογική μέβοδο εκτίμησης των σωματοαισθητικών οδών του κεντρικού και του περιφερικού νευρικού συστήματος, ιδιαίτερα χρήσιμη σε βρέφη και μικρά παιδιά. Οι κεντρομόλες ώσεις μπορούν να καταγραφούν και να μελετηθούν κατά μήκος του περιφερικού νεύρου, του νωτιαίου μυελού και των εγκεφαλικών νευρικών οδών με τη βοήθεια επιφανειακών ηλεκτροδίων καταγραφής. Η χρησιμότητά των ΣΠΔ στην Παιδιατρική έχει αποδειχθεί στον τομέα της πρόγνωσης ασθενών σε κώμα, νεογνών με περιγεννητική ασφυξία και στη εκτίμηση στατικών και εξελικτικών διαταραχών του νευρικού συστήματος. Στο παρόν άρθρο επιχειρείται μια συνοπτική παρουσίαση της νευροφυσιολογικής αυτής μεδόδου και της χρησιμότητάς της στη νευρολογική εκτίμηση του παιδιατρικού ασθενούς.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Lowe: περιγραφή δύο περιπτώσεων

Το σύνδρομο Lowe είναι μια σπάνια, φνλοσύνδετα κληρονομούμενη διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, νεφρική δυσλειτουργία και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Περιγράφονται δύο αγόρια με σύνδρομο Lowe, των οποίων οι μητέρες είναι αδελφές. Και οι δύο ασθενείς γεννήθηκαν με συγγενή καταρράκτη και γενικευμένη υποτονία, ενώ στην πορεία εμφάνισαν νεφρική σωληναριακη δυσλειτουργία τύπου Fanconi. Στην πορεία προστέθηκαν στην κλινική εικόνα φτωχή σωματική ανάπτυξη και ψυχοκινητικη καθυστέρηση, ενώ σπασμοί εμφανίστηκαν σε ηλικία 6 και 8,5 ετών αντίστοιχα. Τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης, των εργαστηριακών εξετάσεων και η πιθανή φυλοσύνδετη κληρονομικότητα του νοσήματος έθεσαν την υπόνοια του συνδρόμου Lowe. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης έγινε με τη μέθοδο της μοριακής γενετικής.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top