Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Γονιδιακές αλληλεπιδράσεις και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) περιλαμβάνει μία ομάδα αιμοσφαιρινοπαθειών που κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την παρουσία της αιμοσφαιρίνης S, η οποία είναι το αποτέλεσμα σημειακής μετάλλαξης στο γονίδιο της β-αλύσου της αιμοσφαιρίνης. Η ΔΝ είναι η πιο συχνή αιτία αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου (ΑΕΕ) στα παιδιά και το ΑΕΕ είναι μια από τις πιο καταστροφικές επιπλοκές της νόσου αυτής. Επειδή η εντόπιση των ΑΕΕ καθώς και το φάσμα των κλινικών τους εκδηλώσεων σε παιδιά με ΔΝ ποικίλλει, γίνεται εντατική έρευνα με στόχο την ανεύρεση συσχετίσεων ανάμεσα στο φαινότυπο και το γονότυπο των ασθενών αυτών. Πολυμορφισμοί απλών νουκλεοτιδίων (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) σε γονίδια (εκτός αυτού της αιμοσφαιρίνης) τα οποία εμπλέκονται στην αγγειοπάθεια, τις κυτταρικές αλληλεπιδράσεις και τη φλεγμονή, έχει βρεθεί ότι συσχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο για ΑΕΕ και με την εντόπισή του σε μικρού ή μεγάλου εύρους αγγεία. Οι πολυμορφισμοί αυτοί καθώς και άλλοι πιθανοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ στα παιδιά με ΔΝ θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχο για πρωτογενή πρόληψη των ΑΕΕ, αλλά και για εξατομικευμένες στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Nόσos Pompe: Περιγραφή 2 αδελφών με ήπια συμπτωματολογία

H Nόσos Pompe ή γλυκογονίαση τύπου 2 ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα, που οφείλεται σε ανεπάρκεια VIS όξινη α-γλυκοσιδάση, λόγω μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με ήπια συμπτωματολογία. Ο πρώτοκ ασθενής βρέθηκε ...

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top