Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Nόσos Pompe: Περιγραφή 2 αδελφών με ήπια συμπτωματολογία

H Nόσos Pompe ή γλυκογονίαση τύπου 2 ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα, που οφείλεται σε ανεπάρκεια VIS όξινη α-γλυκοσιδάση, λόγω μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με ήπια συμπτωματολογία. Ο πρώτοκ ασθενής βρέθηκε ...

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top