Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συσχέτιση σιδηροπενίας – σιδηροπενικής αναιμίας με την πρόκληση πυρετικών σπασμών

Ο σίδηρος, από βιολογικής άποψης, είναι εξαιρετικά σημαντικό ιχνοστοιχείο για τον οργανισμό, καθώς είναι βασικό δομικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης, της μυοσφαιρίνης, των κυτοχρωμάτων και ποικίλλων ενζύμων. Ειδικότερα, παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος συμμετέχοντας στην παραγωγή ενέργειας, στη διαδικασία της μυελίνωσης και στο μεταβολισμό διαφόρων νευροδιαβιβαστών. Ο αναπτυσσόμενος εγκέφαλος φαίνεται να είναι ιδιαίτερα ευά- λωτος σε περιπτώσεις έλλειψης σιδήρου. Οι συνέπειες της σιδηροπενίας, της συχνότερης διατροφικής έλλειψης, στην ανάπτυξη του παιδιού φαίνεται να ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία που αυτή εκδηλώνεται, καθώς και με τη βαρύτητά της. Τα τελευταία χρόνια η σιδηροπενία έχει συσχετισθεί με διάφορες εκδηλώσεις από το νευρικό σύστημα μεταξύ των οποίων αναφέρεται και η πρόκληση πυρετικών σπασμών. Οι πυρετικοί σπασμοί αποτελούν το συχνότερο τύπο σπασμών της παιδικής ηλικίας και, πιθανώς, να σχετίζονται με τη σιδηροπενία μέσω βιοχημικών μονοπατιών ή μέσω του γεγονότος ότι η σιδηροπενία προκαλεί δευτεροπαθώς ευπάθεια σε λοιμώξεις και, άρα, πολλαπλά εμπύρετα επεισόδια.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »

Κλινική και εργαστηριακή μελέτη δέκα νέων περιπτώσεων συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μία σπάνια διαταραχή που ανήκει στην κατηγορία των φακωματώσεων. Η παθοφυσιολογία του συνδρόμου είναι ασαφής και η αιτιολογία του συνδρόμου παραμένει άγνωστη. Οι ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο παρουσιάζουν δερματικό τριχοειδικό σπίλο, κιρσοειδείς φλέβες και υπερτροφία μαλακών ιστών και οστού ενώ μπορεί να εμφανίσουν διάφορες επιπλοκές, ορισμένες από τις οποίες μπορεί να απειλήσουν τη ζωή τους. Στην παρούσα μελέτη επιχειρείται ανασκόπηση της υπάρχουσας διεθνούς και ελληνικής βιβλιογραφίας και περιγράφονται δέκα νέα παιδιατρικά περιστατικά.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Η ποιοτική δοκιμασία ελέγχου των δεξιοτήτων του άνω άκρου και η εφαρμογή της σε παιδιά με εγκεφαλική παράλυση

