Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία σε αγόρι 18 μηνών με συνοδό ουδετεροπενία

Η Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton είναι βαριά πρωτοπαθής αντισωματική ανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τυροσινικής κινάσης του Bruton (Btk). Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού ηλικίας 18 μηνών, που παραπέμφθηκε για ανοσολογικό έλεγχο μετά το θάνατο του δίδυμου αδελφού του από γενικευμένη λοίμωξη μετά από επιμόλυνση τραύματος ελάσσονος επέμβασης (λύση βαλανοποσθικών συμφύσεων). O ασθενής παρουσίαζε πανυπογαμμασφαιριναιμία και βαριά ουδετεροπενία. Η πλήρης έλλειψη της Btk πρωτεΐνης αλλά κυρίως η ανεύρεση της μετάλλαξης c1477delA του υπεύθυνου γονιδίου της Btk επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας. Ο ασθενής μετά ενδονοσοκομειακή νοσηλεία, είναι σε θεραπεία υποκατάστασης με γ-σφαιρίνη με πολύ καλή πορεία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών με αντισωματικές ανεπάρκειες οι οποίοι κινδυνεύουν από βαριές λοιμώξεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Di George σε βρέφος με πολλαπλά ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

Το σύνδρομο Di George είναι μια συγγενής ανωμαλία οφειλόμενη στην έλλειψη του χρωμοσώματος 22q11.2 και χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, ανοσοανεπάρκεια, υπασβεστιαψία και δύσμορφο προσωπείο. Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού, ηλικίας 5 μηνών που νοσηλεύθηκε στην κλινική μας για έλεγχο συγγενούς καρδιοπάθειας, ο οποίος αποκάλυψε πολλαπλά ελλείμματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του, έγινε φανερό πως το βρέφος παρουσίαζε: ιδιάζον προσωπείο, στασιμότητα Βάρους, ανεπάρκεια βιταμίνης D καθώς και απουσία του θύμου στην ακτινογραφία θώρακα. Τα ολικά Τ-λεμφοκύτταρα ήταν χαμηλά ενώ η καλλιέργεια των λεμφοκυττάρων με φυτοαιματογλουτινίνη έδειξε χαμηλή μηωτική δραστηριότητα. Τα ευρήματα αυτά σε συνδυασμό με την απουσία του θύμου ήταν συμβατά με ανοσοανεπάρκεια. Ο φθορίζων in situ υβριδισμός αποκάλυψε έλλειψη στην χρωμοσωμική περιοχή 22q11.2 και έθεσε τη διάγνωση του συνδρόμου Di George. Η περίπτωση αυτή υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαφης διάγνωσης του συνδρόμου, σε παιδιά που παρουσιάζουν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ακόμη κι αν αυτές δεν περιγράφονται στε κλασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου όπωε τα πολλαπλά ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος της δικής μας περίπτωσης.

Διαβάστε περισσότερα »

Φυματιώδης τραχηλική λεμφαδενοπάθεια σε παιδιά προσχολικής ηλικίας

Η φυματιώδη τραχηλική λεμφαδενίτιδα στα παιδιά είναι μια εξωπνευμονική εντόπισα φυματίωση και η προσβολή είναι πάντα δευτεροπαθήε, δια τη λεμφικήε ή/και αιματογενούε οδού μετά από πρωτοπαθή λοίμωξη. Περιγράφονται τρεις περιπτώσεις, ενός κοριτσιού 3,5 ετών και δυο αγοριών 2,5 και 6 ετών αντίστοιχα, τα οποία εμφάνισαν ανώδυνη τραχηλική διόγκωση χωρίε γενικά συμπτώματα. Αρχικά αντιμετωπίστηκαν με εμπειρική ευρέοε φάσματοε αντιβιοτική αγωγή, χωρίς όμως να παρατηρηθεί βελτίωση. Και στα τρία παιδιά, η ακτινογραφία θώρακος ήταν φυσιολογική και η καλλιέργεια γαστρικού υγρού ήταν αρνητική για μυκοβακτηρίδια. Η διάγνωση τέθηκε μετά από βιοψία και ιστολογική εξέταση του εμπλεκόμενου λεμφα- δένα (στα δύο παιδιά) και επιβεβαιώθηκε με τη διενέργεια τηε φυματινοαντίδρασης Mantoux (εντόνωε θετική και στα τρία). Πηγή τηε μόλυνση αποτέλεσε και για τα τρία παιδιά ενήλικαε από το στενό οικογενειακό περιβάλλον: γιαγιά, παππούς, πατέρας αντίστοιχα. Η αντιφυματική αγωγή που χορηγήθηκε και στους τρεις ασθενείς οδήγησε σε πλήρη ύφεση της διόγκωση.

Διαβάστε περισσότερα »

Δερμοειδής κύστη στο έδαφος της στοματικής κοιλότητας

Οι δερμοειδείς κύστεις είναι καλοήθη μορφώματα τα οποία εντοπίζονται συνήβως στον οφθαλμικό κόγχο, τον δόλο του κρανίου και ενδοκρανιακά. Η συχνότητα εμφάνισης τους στο έδαφος της στοματικής κοιλότητας είναι μικρή (αποτελούν λιγότερο από το 0,01% όλων των κύστεων της στοματικής κοιλότητας) και συνήβως παρουσιάζονται τη 2η με 3η δεκαετία της ζωής. Περιγράφουμε κορίτσι 8 χρόνων με δερμοειδή κύστη στο έδαφος της στοματικής κοιλότητας, η οποία πρόβαλε στον τράχηλο, στη διάγνωση της οποίας συνέβαλε σημαντικά η μαγνητική τομογραφία και η υπερηχοτομογραφία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top