Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Γιγαντιαία προγεννητική υδρονέφρωση

Η γιγαντιαία προγεννητική υδρονέφρωση είναι ιδιαίτερα σπάνια. Λόγω της σπανιότητας αυτής, περιγράφεται περίπτωση αγοριού, ηλικίας 3,5 χρονών σήμερα, που παρακολουθείται από το τακτικό νεφρο­λογικό ιατρείο της Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ. (Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ), από ηλικίας 10 ημερών, διό­τι προγεννητικά διαγνώστηκε γιγαντιαία υδρονέφρωση αριστερά (ΑΡ). Σε ηλικία 4 μηνών έγινε μυελοπλα­στική ΑΡ κατά Hynes-Anderson. Τότε η προσθιοπίσθια διάμετρος της ΑΡ πυέλου ήταν 140 mm και η συμ­μετοχή του ΑΡ νεφρού στο GFR ήταν 34%. Το παιδί παραμένει μέχρι σήμερα σε άριστη γενική κατάσταση με πλήρη αποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Ευμεγέθη παραουρητηρικά εκκολπώματα Hutch (Περιγραφή μιας περίπτωσης)

Περιγράφεται περίπτωση αγοριού με αμφιστερόπλευρα συγγενή παραουρητηρικά εκκολπώματα Hutch. Τα εκκολπώματα αυτά είναι πρωτοπαθή, συγγενή εκκολπώματα κύστης πολύ κοντά στα συρητηρικά στόμια και συχνά συνδυάζονται με κυστεο-ουρητηρικη παλινδρόμηση (ΚοΠ). Είναι εξαιρετικά σπάνια και μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί μόνο σε αγόρια. Δυνατόν να εκδηλώνονται με ουρολοιμώξεις, λιθίαση, οξεία επίσχεση ούρων και καρκίνωμα. Η αντιμετώπιση τους είναι χειρουργική (εκκολπωματεκτομή).

Διαβάστε περισσότερα »

Αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων και η κλινική τους έκφραση

Οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εμφανίζονται σε συχνότητα 1/400 γεννήσεις αγο- ριών και 1/600 γεννήσεις κοριτσιών. Οι συχνότερες είναι τα σύνδρομα Turner (45,Χ), Klinefelter (47,ΧΧΥ), υπεράρρεν (47,ΧΥΥ), υπερθήλυ (47,ΧΧΧ), και 46ΧΧ, male. Σκοπός της εργασίας αυτής, είναι να επισημανδούν οι κυριάτερες χρωμοσωμικές παραλλαγές, που αφορούν τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, να τονισθεί η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και έναρξης θεραπείας, όπου είναι δυνατόν, και να δοθεί η σωστή γε­νετική καθοδήγηση. Κατά το χρονικό διάστημα 1980 έως 2002, εξετάσθηκαν 297 άτομα, που ήταν ύποπτα για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Σ’ όλες τις περιπτώσεις, η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με την τεχνική των ζωνώσεων G. Από τα 297 άτομα, τα 133 είχαν φαινότυπο θήλεος και ήταν ύποπτα για σύνδρομο TUrner [παθολογικοί καρυότυποι βρέθηκαν σε 38 άτομα: 37 με σύνδρομο Turner και 1 κορίτσι με σύνδρομο Sw- yer (46,XY)], ενώ τα υπόλοιπα 164 άτομα ήταν άνδρες, ύποπτοι για σύνδρομο Klinefelter (παθολογικοί καρυό­τυποι διαπιστώθηκαν σε 39 από αυτούς). Σε 708 ζευγάρια που μελετήθηκαν με ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή στειρότητας, ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων εντοπίστηκαν σε 11 άνδρες (5 με σύνδρομο Klinefel­ter, 3 με σύνδρομο υπεράρρενος και 3 με σύνδρομο KK,male) καθώς και σε 5 γυναίκες με σύνδρομο υπερθήλεος. Ακόμη, σύνδρομο υπεράρρενος βρέθηκε σε ένα παιδί που μελετήθηκε λόγω μυχοκινητικης καθυστέρησης, ενώ σύνδρομο Klinefelter βρέθηκε σε ένα νεογνό που έπασχε ταυτόχρονα και από σύνδρομο Down.

Διαβάστε περισσότερα »

Κυτταρογενετικά ευρήματα σε ζευγάρια με αυτόματες αποβολές και σε ζευγάρια με προβλήματα στειρότητας

Στο χρονικό διάστημα 1995 έως 2002, μελετήθηκε ο καρυότυπος 708 ζευγαριών που παρουσία¬ζαν ιστορικό αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης η ιστορικό στειράτητας. Σκοπός της εργασίας εί¬ναι να εκτιμηθεί η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον Βόρειο Ελλαδικό χώρο και στην Ήπειρο και να δοθούν οι ανάλογες γενετικές συμβουλές. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων έγινε με ταινίες G (G-ban- ding) στο Εργαστήριο Γενετικής της Β' Παιδιατρικής Κλινικής του Α.Π.Θ. και στο Εργαστήριο Γενικής Βιο¬λογίας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων. Τα 633 ζευγάρια παρουσίαζαν ιστορικό αποβολών (1-10). Από αυτά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαπιστώθηκαν σε 22 άτομα. Δύο άνδρες είχαν καρυότυπο 47,ΧΥΥ (σύνδρομο υπεράρρενος), 9 άτομα ήταν φορείς μετάθεσης κατά Robertson μεταξύ των ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων και 11 άτομα ήταν φορείς αμοιβαίων μεταθέσεων. Από τα υπόλοιπα 75 ζευγάρια, που είχαν ιστορικό στειρό- τητας, παθολογικοί καρυστυποι διαπιστώθηκαν σε 13 περιπτώσεις. Οι 12 είχαν α,ριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, ενώ η 13η περίπτωση ήταν ένας άνδρας φορέας μετάθεσης κατά Robertson. Το ποσοστό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών της παρούσας μελέτης ανέρχεται στο 4,9%, γεγονός που συμφωνεί με τα ευρήματα της διεθνούς βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top