Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό. Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή περίπτωσης συνδρόμου Wolf- Hirschhorn (4p-) σε νεογνό και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p-) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που οφείλεται σε απώλεια γεωετικού υλικού στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4.Παρουσιάζεται περίπτωση θήλεος νεογνού, πρώτο παιδί υγιών φαινοτυπικά γονέων, που γεννήθηκε την 36η εβδομάδα κύησης με καισαρική τομή εξαιτίας ολιγάμνιου. Το νεογνό ήταν υποτονικό με ασθενές κλάμα, σωματομετρικά χαρακτηριστικά κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση και φαινότυπο με μεγάλο μέτωπο, ευρεία μύτη, υπερτελορισμό, θολωτή υπερώα, χαμηλή πρόσφυση αυτιών, στόμα δίκην ψαριού κυπρίνου , έλλειψη μικρού δακτύλου και 5ου μετακαρπίου αριστερού χεριού, ατρησία πρωκτού, καθώς και δύο εντυπώματα στην ιεροκοκκυγική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Το δεξί κάτω άκρο ήταν βραχύτερο σε σχέση με το αριστερό. Ο περηχογραφικός έλεγχος έδειξε ανοικτό πόρο και υποπλασία νεφρών άμφω. Το βρέφος κατέληξε την 63η ημέρα ζωής, λόγω μη ανατάξιμης καρδιακής ανακοπής. Κατά τον κυτταρογενετικό έλεγχο από καλ λιέργειες λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος βρέθηκαν 46 χρωμοσώματα, με έλλειψη ενός τμήματος των βραχέων σκελών του χρωμοσώματος 4 και ειδικότερα από την ταινία p 14 μέχρι το τέλος των βραχέων σκελών. Ο καρυότυπος των γονέων ήταν φυσιολογικός. Η αναγνώριση και η επιβεβαίωση του συνδρόμου είναι σημαντική τόσο στον καθορισμό της σωστής γενετικής καθοδήγησης, όσο και στην παροχή σωστών

Διαβάστε περισσότερα »

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Επιτυχής αντιμετώπιση συγγενούς χυλοθώρακα σε πρόωρο νεογνό με οκτρεοτίδη

Ο συγγενήε χυλοθώρακαε αποτελεί σπάνια αιτία πλευρηικήε συλλογήε σχη νεογνική ηλικία. Η εμ¬φάνισή χου έχει συσχεχιστεί με διάφορεε συγγενείε ανω- μαλίεε και σύνδρομα, αν και τιε περισσότερεε φορέε η οι¬νολογία χου είναι άγνωστη. Οι περιπτώσειε που δεν υπο¬χωρούν με συντηρητική θεραπεία, αντιμετωπίζονται χειρουργικά. ΤΟ τελευταία χρόνια, δοκιμάζεται η χορήγηση οκτρεοτίδηε ωε συντηρηχικήε θεραπειαε, συμπληρωμα¬τικά. Περιγράφεται η περίπτωση πρόωρου νεογνού με συγγενή χυλοθώρακα που αντιμετωπίστηκε επχυχώε με χορήγηση οκτρεοτίδηε.

Διαβάστε περισσότερα »

Συγγενής διαφραγματοκήλη. Αποτελεσματικότητα θεραπευτικού πρωτοκόλλου με εφαρμογή οπων των σύγχρονων μέσων ανχιμετώπισης τns ανθεκτικής υποξαιμίας

Νέα θεραπευχικά μέσα αντιμετώπιση τη ανα- πνευστκήε αvεπάpκεlαs, όπωs η εξωσωμαχκή οξυγόνω¬ση δια μεμβράνη (Extracorporeal Membrane Oxygena¬tion, ECMO) και μερικόε αεplσμόs με υγρό (partial liquid ventilation, PLV), έχουν δωσει εήπίδεε για μια πιο αποτε- ήεσματική υποστήριξη νεογνών με συγγενή διαφραγμα- τοκήήη (ΣΔΚ). Σκοπόs: Η διερεύνηση τη αποτεήεσματι- κότnταs πρωτοκόήήου αντιμεώπιση νεογνών με ΣΔΚ που συμπεριήαμβάνει εφαρμογή υψίσυχνου αερισμού, ε- σπνεόμενου οξειδίου του αζώτου (iNO), ECMO και PLV. Ασθενείε και μέθοδοι Μεήετήθηκαν προγραμματισμένα όήα τα νεογνά με ΣΔΚ, τα οποία εισήχθησαν στη Mοvάδα Ενταχκήε Νοσηήείαε Νεογνών τη Χεφουργικήε Παίδων του Νοσοκομείου Yorkhill, Glasgow, Scotland, μεταξύ των ετών 1997-2002. Μετά την εισαγωγή τουε στη μονάδα άρ¬χιζε η αντιμετώπιση τηε υποξαψίαε με Βάση το πρωτό- κοήήο και κήιμακωνόταν ανάήογα με την κήινική εκτίμη¬ση, τα αέρια αίματοε και η τιμέε των δεικτών εκτίμηση τη οξυγόνωση. Η έκβαση αξιοήογήθηκε από την πορεία των δεικτών εκτίμηση τη οξυγόνωση και τη θνητότητα.

