Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο LEOPARD: Παρουσίαση περίπτωσης και ανασκόπηση τns βιβλιογραφίας

Η ονομασία του συνδρόμου LEOPARD (OMIM 151100) αποτελεί ένα ακρωνύμιο, το οποίο προκύπτει από τα αρχικά των Βασικών χαρακτηριστικών του: πολυάριθμεs φακιδοειδεις δερματικά κnλίδες (Lentigines), ηλεκτροκαρδιογραφία αvωμαλίεs (ECG conduction abnormalities), υπερτηλορισμός (Ocular hypertelorism), στένωση πνευμονικής (Pulmonic stenosis), ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (Abnormal genitalia), καθυστέρηση τη αύξησηέ (Retardation of growth) καί νευροαισθητηριακή Βαρηκοΐα ή κώφωση (sensorineural Deafness). Πρόκειται για σπάνιο σύνδρομο που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα και για την εμφάνισή του έχουν ενοχοποιηθεί μεταλλάξεκ σε δυο γονίδια: το PTPN11 και το RAF1. Η διάγνωση του σ. LEOPARD Βασίζεται σε κλινικά κριτήρια και στο 93% των περιπτώσεων επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Περιγράφεται η περίπτωση ασθενούέ με σ. LEOPARD, ο οποίος προσήλθε στα τακτικά εξωτερικά ιατρεία λόγω της ύπαρξης δερματικών cafe au lait κηλίδων και υπόνοιας νευροϊνωμάτωσης.

Διαβάστε περισσότερα »

Συνοδές διαταραχές και αvαπnρiες σε παιδιά με αμφοτεροπλευρη σπαστική εγκεφαηικη παραηυση και ευρήματα περικοιλιακής λευκομαλακίας στη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου

Η περκοιλιακή λευκομαλακία (Π§) συνιστά τη συχνότερα συναντώμενη βλάβη στα παιδιά με σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και συσχετίζεται κύρια με τον πρόωρο τοκετό. Σκοπόκ ms μελέτη ήταν η συσχέτιση τη ηλικία κύnσns, του τύπου τη εγκεφαλκήκ πapάλυσns και του βαθμού τη περκοιλιακήκ λευκομαλακία με την εμφάνιση συνοδών διαταραχών ή αναπηριών. Μελετήθηκαν αναδρομικά 147 παιδιά, ηλκιη 5 έωs 13 ετών με αμ- φοτερόπλευρη σπαστική ΕΠ και ευρήματα Π§ στη μαγνη- τκή τομογραφία εγκεφάλου. Αποτελέσματα. 115 (78,2%) ασθενεί>s είχαν σπαστική διπληγία (103 πρόωρα, 12 τελει- όμηνα) και 32 (21,80%) ασθενείs είχαν σπαστική τετρα- πληγία (29 πρόωρα, 3 τελειόμηνα). Η Π§ χαρακτηρίσθηκε ωs ήπια σε 65 (44,2%) ασθενεί!s, μέτρια σε 35 (23,80%) ασθενειΚ και Βαριά σε 47 (32°%) ασθενεί!s. 35 (23,80%) ασθενείs γεννήθηκαν πριν την 28η εβδομάδα κύηση 73 (49,7°%) μεταξύ 29-32 εβδομάδων, 24 (16,30%) μεταξύ 33-36 εβδομάδων και 15 (10,2°%) μετά την 37η εβδομάδα κύηση. Ήπια Π§ ήταν στατιστικά συχνότερη στα τελειόμηνα (p<0,001), ενώ μέτρια και Βαριά Π§ ήταν συχνότερη στα πρόωρα (p<0,001). Όσον αφορά τκ συvοδέs δlaτapaχέs και αναπηρία, επιληψία εμφανίσθηκε στο 23,8°% των ασθενών, νοητκή υστέρηση στο 38,10%, αδυναμία ελεύθερη Βάδισα στο 40,8%, οφθαλμιέ διατα- ραχέκ στο 57,80%, διαταραχέκ λόγου στο 57,10% και ορθοπεδικά προβλήματα στο 72,70% των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top