Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αυξημένη έκφραση του ιστικού αναστολέα των με- ταλλοπρωτεασών TIMP-2 σε ασθενείς με νευροϊνωμά- τωση τύπου 1

Η Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) αποτελεί μία γενετική πολυσυστηματική διαταραχή με ποικίλη προσβολή διαφόρων ιστών και οργάνων. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η διερεύνηση της έκφρασης των μεταλλοπρωτεασών του συνδετικού ιστού (MMPs) και των ιστικών αναστολέων τους (TIMP-1, TIMP-2), σε ...

Διαβάστε περισσότερα »

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινική και εργαστηριακή μελέτη δέκα νέων περιπτώσεων συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μία σπάνια διαταραχή που ανήκει στην κατηγορία των φακωματώσεων. Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου είναι ασαφής και η αιτιολογία του συνδρόμου παραμένει άγνωστη. Οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο παρουσιάζουν δερματικό τριχοειδικό σπίλο, κιρσοειδείς φλέβες και υπερτροφία μαλακών ιστών και οστού ενώ μπορεί να εμφανίσουν διάφορες επιπλοκές, ορισμένες από τις οποίες μπορεί να απειλήσουν τη ζωή τους. Στην παρούσα μελέτη επιχειρείται ανασκόπηση της υπάρχουσας διεθνούς και ελληνικής βιβλιογραφίας και περιγράφονται δέκα νέα παιδιατρικά περιστατικά.

Διαβάστε περισσότερα »

Η ποιοτική δοκιμασία ελέγχου των δεξιοτήτων του άνω άκρου και η εφαρμογή της σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση

Η εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) είναι μία μόνιμη διαταραχή της στάσης και της κίνησης του ανθρώπινου σώματος που προκαλείται από μη εξελισσόμενη ανωμαλία ή βλάβη του αναπτυσσόμενου και ανώριμου κεντρικού νευρικού συστήματος, πριν, κατά ή μετά την γέννηση και για όσο διαρκεί η διαδικασία της ωρίμανσης. Η ημιπληγική σπαστική ΕΠ αποτελεί την συχνότερη μορφή ΕΠ μεταξύ των τελειόμηνων νεογνών και την δεύτερη σε συχνότητα, μετά την σπαστική διπληγία, μεταξύ των προώρων νεογνών. Η δυσλειτουργία του άνω άκρου είναι κοινή στην ΕΠ, ιδιαίτερα στα παιδιά με σπαστική ημιπληγία. Το 1990 ο Rosenbaum και συν. δημιούργησαν δύο δοκιμασίες για την διερεύνηση της κινητικότητας του άνω άκρου: το Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) και το Melbourne Assessment of Unilateral Upper-Limb Function. Το Melbourne Assessment of Unilateral Upper-Limb Function μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά 5 έως 15 χρόνων ενώ αντίθετα το QUEST για νεαρότερα παιδιά.

Διαβάστε περισσότερα »

Το Αναπτυξιακό Ανιχνευτικό Τεστ Denver II στα Ελληνόπουλα

Η εφαρμογή του αναπτυξιακού ανιχνευτικού τεστ Denver έγειρε προβληματισμούς με την πάροδο των ετών στην επιστημονική κοινότητα αναφορικά με συγκεκριμένα στοιχεία. Αυτό τελικά οδήγησε τους ειδικούς στη μεγάλη αναδιαμόρφωση και στην τελική επιλογή των 125 δεξιοτήτων του Denver II, τα οποία βασίζονται στα παρακάτω κριτήρια: την ευκολία εφαρμογής και αξιολόγησης, την ανταπόκριση της δεξιότητας στο παιδί και τον εξεταστή, την αξιοπιστία τόσο μεταξύ των εξεταστών την ίδια χρονική στιγμή όσο και μεταξύ διαφορετικών χρονικών στιγμών από τον ίδιο εξεταστή, τις ελάχιστες βαθμολογήσεις με «άρνηση» και τις ελάχιστες βαθμολογήσεις «χωρίς ευκαιρία» και μία απρόσκοπτη εξέλιξη, σε όλες τις ηλικίες στις οποίες το 90% των παιδιών μπορούσαν να εκτελέσουν τη δεξιότητα-στόχο. Σε αυτή τη μελέτη εφαρμόσαμε το αναθεωρημένο αναπτυξιακό ανιχνευτικό τεστ Denver II σε 2090 Ελληνόπουλα ηλικίας 15 ημερών έως 6 ετών. Χρησιμοποιώντας την ανάδρομη ανάλυση, προσδιορίσαμε τους αναπτυξιακούς σταθμούς των δεξιοτήτων για όλο το δείγμα. Οι κυριότερες διαφοροποιήσεις του αναπτυξιακού ανιχνευτικού τεστ Denver που σταθμίστηκε πριν 25 χρόνια στα Ελληνόπουλα με το Denver II που εφαρμόσαμε στην παρούσα μελέτη, σημειώνονται στα εξής: οι γλωσσικές δεξιότητες αυξήθηκαν κατά 86% και προστέθηκαν δύο δεξιότητες άρθρωσης, νέα ηλικιακή κλίμακα και νέα ερμηνεία των δεξιοτήτων προκειμένου να εντοπιστούν ήπιες καθυστερήσεις, καινούρια κλίμακα διαβάθμισης της συμπεριφοράς και καινούρια εργαλεία για το τεστ.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας.

