Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συγγενής υποθυρεοειδισμός και κεντρικό νευρικό σύστημα

O συγγενής υποθυρεοειδισμός (ΣΥ) υπήρξε μία από τις συχνότερες αιτίες νοητικής υστέρησης στο πρόσφατο παρελθόν. O ρόλος των θυρεοειδικών ορμονών (Τ3, Τ4) στην ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι ιδιαί­τερα σημαντικός, κυρίως σε ό,τι αφορά τη μετανάστευση των κυττάρων και το σχηματισμό των στρωμάτων, τη συναπτογένεση και τη μυελίνωση. Τα κλασσικά σημεία και συμπτώματα του ΣΥ δεν είναι συνήθως ορατά αμέ­σως μετά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσονται προοδευτικά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, και συνεπώς, η κλι­νική διάγνωση δεν είναι πάντα εύκολη και μπορεί να καθυστερήσει, οδηγώντας σε μη αναστρέμιμη νοητικη υστέρηση. Η εφαρμογή του προγράμματος ανίχνευσης (screening test) στις περισσότερες χώρες του κόσμου εί­χε ως αποτέλεσμα την πρώιμη διάγνωση και έγκαιρη έναρξη θεραπείας υποκατάστασης με θυροξίνη, οδηγώ­ντας σε σαφή και σημαντική βελτίωση της νοητικής ανάπτυξης των παιδιών με ΣΥ. Ωστόσο, παρά την πρωιμότερη διάγνωση και θεραπεία, στα παιδιά με ΣΥ παραμένει ο κίνδυνος να εμφανίσουν ήπιες νοητικές και μυικοκινητικές διαταραχές.

Διαβάστε περισσότερα »

Bλεννοπολυσακχαριδώσεις: Ανασκόπηση και νεώτερα δεδομένα

Οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν μία ετερογενή ομάδα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων και χαρακτηρίζονται από την ενδολυσοσωμιακή συνάθροιση των βλεννοπολυσακχαριτών (γλυκοζαμινογλυκανών). Η άθροιση των γλυκοζαμινογλυκανών εντός των λυσοσωμάτων είναι το αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ή έλλειψης ενός εκ των 11 ενζύμων που ευθύνονται για τον καταβολισμό των συγκεκριμένων μακρομορίων και ονομάζονται λυσοσωμικές υδρολάσες. Οι ακριβείς μηχανισμοί μέσω των οποίων η ανεπάρκεια των λυσοσωμικών υδρολασών οδηγεί στην εκδήλωση των βλεννοπολυσακχαριδώσεων δεν είναι γνωστοί. Παρόλα αυτά είναι πλέον αποδεκτό πως η ενδολυσοσωμιακή άθροιση των γλυκοζαμινογλυκανών αποτελεί τον πρώτο παθογενετικό μηχανισμό ο οποίος με τη σειρά του πυροδοτεί δευτερογενώς μία σειρά από βιοχημικές και φυσιολογικές μεταβολές που έχουν ως αποτέλεσμα την έναρξη των εκδηλώσεων και την πρόοδο της νόσου. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι πολυσυστηματικές παθήσεις και χαρακτηρίζονται από ένα ιδιαίτερα ευρύ φαινοτυπικό φάσμα, ενώ η διάγνωσή τους στηρίζεται στην ανάλυση των επιπέδων των γλυκοζαμινογλυκανών στα ούρα και επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της ενεργότητας του ανεπαρκούς σε κάθε τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης ενζύμου, σε καλλιέργειες ινοβλαστών ή σε λευκά αιμοσφαίρια. Η θεραπεία των νοσημάτων αυτών, όπως προκύπτει και από τη συμπτωματολογία τους, θα πρέπει να είναι πολυσυστηματική ενώ η διόρθωση της ενζυμικής ανεπάρκειας επιτυγχάνεται με την χρήση της μεταμόσχευσης αιμοποιητικών κυττάρων ή με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

Διαβάστε περισσότερα »

Nόσos Pompe: Περιγραφή 2 αδελφών με ήπια συμπτωματολογία

H Nόσos Pompe ή γλυκογονίαση τύπου 2 ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα, που οφείλεται σε ανεπάρκεια VIS όξινη α-γλυκοσιδάση, λόγω μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με ήπια συμπτωματολογία. Ο πρώτοκ ασθενής βρέθηκε ...

