Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων και η κλινική τους έκφραση

Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εμφανίζονται σε συχνότητα 1/400 γεννήσεις αγο- ριών και 1/600 γεννήσεις κοριτσιών. Οι συχνότερες είναι τα σύνδρομα Turner (45,Χ), Klinefelter (47,ΧΧΥ), υπεράρρεν (47,ΧΥΥ), υπερθήλυ (47,ΧΧΧ), και 46ΧΧ, male. Σκοπός της εργασίας αυτής, είναι να επισημανδούν οι κυριάτερες χρωμοσωμικές παραλλαγές, που αφορούν τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, να τονισθεί η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και έναρξης θεραπείας, όπου είναι δυνατόν, και να δοθεί η σωστή γε­νετική καθοδήγηση. Κατά το χρονικό διάστημα 1980 έως 2002, εξετάσθηκαν 297 άτομα, που ήταν ύποπτα για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σ’ όλες τις περιπτώσεις, η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με την τεχνική των ζωνώσεων G. Από τα 297 άτομα, τα 133 είχαν φαινότυπο θήλεος και ήταν ύποπτα για σύνδρομο TUrner [παθολογικοί καρυότυποι βρέθηκαν σε 38 άτομα: 37 με σύνδρομο Turner και 1 κορίτσι με σύνδρομο Sw- yer (46,XY)], ενώ τα υπόλοιπα 164 άτομα ήταν άνδρες, ύποπτοι για σύνδρομο Klinefelter (παθολογικοί καρυό­τυποι διαπιστώθηκαν σε 39 από αυτούς). Σε 708 ζευγάρια που μελετήθηκαν με ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή στειρότητας, ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εντοπίστηκαν σε 11 άνδρες (5 με σύνδρομο Klinefel­ter, 3 με σύνδρομο υπεράρρενος και 3 με σύνδρομο KK,male) καθώς και σε 5 γυναίκες με σύνδρομο υπερθήλεος. Ακόμη, σύνδρομο υπεράρρενος βρέθηκε σε ένα παιδί που μελετήθηκε λόγω μυχοκινητικης καθυστέρησης, ενώ σύνδρομο Klinefelter βρέθηκε σε ένα νεογνό που έπασχε ταυτόχρονα και από σύνδρομο Down.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top