Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Νευρινωμάτωση τύπου I ή νόσος Von Recklinghausen. Σπάνια προσβολή τεσσάρων μελών μιας οικογένειας

Η νευρινωμάτωση τύπου I ή νόσος Von Recklinghausen είναι κληρονομική πάθηση με συχνότητα επίπτωσης 1/3500-4500 γεννήσεις. Χαρακτηριστική κλινική εκδήλωση της νόσου είναι οι καφεγαλακτόχρωστικες δερματικές (cafe au lait) κηλίδες, διάσπαρτες στον κορμό και στα άκρα, που συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Αργότερα αναπτύσσονται τα δερματικά νευρινώματα και προσβάλονται σε ποικίλο βαθμό όλα τα συστήματα και ιδιαίτερα το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ). H κλινική έκφραση της νόσου ακόμη και σε άτομα της ίδιας οικογένειας ποικίλει. Συνήθως είναι ήπια στα νεαρά άτομα και με την πάροδο της ηλικίας η προσβολή των διαφόρων συστημάτων επεκτείνεται χωρίς να μπορεί να καθοριστεί ακριβώς η βαρύτητα της νόσου κατά την ενηλικίωση. Περιγράφεται σπάνια οικογενής μορφή νευρινωμάτωσης τύπου 1 σε τέσσερα μέλη μιας οικογένειας με διαφορετική έκφραση και βαρύτητα στο καθένα.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top