Διαβάστε περισσότερα »

Η επίδραση της αλλαντικής τοξίνης στα σωματοαρθητικά προκλητά δυναμικά σε παιδιά με εγκαφαλική παράλυση

Σκοπός της μελέτης αυτής είναι η καταγραφή και εκτίμηση πιθανών μεχαΒοδών των φδολίκών σωματοαισθητκών προκλητών δυναμικών (ΣΠΔ) μετά τη χορήγηση αλλαντικήs τοξίνης Α (ΑΤ-Α) σε παιδιά με εγκεφαλική παράδυση (ΕΠ). Σχη μελέτη συμπεριδήφθησαν 26 ασθενείs με αμφοτερόπδευρη σπαστική Ε.Π. (ηδικιη 2 έωs 10 ετών). Όταν γινόταν ενδομυϊκή έγχυση AT-A στο κάτω άκρο εξεταζόταν οι φδοίίέ καταγpαφέs ΣΠΔ κνημιαίου νεύρου και όταν γινόταν έγχυση στο άνω άκρο εξεταζόταν οι φδοι- ίέ καταγpαφέs του μέσου νεύρου. Οι φδοίίέ καταγρα- φέs των ΣΠΔ καταγράφηκαν πριν, καί τέσσερκ εβδομάδεs μεχά την έγχυση ΑΤ-Α. Πριν την έγχυση ΑΤ-Α παρατηρήθηκε υψηδό ποσοστό παθοδογικών ΣΠΔ τόσο στο μέσο νεύρο (66.6%) όσο και στο κνημιαίο (70.3%). Τέσσερκ εΒδομάδεκμεχά χη χορήγηση ΑΤ-Α παρατηρήθηκε σημαντική Βεδτίωση των παθοδογικών καταγραφών ΣΠΔ κνημιαίου νεύρου (p<0.05). Η χεδευταία αυτή παρατήρηση ίσως υποδηδώνει μια επίδραση τη σπαστικότητας των μυών στις κεντριές καταγραφές ΣΠΔ, τροποποίηση τη προσαγωγού ώσης μετά τη χορήγηση ΑΤ-Α ή και κεντρική δράση της τοξίνη αυτής στο ΚΝΣ.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση πνευμονίας σε παιδί μετά από λοίμωξη από τον ιό τns νέας γρίπης A (H1N1)

Η πανδημία του 2009 από τον ιό τηε vέαs γρίπης A (Η1Ν1) αποτελεί την πρώτη πανδημία μετά από 41 χρόνια. Από το 412 π.χ. τριανταμία πανδημία έχουν καταγραφεί στον πλανήτη από τις οποιες οι τρεις τελευταίες τον 20ο αιώνα. Ο ιός της γρίπης ανήκει στο γέvοs Orthomyxovirus και αποτελεί έναν RNA ιό που διαθέτει οκτώ κομμάτια RNA με αρνητική κυρίων πόλωση. Ο ιός της vέαs γρίπης Α(Η1Ν1) αποτελεί τελικά παράγωγο τετραπλού ανασυνδυασμού γονιδίων των προϋπάρχοντων ιών, του κλασικού Α(Η1Ν1) των χοίρων (HA, NP,NS), του βορειοαμερικάνικου των πουλερικών Α(Η1Ν1) (PA, PB2), του ανθρώπινου Α(Η2Ν3) (PB1) και του Ευρασιατικού των χοίρων Α(Η1Ν1) (NA,M). Ο Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας σηματοδοτεί την έναρξη της νέας γρίπης τον Μάρτιο 2009 οπό το Μεξικό. στις 29 Απριλίου ανακοινώθηκε ότι ο ιός κάλυπτε προϋποθέσει φάσns 5 στην κλίμακα συναγερμού του Παγκόσμιου Οργανισμού YYEIOS που σημαίνει ότι μεταδίδεται από χώρα σε χώρα, ενώ oris 11 Ιουνίου η νέα γρίπη έλαβε διαστάσεις πανδημίας. Περιγράφεται η περίπτωση εvόs αγοριού ηλικία5 4,5 ετών που νοσηλεύτηκε στην κλινική μαs με λοβώδη πνευμονία μετά από λοίμωξη από τον ιό της νέας γρίπης Α (Η1Ν1).

