Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Νόσος Gaucher Περιγραφή πέντε περιπτώσεων

Η νόσος του Gaucher είναι η πιο συχνή γενετικά καθοριζόμενη διαταραχή των λυσοσωμιακών ένζυμων. Οφείλεται σε ανεπάρκεια του ένζυμου β-γλυκοσερεμπροσιδάση και είναι πολυσυστηματική νόσος η οποία εκδηλώνεται με τρεις διαφορετικές κλινικές εικόνες, τους τύπους I, II και III, ανάλογα με την παρουσία και τη βαρύτητα της συμπτωματολογίας από το ΚΝΣ. Η ενζυμική δεραπεία υποκατάστασης μπορεί να επιδράσει θετικά στις αιματολογικές παραμέτρους, στον όγκο του σπλήνα και τις σκελετικές εκδηλώσεις της νόσου. Περιγράφονται 5 περιπτώσεις παιδιατρικών ασθενών με νόσο του Gaucher οι οποίοι παραπέμφθηκαν στην κλινική μας σε χρονικό διάστημα ενός έτους. Οι τέσσερις από τους ασθενείς αυτούς διαγνώστηκαν στον έλεγχο που διενεργήθηκε για διερεύνηση ηπατοσπληνομεγαλίας ενώ ο πέμπτος ασθενής ήταν ασυμπτωματικός αδελφός ενός από τους προηγούμενους ασθενείς και βρέθηκε στον έλεγχο ρουτίνας των οικογενειών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top