Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2–3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Εμβρυϊκός ύδρωπας και αιμολυτική νόσος του νεογνού από ενδομήτρια Rh anti-C αλλοανοσοποίηση

To αντιγόνο C του συστήματος Rh απαντάται σε χαμηλή συχνότητα στα ερυθρά και μπορεί να προκαλέσει υποκλινική έως μέτριας βαρύτητας αιμολυτική νόσο του νεογνού. Οι περιπτώσεις βαριάς αιμόλυσης και ύδρωπα στο κύημα είναι σπάνιες. Παρουσιάζουμε μία περίπτωση anti-C αλλοανοσοποίησης που εκδηλώθηκε με βαριά αναιμία και εμβρυϊκό ύδρωπα από την 23η εβδομάδα κύησης και είχε καλή έκβαση. Επιπλέον γίνεται μια συνοπτική αναφορά στη βιβλιογραφία σχετικά με την επιδημιολογία, την παθογένεια και την αντιμετώπιση της Rh αλλοανοσοποίησης κατά την κύηση και της αιμολυτικής νόσου του νεογνού.

Διαβάστε περισσότερα »

Οζώδης σκλήρυνση σε νεογνό μητέρας με κακοήθεια και προγεννητική διάγνωση πολλαπλών όγκων μυοκαρδίου

Η οζώδης σκλήρυνση, γενετική πάθηση που ανήκει στις νευροεκτοδερμικές δυσπλασίες, μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική ηλικία. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της στην ηλικιακή αυτή ομάδα συνίστανται σε παρουσία πολλαπλών συνήθως ραβδομυωμάτων στο μυοκάρδιο, φλοιϊκών ή υποεπενδυματικών οζιδίων στον εγκέφαλο, εμφάνιση αμφιβληστροειδικών αμαρτωμάτων και υπόχρωμων δερματικών κηλίδων. Η προγεννητική διάγνωση των καρδιακών ραβδομυωμάτων με τη βοήθεια υπερήχων ήδη από την 20η εβδομάδα κύησης, σε συνδυασμό με τη δυνατότητα διενέργειας μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου στο 2-3ο τρίμηνο κύησης για τον εντοπισμό εγκεφαλικών οζιδίων, δίνουν τη δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης. Περιγράφουμε, σε πρώτη αναφορά, την περίπτωση νεογνού μητέρας με καρκίνο ωοθήκης με προγεννητική διάγνωση πολλαπλών ενδοκαρδιακών όγκων από την 32η εβδομάδα κύησης και στο οποίο ανιχνεύθηκαν μεταγεννητικά πολλαπλοί υποεπενδυματικοί περικοιλιακοί όζοι και αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς καθώς και δύο υπόχρωμες δερματικές κηλίδες σε ηλικία 3 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top