Διαβάστε περισσότερα »

Τα σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά στη συνοδική εκτιμηση παιδιών με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση

Σκοπός της μελέτης αυτής είναι να καταγραφούν και να μελετηθούν σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (ΣΠΔ) σε παιδιά με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και να συσχετιστούν με την παρουσία και άλλων επιΒαρυντικών παραγόντων. Ασθενείες-Μέθοδοι: Μελετήθηκαν 51 ασθενείς με σπαστική μορφή ΕΠ (31 αγόρια, 20 κορίτσια, ηλικίαε 24-168 μηνών). Σε όλους τους ασθενείς καταγράφηκαν τα περιφερικά ΣΠΔ. Στις περιπτώσεις τετραπληγίας καταγράφηκαν τα ΣΠΔ μετά από ήπιο ηλεκτρικό ερεθισμό του μέσου και κνημιαίου νεύρου και στις περιπτώσεις διπληγίας καταγράφηκαν τα ΣΠΔ μόνο του κνημιαίου νεύρου. Τα ΣΠΔ συσχετίσθηκανμε την παρουσία επιββαρυντικών παραγόντων (προ-, περί, μεταγεννητικών), τον τύπο τη; εγκεφαλικής παράλυσης, το αναπτυξιακό ή νοητικό πηλίκο, τα οπτικά και στελεχιαία ακουστικά προκλητά δυναμικά (ΟΠΔ-ΑΠΔ), το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), τα νευροαπεκονισιακά ευρήματα, στις τυχόν συνοδές διαταραχές (οφθαλμολογκέε διαταραχέε, διαταραχές λόγου ή ακοής, επιληψία) και την κινητική κατάσταση των παραπάνω ασθενών. Αποτελέσματα: Τριάντα τέσσερα παιδιά (66,7%) έπασχαν από σπαστική χετραπληγία και 17 (33,3%) από σπαστική διπληγία. Από τις 34 καταγραφές σωματοαισθητκών προκλητών δυναμικών του μέσου νεύρου που ελήφθησαν οι 23 (67,60%) ήταν παθολογικές. Από τις 51 καταγραφές κνημιαίου νεύρου που ελήφθησαν οι 38 (74,5°%) ήταν παθολογικές. Στατιστικώς σημαντική συσχέτιση βρέθηκε μεταξύ παθολογικής καταγραφής ΣΠΔ μέσου νεύρου και ιστορικού Βαριάς περιγεννητικής λοίμωξης (p=0,016) καθώς και παθολογικών οπτικών προκλητών δυναμικών (p=0,020).

Διαβάστε περισσότερα »

Aληθής πρώιμη ήβη και παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματοs

Ωs πρώιμη ήβη ορίζεται γενικά η εμφάνιση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου πριν την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 ετών στα αγόρια. Χαρακτηρίζεται από μία μεγάλη ποικιλία στιs υποκείμεvεs αιτίες και μπορεί να παρατηρηθεί σε συνδυασμό με ανωμαλία του κεντρικού νευρικού συστήματοs (ΚΝΣ). Το μεγαλύτερο ενδιαφέρον στην πρώιμη ήβη έχει η ανίχνευση την υποκείμενη βλάβη και ωs ένα πρώτο βήμα στη διάγνωση πρέπει να αποκλειστούν οργονικές βλάβες του ΚΝΣ. Μελέτεs έχουν δείξει τη συχνή ανεύρεση ενδοκράνιων αιτιών πpώιμns ήβης στα αγόρια, ενώ είναι σπανιότερα τα οργανικά αίτια από το ΚΝΣ σε κορίτσια με πρώιμη ήβη. Η σπουδαιότητα αναγνώρισης της πpώιμnς ήβης είναι να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη αιτιολογία εφόσον είναι απαραίτητο και να επιβραδυνθεί η προηγμένη οστική ωρίμανση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένο τελικό ύψοs ενήλικα. Σκοπόs τη παρούσας μελέτης είναι κυρίως να διερευνήσει τη σχέση μεταξύ πρώιμns ήβης και βλαβών του ΚΝΣ, να αναλύσει τη διαγνωστική του προσέγγιση και να αναφέρει τις θεραπευτικές επιλογέs.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Miller Fisher: Περιγραφή περίπτωσης