Η νευροїνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή von Recklinghausen είναι η πιο συχνή νευροδερματική νόσος η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οι ασθενείς με NF1 παρουσιάζουν ποικιλία διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σπάνιες διαταραχές αποτελούν οι αγγειοπάθειες, όπως το σύνδρομο Moyamoya. Περιγράφουμε μια σπάνια περίπτωση θήλεος νηπίου 5 ετών με σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος NF1.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτική αναιμία με συνοδό ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση: περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση ασθενούς με αιμολυτική αναιμία, οφειλόμενη σε λοίμωξη από ιό Parvo B19, και αυξημένη ενδοκράνια πίεση, η οποία προσήλθε με οξεία έναρξη κεφαλαλγίας, εμέτων και υπικτερικη χροιά δέρματος και επιπεφυκότων. Στη διερεύνηση της ασθενούς βρέθηκαν αιμολυτική αναιμία, οίδη­μα οπτικής δηλης και αυξημένη ενδοκράνια πίεση. Η θεραπεία περιλάμβανε ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης, πρεδνιζολόνης και συμπυκνωμένων ερυδρών αιμοσφαιρίων, ενώ συγχρόνως με τη βελτίωση της αναιμίας παρατηρήθηκε και σταδιακή βελτίωση της κεφαλαλγίας, των εμέτων και του οιδήματος της δηλης. Συμπτώματα ιδιοπαδούς ενδοκράνιας υπέρτασης μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα σοβαρής αναιμίας, είναι όμως αναστρέψιμα με τη διόρθωση της υποκείμενης αιματολογικής διαταραχής.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροϊνωμάτωσης τύπου I

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή von Recklinghausen είναι η πιο συχνή νευροδερματική νόσος η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατού- ντα χαρακτήρα. Οι ασθενείς με NF1 παρουσιάζουν ποικιλία διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σπάνιες διαταραχές αποτελούν οι αγγειοπάθειες, όπως το σύνδρομο Moyamoya. Περιγράφουμε μια σπάνια περίπτωση θήλεος νηπίου 5 ετών με σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος NF1.

Διαβάστε περισσότερα »

Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (ΨΥΠ) αποτελεί ετερογενή ομάδα σπάνιων παθήσεων του μεταβολισμού του ασβεστίου, με κοινό χαρακτηριστικό την αντίσταση του εγγύς νεφρικού σωληναρίου και των οστών στη δράση της παραθορμόνης (PTH), λόγω μειωμένης λειτουργικότητας της α υπομονάδας της ετεροτριμερούς πρωτεΐνης G αs). Εκτός από την αντίσταση στην παραθορμόνη, μπορεί να συνυπάρχει αντίσταση στη δράση και άλλων ορμονών, όπως της TSH, της GHRH και των γονα- δοτροπινών, των οποίων οι υποδοχείς χρησιμοποιούν Gαs στη διαμεμβρανική μετάδοση του σήματος. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού 13 ετών με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ι, το οποίο παρουσίασε status epilepticus ως αποτέλεσμα βαριάς υπασβεστιαιμίας. Ο ασθενής έφερε ήπια φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ΨΥΠ τύπου la (στρογγυλό πρόσωπο, κοντό ανάστημα, ήπια νοητική υστέρηση και έκτοπες επασβεστώσεις μαλακών μορίων) και παρουσίαζε επίσης αντίσταση στην TSH.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη νεογνική, βρεφική και παιδική ηλικία: Αιτιολογική διερεύνηση, αντιμετώπιση και πρόγνωση

Περίληψη: Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) στον παιδιατρικό πληθυσμό αποτελούν πεδίο έρευνας με ολοέ¬να αυξανόμενο ενδιαφέρον, τόσο λόγω των διαφορετικών αιτιολογικών παραγόντων σε σχέση με τα ΑΕΕ των ενηλί-κων, όσο και λόγω της έλλειψης ομοφωνιών σχετικά με την αντιμετώπιση και προφυλακτική αγωγή και του υψηλού ποσοστού υποτροπών που καταγράφεται. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η καταγραφή των πε-ριπτώσεων ΑΕΕ σε παιδιατρικούς ασθενείς, όσον αφορά στην αιτιολογία, στην ύπαρξη υποκείμενων παραγόντων κινδύνου, στη θεραπευτική παρέμβαση και στην έκβαση, με στόχο τη δημιουργία βάσεων δεδομένων, σχετικών με το παιδιατρικό ΑΕΕ και στον Ελλαδικό χώρο. Στη μελέτη συμμετείχαν 82 παιδιατρικοί ασθενείς (ηλικίας 0-17 ετών), που εμφάνισαν ΑΕΕ. Σε όλους τους ασθενείς διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός και ενδελεχής εργα-στηριακός έλεγχος, με σκοπό την διερεύνηση ύπαρξης υποκείμενων παραγόντων κινδύνου εκδήλωσης ΑΕΕ. Μελετήθηκε ακόμη η θεραπευτική προσέγγιση, καθώς και η έκβαση σε χρονικό διάστημα 6 μηνών και 1 έτους από το επεισόδιο.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top