Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Turner – νεότερα δεδομένα στην παθοφυσιολογία του

Το σύνδρομο Turner (Turner syndrome-TS) είναι μ συχνότερη ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του φύλου στα θήλεα άτομα. Χαρακτηρίζεται από ολική η μερική απώλεια του δεύτερου X χρωμοσώματος. Τα κλινικά χαρακτηριστικά στις ανακατατάξεις του Χ χρωμοσώματος φαίνεται να οφείλονται.: α) σε απλοανε- πάρκεια μευδοαυτοσωματικών γονιδίων στο Χ χρωμόσωμα, β) σε αποτυχία συνδυασμού των φυλετικών χρω¬μοσωμάτων κατά τη μείωση ανάλογα με την έκταση της ανακάταξης, γ) σε ανευπλοειδία και δ) σε άλλους μηχανισμούς.

Διαβάστε περισσότερα »

Η συμβολή του καρυοτύπου στην εκτίμηση του υποσπαδία και της κρυψορχίας

Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε φαινοτυπικά άρρενα παιδιά με υποσπαδία και κρυψορχία βιβλιογραφικά ανέρχεται μέχρι 27%. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνήσει την αναγκαιότητα ή όχι του καρυοτύπου σαν εξέταση ρουτίνας στην αιτιοπαθογένεια του υποσπαδία και της κρυψορχίας. Ανασκοπήθηκαν οι φάκελοι 75 ασθενών, οι οποίοι ερευνήθηκαν επιτυχώς χρωμοσωμικά τα έτη 1973-2004. Οι ασθενείς είχαν φαινότυπο άρρενος και ομαδοποιήθηκαν σε εκείνους με κρυψορχία, σε εκείνους με υποσπαδία και σε εκείνους με κρυψορχία και υποσπαδία. Καταγράφηκαν: η ηλικία κατά τη διερεύνηση, ο φαινότυπος, ο καρυότυπος και σε ορισμένους: το υπερηχογράφημα, ο ορμονικός και ο ιστολογικός έλεγχος των όρχεων. Η ηλικία των ασθενών κατά τη διάγνωση διαμορφωνόταν ως εξής: 40% ήταν νεογνά, 26% βρέφη και 34% ήταν ενός μέχρι 15,5 χρονών. Ποσοστό 52% εμφάνιζε μόνο κρυψορχία, 39% μόνον υποσπαδία και 9% κρυψορχία με υποσπαδία. Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες εμφάνιζε ποσοστό 24% και από αυτούς: 67% είχαν κρυψορχία, 10% υποσπαδία και 23% κρυψορχία με υποσπαδία. Υπερηχογράφημα έγινε σε 16%, ιστολογικός έλεγχος όρχεων σε 2,6% και ορμονικός έλεγχος σε 5,3%. Από τον χρωμοσωμικά έλεγχο το 98,7% είχε φυσιολογικό καρυότυπο (46,ΧΥ) και μόνο το 1,3% είχε παθολογικό (47,XY,+21). Δεν υπήρχε στατιστικά σημαντική διαφορά χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους ασθενείς με κρυψορχία ή υποσπαδία, ή κρυψορχία και υποσπαδία (p>0,05 , δοκιμασία χ2 με στάθμη σημαντικότητας p<0,05 για 3 βαθμούς ελευθερίας). Σε αυτή τη μελέτη ο καρυότυπος σαν πρώτη εξέταση δεν συνέβαλε στη διερεύνηση της αιτιοπαθογένειας του υποσπαδία και της κρυψορχίας, εύρημα το οποίο συμφωνεί και με άλλους συγγραφείς. Συστήνεται προτεραιότητα σε συνδυασμό βιοχημικών, ενδοκρινολογικών και ακτινολογικών εξετάσεων στη διερεύνηση αυτών των καταστάσεων. Ο καρυότυπος συστήνεται σε ασθενείς με υποσπαδία και κρυψορχία για τον αποκλεισμό της συγγενούς υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων σε κορίτσια και σε βαριά μορφή περινεϊκού υποσπαδία με μηλαφητούς άρχεις ή αμηλάφητους άρχεις για τον αποκλεισμό της γοναδικής δυσγενεσίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Γενετική καθοδήγηση σε προγεννητική διάγνωση εμβρύου με ισοζυγισμένη μετάθεση αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων πανομοιότυπη με αυτή του γονέα του

Σκοπός της εργασίας ήταν να επισημανθεί η ποικίλη κλινική έκβαση των απογόνων-φορέων αμοιβαίας ισοζυγισμένης μετάθεσης αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων πανομοιότυπης με αυτήν ενός γονέα. Ασθενείς και μέθοδος. Ανασκοπήθηκαν οι φάκελοι τριών οικογενειών με κληρονομική αμοιβαία ισοζυγισμένη μετάθεση αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων. Ερευνήθηκαν: το ιστορικό αναπαραγωγής, ο λόγος αποκάλυψης της κληρονομικότητας και η έκβαση της κύησης των φορέων απογόνων. Αποτελέσματα. Στην οικογένεια I το πρώτο παιδί- φορέας είχε πολλαπλές δυσπλασίες και απεβίωσε, ενώ το δεύτερο παιδί-φορέας της ίδιας οικογένειας, καθώς και τα παιδιά-φορείς των οικογενειών II και III κλινικά ήταν φυσιολογικά. Συμπεράσματα. Οι απόγονοι-φορείς κληρονομικής ισοζυγισμένης αμοιβαίας μετάθεσης συνήθως φαινοτυπικά είναι φυσιολογικοί (το δεύτερο παιδί της οικογένειας I και οι απόγονοι της οικογένειας II και III). Κατά τη συμβουλευτική όμως πρέπει να τονίζεται, ότι η φαινομενικά πανομοιότυπη με του γονέα«ισοζυγισμένη αμοιβαία μετάθεση» μπορεί να περιέχει υπομικροσκοπικό μη ισοζυγισμένο χρωμοσωμικό υλικό από άνισο επιχιασμό στη μείωση, η οποία οδηγεί σε διπλασιασμούς και απώλεια-ες (deleten). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ένα παθολογικό φαινότυπο του εμβρύου (το πρώτο παιδί της οικογένειας I). Σε αυτές τις καταστάσεις, συστήνεται παρακολούθηση του εμβρύου με υπερηχογραφικό έλεγχο για την έγκαιρη διαπίστωση παθολογικών υπερηχογραφικών ευρημάτων.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top