Το σύνδρομο Miller Fisher αποτεήεί μια σπάνια παραγωγή του συνδρόμου Guillain-Barre και η διάγνωσή του στηρίζεται στην ανεύρεση τηs τριάδας των συμπτωμάτων: οξεία οφθαλμοπληγία, αταξία και κατάργηση των τενοντίων αντανακλαστικών. Παρουσιάζεται περίπτωση εvόs 10χρονου ασθεvούs με σύνδρομο Miller Fisher, η οποία αντιμετωπίστηκε αποτελεσματκά με άμεση χορήγηση υπεράνοση γ-σφαιρίνη και στη συνέχεια με χορήγηση μεθυπρεδνιζολόνη, λόγω επιμοvήs της οφθαλμοπληγης.

Διαβάστε περισσότερα »

Συνοδές διαταραχές και αvαπnρiες σε παιδιά με αμφοτεροπλευρη σπαστική εγκεφαηικη παραηυση και ευρήματα περικοιλιακής λευκομαλακίας στη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου

Η περκοιλιακή λευκομαλακία (Π§) συνιστά τη συχνότερα συναντώμενη βλάβη στα παιδιά με σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και συσχετίζεται κύρια με τον πρόωρο τοκετό. Σκοπόκ ms μελέτη ήταν η συσχέτιση τη ηλικία κύnσns, του τύπου τη εγκεφαλκήκ πapάλυσns και του βαθμού τη περκοιλιακήκ λευκομαλακία με την εμφάνιση συνοδών διαταραχών ή αναπηριών. Μελετήθηκαν αναδρομικά 147 παιδιά, ηλκιη 5 έωs 13 ετών με αμ- φοτερόπλευρη σπαστική ΕΠ και ευρήματα Π§ στη μαγνη- τκή τομογραφία εγκεφάλου. Αποτελέσματα. 115 (78,2%) ασθενεί>s είχαν σπαστική διπληγία (103 πρόωρα, 12 τελει- όμηνα) και 32 (21,80%) ασθενείs είχαν σπαστική τετρα- πληγία (29 πρόωρα, 3 τελειόμηνα). Η Π§ χαρακτηρίσθηκε ωs ήπια σε 65 (44,2%) ασθενεί!s, μέτρια σε 35 (23,80%) ασθενειΚ και Βαριά σε 47 (32°%) ασθενεί!s. 35 (23,80%) ασθενείs γεννήθηκαν πριν την 28η εβδομάδα κύηση 73 (49,7°%) μεταξύ 29-32 εβδομάδων, 24 (16,30%) μεταξύ 33-36 εβδομάδων και 15 (10,2°%) μετά την 37η εβδομάδα κύηση. Ήπια Π§ ήταν στατιστικά συχνότερη στα τελειόμηνα (p<0,001), ενώ μέτρια και Βαριά Π§ ήταν συχνότερη στα πρόωρα (p<0,001). Όσον αφορά τκ συvοδέs δlaτapaχέs και αναπηρία, επιληψία εμφανίσθηκε στο 23,8°% των ασθενών, νοητκή υστέρηση στο 38,10%, αδυναμία ελεύθερη Βάδισα στο 40,8%, οφθαλμιέ διατα- ραχέκ στο 57,80%, διαταραχέκ λόγου στο 57,10% και ορθοπεδικά προβλήματα στο 72,70% των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »

Θήλωμα χορειοειδών πλεγμάτων πλαγίων κοιλιών: περιγραφή δύο περιπτώσεων

Το θήλωμα του χορειοειδούς πλέγματος είναι σπάνιος όγκος και αφορά λιγότερο από το 1% όλων των ενδοκράνιων όγκων στους ενήλικες. Ομως, παρατηρείται συχνότερα στην παιδική ηλικία και αφορά περίπου το 1,5 με 4% όλων των ενδοκράνιων όγκων στα παιδιά. Περιγράφουμε δύο ασθενείς με όγκο χορειοειδούς πλέγματος των πλαγίων κοιλιών που αντιμετωπίστηκαν στην Κλινική μας τον τελευταίο χρόνο. Εστιαζόμαστε στην κλινική συμπτωματολογία (σπάνια στον έναν ασθενή, με ενδοκράνια αιμορραγία), την αντιμετώπιση και την έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top