Διαβάστε περισσότερα »

Φυσιολογικά πρόωρα δίδυμα από μητέρα με οικογενή μεσογειακό πυρετό υπό θεραπεία με κολχικίνη. Παρουσίαση περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (ΟΜΠ) απο¬τελεί γενετική νόσο που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζο- ντα επεισόδια πυρετού, συνοδευόμενα από περιτονίτιδα, πλευρίτιδα ή αρθρίτιδα. Η συνεχήε θεραπεία με κολχικίνη στην κύηση προλαμβάνει ns υποτροπέε και την επιδείνω¬ση τη νόσου αλλά προβληματίζει η πιθανότητα χρωμο- σωμικών ανωμαλιών, καθώs η κολχικίνη αποτελείμιτωτι- κό αναστολέα και διαπερνά τον αιματοπλακουντιακό φραγ¬μό. Παρουσιάζεται περίπτωση διδύμων που γεννήθηκαν πρόωρα έπειτα από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή από γυναίκα 31 ετών με ΟΜΠ που λάμβανε κολχικίνη σε όλη τη διάρκεια ms κύησ.η. Τα νεογέννητα, εκfis από ήπια ανα¬πνευστική δυσχέρεια λόγω τηs πpοωpότηταs, είχαν φυ¬σιολογική κλινική και εργαστηριακή εικόνα και παρέμειναν φυσιολογικά στη διάρκεια τη 8μηνη παρακολούθηση. Τα ευρήματα αυτά ενισχύουν την άποψη ότι η χορήγηση κολχικίνη στην κύηση δεν συνδυάζεται με αυξημένο κίν¬δυνο χρωμοσωμικών ή άλλων διαταραχών.

Διαβάστε περισσότερα »

Συναισθήματα και αντιδράσεις των γονέων κατά τη νοσηλεία του παιδιού τous σε ΜΕΝΝ και επιβαρυντικοί παράγovτεs

Οι γονείς πρόωρων ή άρρωστων νεογνών που εισάγονχαι σε Μονάδα Evxαxικήs Νoσηήείαs Νεογνών (ΜΕΝΝ) είναι πιθανόν να εμφανίσουν σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα. Σκoπόs της μελέτης ήταν να εκτήσει τις ψυχολογικές αντιδράσεις και τα συναισθήματα των γονέων των οποίων χα παιδιά νοσηήεύονχαι στη ΜΕΝΝ. ΑσθενειΚ- μέθοδοι. Μελετήθηκε τυχαίο δείγμα 100 γονέων των οποίων τα παιδιά νοσηήεύονταν σε ΜΕΝΝ, με προοπτική παραμονής για 2 τουλάχιστον εβδομάδας. Συμπληρώθηκαν ειδικά ερωτηματολόγια κατόπιν ενημέρωση από τον ίδιο ερευνητή που είχε διπλή ιδιότητα, νοσηλεύτριας τη ΜΕΝΝ και φυχοήόγου. Αποτεήέσματα. Συχνότερες αντιδράσεις και συναισθήματα ήταν απόγνωση (66%), λύπη (87%), ανησυχία (86%), απώλεια εμπιστοσύνης στον εαυτό του (590%), απώλεια της όρεξης για ζωή (40%), αίσθημα ότι είναι ευάλωτοι (280%), ενοχές (170%) και αντίληψη ότι το πρόβλημα του παιδιού του είναι μια τιμωρία για του ίδιου (290%). Οι κυριότεροι επιβαρυνχικοί παράγοντες για εμφάνιση συναισθηματικών προβλημάτων ήταν το ανώτερο/ανώτατο εκπαιδευτικό επίπεδο, το συναίσθημα τη ενοχής, η απόδοση μεγάλη σημασία στο παιδί και η απόγνωση σαν πρώτη αντίδραση. Το 870% πιστεύει ότι σε κάθε ΜΕΝΝ πρέπει να προσφέρεται ψυχολογική υποστήριξη στου γονεις, το 54% κυρίως οι μητέρες, πιστεύει ότι θα ήταν χρήσιμη, και το 63% θα δεχόταν την ψυχολογική αυτή υποστήριξη. Συμπερασματικά: Σημαντικό ποσοστό των γονέων με νεογνό σε ΜΕΝΝ εμφανίζει ψυχολογική επιβάρυνση και χρειάζεται ψυχολογική υποστήριξη.

Διαβάστε περισσότερα »

Εμβρυϊκή ταχυκαρδία και ύδρωπας. Πιθανή σχέση με παρατεταμένη χορήγηση νιφεδιπίνης στην κύηση

Παρουσιάζεται περίπτωση νεογνού με εμβρυϊκό ύδρωπα λόγω ταχυκαρδία το οποίο γεννήθηκε στις 34 εβδομάδες κύηση από μητέρα που πήρε νιφεδιπίνη για τοκόλυση στην κύηση για παρατεταμένο χρονικό διάστημα. Γεννήθηκε με επείγουσα καισαρική τομή (ΚΤ) ϊόγω ταχυκαρδία (καρδ. σφύξεις 300/min) και εμβρυϊκής δυσπραγίας. Από την 27η εβδ. κύηση μέχρι τον τοκετό χορηγήθηκε στη μητέρα νιφεδιπίνη από το στόμα λόγω πρόωρων συσπάσεων τη μήτρας. Τα κύρια ευρήματα ήταν ελαττωμένη κινητικότητα του εμβρύου, ολιγάμνιο, ταχυκαρδία του εμβρύου και του νεογνού και ύδρωπας. Αίτια εμβρυϊκού ύδρωπα και ταχυκαρδίας αποκλείστηκαν. Στο νεογνό χορηγήθηκε δακτυλίτιδα και φουροσεμίδη και παρατηρήθηκε σταδδιακή βελτίωση τηε ταχυκαρδίας, που αποκαταστάθηκε την 8η ημέρα ζωής, και του ύδρωπα. Τα ευρήματα της περίπτωση υποδηλώνουν πιθανή σχέση της παρατεταμένης χορήγησης νιφεδιπίνης στη μητέρα με εμβρυϊκή ταχυκαρδία, εμβρυϊκό ύδρωπα και υπερκοιλιακή ταχυκαρδία του νεογνού.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top