Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αυξημένη έκφραση του ιστικού αναστολέα των με- ταλλοπρωτεασών TIMP-2 σε ασθενείς με νευροϊνωμά- τωση τύπου 1

Η Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) αποτελεί μία γενετική πολυσυστηματική διαταραχή με ποικίλη προσβολή διαφόρων ιστών και οργάνων. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η διερεύνηση της έκφρασης των μεταλλοπρωτεασών του συνδετικού ιστού (MMPs) και των ιστικών αναστολέων τους (TIMP-1, TIMP-2), σε ...

Διαβάστε περισσότερα »

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό. Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκτομή πνευμονικών μεταστάσεων σε παιδιατρικούς ασθενείς με συμπαγείς όγκους

Οι περισσότεροι παιδιατρικοί πνευμονικοί όγκοι είναι δευτεροπαβείς. Η χειρουργική θεραπεία των πνευμονικών μεταστάσεων αποτελεί συνήθη πρακτική στους ενήλικες, ενώ στα παιδιά έχει ανακοινωθεί περιορισμένος αριθμός μελετών. Η πνευμονική μεταστασεκτομή είναι αποτελεσματική σε μεγάλο αριθμό συμπαγών όγκων, αν έχει επιτευχθεί τοπικός έλεγχος του πρωτοπαθούς όγκου. Παρουσιάζουμε την εμπει­ρία μας από την αντιμετώπιση 3 ασθενών με πνευμονικές μεταστάσεις που αντιμετωπίσθηκαν με μεταστα­σεκτομή. Οι ασθενείς, ηλικίας 4.5-10 χρόνων, έπασχαν από ραβδομυοσάρκωμα, οστεοσάρκωμα και όγκο Wilms. Ο 1 είχε σύγχρονες αμφοτερόπλευρες μεταστάσεις και οι 2 ετερόπλευρες. Οι επεμβάσεις έγιναν κα­λά ανεκτές, χωρίς επιπλοκές. Όλοι οι ασθενείς βρίσκονται στη ζωή χωρίς νόσο. Η μεταστασεκτομή σαν μέ­ρος της επιδετικής αντιμετώπισης της προχωρημένης νεοπλασματικής νόσου ή της υποτροπής συμβάλλει στην επίτευξη μακροχρόνιας ύφεσης και πιθανόν ίασης ορισμένων παιδιατρικών ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση της έκφρασης των ζελατινασών σε ασθενείς με αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα

Τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSDs) αποτελούν μία ετερογενή ομάδα γενετικών παθήσεων που μπορούν να παρουσιαστούν με πλήθος κλινικών εκδηλώσεων και ποικίλου βαθμού προσβολή διαφόρων οργάνων. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της ενζυμικής ενεργότητας και έκφρασης των ζελατινασών (MMP-2, MMP-9) αλλά και της έκφρασης των ιστικών αναστολέων τους (TIMP-1, TIMP-2), σε μία ομάδα ασθενών με LSDs. Ασθενείς και Μέθοδοι: Ελέγχθηκαν οροί αίματος 15 παιδιατρικών ασθενών (μέση ηλικία±SD: 10.3±6.4 έτη). Η μελέτη της ενεργότητας των ζελατινασών πραγματοποιήθηκε με ζυμογραφία ζελατίνης ενώ η συγκέντρωση των υπό εξέταση μορίων στον ορό των ασθενών διερευνήθηκε με τη μέθοδο ELISA. Αποτελέσματα: Συνολικά στους ασθενείς με βλεννοπολυσακχαριδώσεις, φάνηκε πως υπάρχει στατιστικά σημαντική ελάττωση της ενεργότητας και της έκφρασης της MMP-9 με παράλληλη αύξηση αυτών της MMP-2, σε σχέση με τους υγιείς μάρτυρες. Οι διαφορές αυτές παρουσιάζονται εντονότερα σε παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo. Διαφορική έκφραση των ζελατινασών παρατηρήθηκε και στους ασθενείς με νόσο Krabbe και Niemann- Pick τύπου Β, καθώς και σε ασθενείς με νόσο του Pompe με μεταβολή των μετρούμενων παραμέτρων μετά την έναρξη ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης. Συμπεράσματα: Οι παρατηρούμενες μεταβολές στην έκφραση των ζελατινασών ενδέχεται να οδηγήσουν στην ανακάλυψη νέων βιοδεικτών για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της εξέλιξης των LSDs.

