Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο σε κορίτσι ηλικίας 13 ετών

Το τριχο-ρινο-φαλαγγικό σύνδρομο κληρονομείται με τον αντοσωματικό επικρατούντα (κυρίαρχο) χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από μορφολογικές κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες που εστιάζονται α) στο πρόσωπο: πλατιά βάση ρινός και λεπτό άνω χείλος με μηλό και φαρδύ φίλτρο, β) στο τριχωτό της κεφαλής: λεπτά, εύθραυστα μαλλιά που μεγαλώνουν με πολύ αργό ρυθμό και γ) στα δάκτυλα χεριών και ποδιών: βραχυδακτυλία και κλινοδακτυλία. Παθογνωμονικό για τη διάγνωση του συνδρόμου είναι το ακτινολογικό εύρημα των κωνοειδών επιφύσεων των φαλάγγων των χεριών και ποδιών. Άλλες συχνές εκδηλώσεις είναι η άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου οστού και η πρώιμη σύγκλειση των επιφύσεων με επακόλουθο το κοντό ανάστημα. Υπάρχουν 3 τύποι του συνδρόμου (I, II, III) με βάση τα επιμέρους κλινικά και γονοτυπικά χαρακτηριστικά. Περιγράφεται περίπτωση τριχο-ρινο-φαλαγγικού συνδρόμου σε κορίτσι 13 ετών το οποίο παραπέμφθηκε στο Παιδορευματολογικό ατρείο της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του ΑΠΘ για διερεύνηση ρευματοπάθειας λόγω της παρουσίας φαινομενικής διόγκωσης των μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων και ωλένιας απόκλισης των δακτύλων των χεριών. Τα χαρακτηριστικά κλινικά (πλατιά βάση ρινός, λεπτό άνω χείλος με μηλό και φαρδύ φίλτρο, λεπτά-εύθραυστα μαλλιά, κλινοδακτυλία χεριών κα,ι ποδιών) και ακτινολογικά (κωνικό σχήμα των επιφύσεων των φαλάγγων των δακτύλων χεριών και ποδιών, άσηπτη νέκρωση κεφαλής μηριαίου) ευρήματα στην ασθενή μας και η απουσία εξοστώσεων, νοητικής υστέρησης και κοντού αναστήματος κατατάσσουν την περίπτωσή μας στον τύπο I του συνδρόμου. Σκοπός της περιγραφής της περίπτωσης είναι η ευαισθητοποίηση των παιδιάτρων στην αναγνώριση των κλινικών και σκελετικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου ώστε να αποφεύγονται περιττές θεραπευτικές επεμβάσεις.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top