Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Κυτταρογενετική διερεύνηση 105 ατόμων από οικογένειες με αμοιβαίες μεταθέσεις (reciprocal translocations)

Σκοπός της εργασίας ήταν να μελετήσουμε τις οικογένειες με αμοιβαίες μεταβάσεις [(AM) (re¬ciprocal translocations)], να εκτιμήσουμε τις επιπτώσεις αυτών στην αναπαραγωγή και να εκθέσουμε την συμβολή μας στην πρόλημη. Μέθοδος: Τα έτη 1973-2002 ερευνήσαμε κυτταρογενετικά 27 οικογένειες με AM αυτοσωματικών χρωμοσωμάτων και ανασκοπήσαμε τους φακέλους των και των συγγενών των. Τις ομα¬δοποιήσαμε σε ομάδες: ομάδα A, με κληρονομικές ισορροπημένες AM, ομάδα Β με de novo ισορροπημένες AM και ομάδα Γ με de novo μη ισορροπημένες AM. Καταγράμαμε τους καρυοτύπους, την ένδειξη ελέγχου, την ηλικία των γονέων, τα προβλήματα αναπαραγωγής, τα ευρήματα της αμνιοκέντησης και συγκρίναμε τα ευρήματα της ομάδας A με αυτά των Β και Γ. Ενρήματα: Ερευνήσαμε συνολικά 105 άτομα: από την A (14 οικογένειες) 62, από την Β (5 οικογένειες) 13 και από την Γ (8 οικογένειες) 30. Στην A, φορείς ήταν 8 μη¬τέρες νεαρής ηλικίας 20-32 ετών και 6 πατέρες. Ένδειξη ελέγχου των οικογενειών ήταν: α) μόνο αποβολές (2-4 α' τριμήνου) σε 4 β) αποβολές και δυσπλαστικό παιδί σε 10. Οι 14 οικογένειες είχαν συνολικά 28 απο¬βολές, 10 δυσπλαστικά παιδιά (3 επιξούν), 5 φορείς, 7 άτομα με φυσιολογικά χρωμοσώματα και ένα με σύν¬δρομο cri du chat:. Η μέση ηλικία των μητέρων κατά τον τοκετό ήταν 26 έτη. Διενεργήσαμε 14 αμνιοκεντή- σεις σε 9 οικσγένειες και γεννήθηκαν 11 υγιή παιδιά (7 φορείς και 4 με φυσιολογικά χρωμοσώματα), ενώ έγινε διακοπή σε 3 παθολογικά έμβρυα, τα οποία είχαν μη ισορροπημένη μετάθεση. Στην ομάδα Β οι 5 de novo φορείς ήταν: 2 γυναίκες, 19 και 29 ετών, με αραιομηνόρροια και πρωτοπαθή αμηνόρροια αντίστοιχα και με καρυοτύπους 46,XX,t (4;X)(p16;q24— ter) και 46,XX,t (9;X)(q31- ter;p22), ενώ 3 ήταν έμβρυα προ¬ϊόντα αμνιοκέντησης, λόγω προχωρημένης ηλικίας της μητέρας (43 ετών) το ένα και λόγω υπερηχογραφι- κών ευρημάτων των εμβρύων σε δύο νεαρές έγκυες (22 και 25 ετών) τα άλλα δύο. Σε 2 έγινε διακοπή, ενώ 1 γεννήθηκε (σήμερα είναι 10 ετών φυσιολογικό αγόρι). Στην ομάδα Γ οι 6 ασθενείς ερευνήθηκαν λόγω πολ¬λαπλών δυσπλασιών και νοητικής υστέρησης, ένα κορίτσι για χαμηλό ανάστημα (45,XO/46,XXp+) και τέλος ένα έμβρυο προγεννητικά λόγω προηγουμένου δυσπλαστικού παιδιού στην οικογένειά του. Σε 6 ασθενείς δεν ήταν δυνατόν να ταυτοποιηθεί το επιπλέον γενετικό υλικό με τις μεθόδους Q- και G-banding. Η μέση ηλικία των μητέρων ήταν 27 ετών και δεν είχαν προβλήματα αναπαραγωγής. Υπήρχαν 4 υγιή παιδιά και γεννή¬θηκαν σε 2 οικογένειες με αμνιοκέντηση άλλα 2 υγιή νεογνά. Σνμπεράσματα: Οι κληρονομικές και de novo μεταθέσεις αριθμητικά ήταν περίπου ίσες (14/27, 13/27). Οι ηλικίες των μητέρων ήταν επίσης συ¬γκρίσιμες (26:27 έτη). Οι οικογένειες με κληρονομική μετάθεση, ενώ είχαν πολλά προβλήματα αναπαραγω¬γής, είχαν τα λιγότερα ζώντα παθολογικά παιδιά σε σχέση με τις de novo (3/14, 9/13). Η αποκάλυμη των φορέων προλαμβάνει τα προβλήματα αναπαραγωγής τους. Φαίνεται λοιπόν ότι υπάρχει ανάγκη πολύ προ¬σεκτικής και συστηματικής παρακολούθησης των κυήσεων ιδίως των νέων μητέρων και με ελεύθερο ιστο¬ρικό, με σωστή χρήση των πρόσφατων ορολογικών και υπερηχογραφικών δεικτών, οι οποίοι οδηγούν στην έγκαιρη αναγνώριση των de novo χρωμοσωμικών μεταθέσεων.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top