Διαβάστε περισσότερα »

Εγκεφαλικές μεταστάσεις στο νευροβλάστωμα σταδίου IV. Παρουσίαση περίπτωσης

Το νευροβλάστωμα (NBA) είναι ο πιο συχνός συμπαγής όγκος στην παιδική ηλικία. Η επιβίωση των παιδιατρικών ασθενών με NBA προχωρημένου σταδίου έχει βελτιωθεί με τη χορήγηση επιθετικών πρωτοκόλλων χημειοθεραπείας. Αν και η συχνότητα των εγκεφαλικών μεταστάσεων στο NBA σταδίου IV είναι μικρή, η πρόγνωση είναι ιδιαίτερα άσχημη, με αυξημένο κίνδυνο νευρολογικών επιπλοκών. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφους 16 μηνών με NBA σταδίου IV που εμφάνισε εγκεφαλικές μεταστάσεις 8 μήνες από τη διάγνωση και κατέληξε λόγω προόδου της νόσου 2 μήνες αργότερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Νευροβλάστωμα με ψευδός αρνητικό MIBG στη θέση του πρωτοπαθούς όγκου

Το σπινθηρογράφημα με ραδιοσεσημασμένη μετάνωδόβενζυλγουανιδίνη (MIBG) είναι μέθοδος με υμηλή ευαισθησία και ειδικότητα για τη διάγνωση και τη σταδιοποίηση του νευροβλαστώματος. Σε ορισμένους ασθενείς ο όγκος δεν προσλαμβάνει MIBG κατά τη διάγνωση ή στην πορεία της νόσου. Σε άλλες περιπτώσεις συνυπάρχουν θερμές και μυχρές MIBG βλάβες. Περιγράφουμε μια τέτοια σπάνια περίπτωση νευροβλαστώματος 4ου σταδίου στην οποία το σπινθηρογράφημα 123-I-MIBG βρέθηκε αρνητικό στη θέση του πρωτοπαθή όγκου κατά τη διάγνωση. Ο ασθενής μας, αγόρι 7.5 χρόνων εισήχθη με ενδοκοιλιακη μάζα και σοβαρή αναιμία. Η αξονική τομογραφία θώρακα-κοιλίας ανέδειξε ευμεγέθεις λεμφαδενικές μάζες στο ανώτερο πρόσθιο μεσοθωράκιο και ενδοκοιλιακη μάζα στην ανατομική θέση του αριστερού επινεφριδίου. Το ολοσωματικό σπινθηρογράφημα με 123-I-MIBG έδειξε εκτεταμένη καθήλωση του ραδιοφαρμάκου στο σύνολο του σκελετικού μυελού (εικόνα MIBG-superscan), ενώ δεν προσλάμβαναν οι όγκοι του μεσοθωρακίου και ο ενδοκοιλιακός όγκος.

Διαβάστε περισσότερα »

Αίτια βακτηριαιμίας σε ουδετεροπενικά παιδιά με νεοπλασματικά νοσήματα

Τα παιδιά με νεοπλασματικά νοσήματα που υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για λοίμωξη. Η ουδετεροπενία θεωρείται ο σημαντικότερος αιτιολογικός παράγοντας. Ο σκοπός της μελέτης είναι να διερευνηθούν οι υπεύθυνοι μικροοργανισμοί που προκαλούν βακτηριαιμία σε ασθενείς με νεοπλασματικά νοσήματα στη διάρκεια ουδετεροπενίας, οι μεταβολές στη συχνότητα απομόνωσης των διαφόρων στελεχών καθώς και η ευαισθησία τους στα διάφορα αντιβιοτικά. Μελετήθηκαν αναδρομικά τα δεδομένα των ασθενών που νοσηλεύτηκαν στην Παιδοογκολογική Κλινική του ΙΓΝΘ την τετραετία 19982001 και είχαν θετικές καλλιέργειες αίματος στη διάρκεια ουδετεροπενίας. Στο διάστημα της μελέτης συ- νέβησαν 120 επεισόδια βακτηριαιμίας που αφορούσαν 75 ασθενείς. Οι 52 (70%) ασθενείς έπασχαν από αιματολογική κακοήδεια-λέμφωμα και οι 23 (30%) από συμπαγείς όγκους. Οι υπεύθυνοι μικροοργανισμοί ήταν 76 (64%) Gram (+) και 44 (36%) Gram (-). Απομονώθηκαν Gram (+): Staphylococcus coagulase negative 62 (51%), S. aureus 6 (5%), Streptococcus spp 8 (7%). Τα είδη των Gram (-) βακτηρίων που απομονώθηκαν ήταν κατά σειρά συχνότητας: Klebsiella pneumoniae 10 (8%), Pseudomonas spp 8 (7%), Enterobacter cloacae 6 (5%), Escherichia coli 5 (4%). Παρατηρήθηκε τάση για αύξηση των Gram (-) στο διάστημα της μελέτης με αύξηση της συχνότητας βακτηριαιμίας από 6/1000 εισαγωγές την πρώτη διετία σε 11/1000 εισαγωγές την τελευταία διετία (p=0.066). Τα Gram (+) παρέμειναν σταθερά με συχνότητα σηραιμίας 14/1000 εισαγωγές. Όλα τα Gram (-) βακτήρια εκτός από 6 ήταν ευαίσθητα στην κεφταζιδίμη (αντοχή 14%). Συμπερασματικά παρατηρήθηκε τάση για αύξηση των Gram (-) βακτηρίων, ενώ η συχνότητα των Gram (+) παρέμεινε σταθερή. Η επαγρύπνηση για τις μεταβολές της συχνότητας των παθογόνων και της ευαισθησίας τους στα αντιμικροβιακά οδηγούν στην ορθή αντιμετώπιση του κάθε περιστατικού βακτηριαιμίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Απώτερες συνέπειες αντινεοπλασματικής θεραπείας

Η πρόοδος της παιδιατρικής ογκολογίας τα τελευταία 30 χρόνια είχε σαν αποτέλεσμα την αύξηση της επιβίωσης των παιδιών με νεοπλασματικά νοσήματα. Ένας βαθμιαία αυξανόμενος αριθμός επιζώντων θα αντιμετωπίσει τις συνέπειες της τοξικής αντινεοπλασματικής θεραπείας. Οι 3 κύριες θεραπευτικές προσεγγίσεις, η χημειοθεραπεία, η ακτινοθεραπεία και η χειρουργική επέμβαση μπορούν να προκαλέσουν μακροχρόνια διαταραχή. Τα περισσότερα όργανα και συστήματα δυνητικά επηρεάζονται, ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα, οι ενδοκρινείς, οι νεφροί, η καρδιά, οι πνεύμονες, το μυοσκελετικό σύστημα. Οι προσπάθειες των ερευνητών επικεντρώνονται στην εξασφάλιση της ποιότητας ζωής των επιζώντων. H δια βίου παρακολούθηση επιτρέπει τη διαπίστωση επιπλοκών που οφείλονται σε νέες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Η εκπαίδευση των επιζώντων τους δίνει τη δυνατότητα να αποφεύγουν τους καρκινογόνους παράγοντες και να συμμετέχουν σε προγράμματα για πρώιμη αναγνώριση των επιπλοκών. θα αναπτυχθούν οι απώτερες συνέπειες της χημειοθεραπείας και της ακτινοθεραπείας. Ακόμη θα συζητηθεί η επίδραση της θεραπείας στην εκδήλωση δεύτερης κακοήθειας.

Διαβάστε περισσότερα »

B-τύπου λεμφοβλαστικές κακοήθειες στα παιδιά – Εμπειρία 12 χρόνων

Τα μη Hodgkin Λεμφώματα (ΜΗΛ) απαντώνται λιγότερο συχνά στην παιδική ηλικία σε σύγκριση με τους ενήλικες. Όσον αφορά την ιστολογία των Β-κυτταρικής αρχής ΜΗΛ ο συχνότερος υπότυπος είναι το λέμφωμα Burkitt (BL). Στην παρούσα μελέτη αποδεικνύεται και τονίζεται η βελτίωση της πρόγνωσης των Β - κυτταρικής αρχής ΜΗΛ στα παιδιά με τη χρήση εντατικών πρωτοκόλλων πολυχημειοδεραπείας. Από τον Μάιο του 1992 έως τον Φεβρουάριο του 2004 νοσηλεύτηκαν 20 παιδιά, 17 αγόρια και 3 κορίτσια με Β-τύπου ΜΗΛ. Η πρωτοπαθής εντόπιση ήταν: η κοιλιακή χώρα σε 12, οι περιφερικοί λεμφαδένες σε 3, ο δακτύλιος του Waldayer σε 3, οι άρχεις σε έναν και το ΚΝΣ σε ένα ασθενή. Δύο ήταν σταδίου I, 4 σταδίου II, 9 σταδίου III και 5 σταδίου IV. Αντιμετωπίσθηκαν με το UKCCSGC (MRC) 901, 902 ή 903 πρωτόκολλο. Πέντε ασθενείς λόγω υποτροπής υποβλήθηκαν μετά την επιτευχθείσα ύφεση σε μεγαδεραπεία και αυτόλογη μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων περιφερικού αίματος (ΜΑΑΚ). Στη ζωή βρίσκονται ελεύθεροι νόσου 16 ασθενείς με μέση διάρκεια παρακολούθησης 51 (9-120) μήνες. Τέσσερεις ασθενείς κατέληξαν, 3 λόγω ανθεκτικότητας της νόσου και μια ασθενής λόγω τοξικότητος της θεραπείας.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top