Η εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) είναι μία μόνιμη διαταραχή της στάσης και της κίνησης του ανθρώπινου σώματος που προκαλείται από μη εξελισσόμενη ανωμαλία ή βλάβη του αναπτυσσόμενου και ανώριμου κεντρικού νευρικού συστήματος, πριν, κατά ή μετά την γέννηση και για όσο διαρκεί η διαδικασία της ωρίμανσης. Η ημιπληγική σπαστική ΕΠ αποτελεί την συχνότερη μορφή ΕΠ μεταξύ των τελειόμηνων νεογνών και την δεύτερη σε συχνότητα, μετά την σπαστική διπληγία, μεταξύ των προώρων νεογνών. Η δυσλειτουργία του άνω άκρου είναι κοινή στην ΕΠ, ιδιαίτερα στα παιδιά με σπαστική ημιπληγία. Το 1990 ο Rosenbaum και συν. δημιούργησαν δύο δοκιμασίες για την διερεύνηση της κινητικότητας του άνω άκρου: το Quality of Upper Extremity Skills Test (QUEST) και το Melbourne Assessment of Unilateral Upper-Limb Function. Το Melbourne Assessment of Unilateral Upper-Limb Function μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά 5 έως 15 χρόνων ενώ αντίθετα το QUEST για νεαρότερα παιδιά.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακό ενδοθήλιο και μηχανισμός πήξης σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Νεότερα δεδομένα αναφέρουν ότι στην παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων της δρεπανοκυτταρικής νόσου (ΔΝ) εμπλέκονται πολλαπλοί παράγοντες που σχετίζονται με την ενεργοποίηση του αγγειακού ενδοθηλίου, το οξειδωτικό στρες και την αυξημένη προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό επιθήλιο, οι οποίοι ευοδώνουν τη χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση και τα μικροαγγειοαποφρακτικά φαινόμενα. Σκοπός της μελέτης ήταν ο καθορισμός των επιπέδων των δεικτών ενεργοποίησης του ενδοθηλίου των αγγείων και των παραμέτρων του πηκτικού μηχανισμού σε παιδιά, εφήβους και νέους ενήλικες με ΔΝ, καθώς και η σύγκριση των αποτελεσμάτων με γνωστούς προγνωστικούς παράγοντες και την πορεία της νόσου για τη διερεύνηση της πιθανής προγνωστικής τους αξίας. Μελετήθηκαν 41 πάσχοντες από ΔΝ, 16/41 κατά τη διάρκεια επώδυνης θρομβωτικής κρίσης (ΘΚ), καθώς και 28 υγιή παιδιά. Προσδιορίσθηκαν οι ακόλουθες εργαστηριακές παράμετροι: αριθμός αιμοπεταλίων, χρόνος προθρομβίνης, χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης, χρόνος θρομβίνης, ινωδογόνο, παράγοντας von Willebrand, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S, A2-μακροσφαιρίνη, θρομβομοδουλίνη, ιστικός ενεργοποιητής του πλασμινογόνου και ο αναστολέας του, πλασμινογόνο, α2-αντιπλασμίνη, διμερή ινώδους, P-σελεκτίνη, μόριο προσκόλλησης αγγειακού κυττάρου, β2-ιντεγκρίνες, μονοξείδιο του αζώτου, ενδοθηλίνη-1 και αιμοπεταλιακός αυξητικός παράγοντας. Συμπερασματικά, στους πάσχοντες από ΔΝ, τα επίπεδα της ενδοθηλίνης-1 (ΕΤ-1) και της sP-σελεκτίνης βρέθηκαν αυξημένα τόσο σε ασυμπτωματική φάση όσο και κατά τη διάρκεια ΘΚ, γεγονός που αντανακλά μία χρόνια ενεργοποίηση των ενδοθηλιακών κυττάρων (ΕΚ) στη ΔΝ.Τα παθολογικά ευρήματα σε πολλές από τις παραμέτρους της πήξης συμβαδίζουν με τη θεωρία της αυξημένης παραγωγής θρομβίνης και ινωδολυτικής δραστηριότητας. Η ΕΤ-1 αποτελεί τον σημαντικότερο δείκτη ενεργοποίησης των ΕΚ, ενώ τα D-dimers φαίνεται να αποτελούν έναν ευαίσθητο δείκτη ενεργοποίησης του πηκτικού μηχανισμού.

Διαβάστε περισσότερα »

Γονιδιακές αλληλεπιδράσεις και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) περιλαμβάνει μία ομάδα αιμοσφαιρινοπαθειών που κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό την παρουσία της αιμοσφαιρίνης S, η οποία είναι το αποτέλεσμα σημειακής μετάλλαξης στο γονίδιο της β-αλύσου της αιμοσφαιρίνης. Η ΔΝ είναι η πιο συχνή αιτία αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου (ΑΕΕ) στα παιδιά και το ΑΕΕ είναι μια από τις πιο καταστροφικές επιπλοκές της νόσου αυτής. Επειδή η εντόπιση των ΑΕΕ καθώς και το φάσμα των κλινικών τους εκδηλώσεων σε παιδιά με ΔΝ ποικίλλει, γίνεται εντατική έρευνα με στόχο την ανεύρεση συσχετίσεων ανάμεσα στο φαινότυπο και το γονότυπο των ασθενών αυτών. Πολυμορφισμοί απλών νουκλεοτιδίων (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) σε γονίδια (εκτός αυτού της αιμοσφαιρίνης) τα οποία εμπλέκονται στην αγγειοπάθεια, τις κυτταρικές αλληλεπιδράσεις και τη φλεγμονή, έχει βρεθεί ότι συσχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο για ΑΕΕ και με την εντόπισή του σε μικρού ή μεγάλου εύρους αγγεία. Οι πολυμορφισμοί αυτοί καθώς και άλλοι πιθανοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου για ΑΕΕ στα παιδιά με ΔΝ θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχο για πρωτογενή πρόληψη των ΑΕΕ, αλλά και για εξατομικευμένες στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο με βαριά νευρολογική συνδρομή και καλή έκβαση

Το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναι­μία, θρομβοπενία και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Η προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι μια από τις συχνότερες εξωνεφρικές εκδηλώσεις του συνδρόμου. Περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού 4 ετών με τυπικό, σχετιζόμενο με διάρροια, αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, με βαριά κλινική εικόνα και συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, ειδικότερα των βασικών γαγγλίων. Είναι ενδιαφέρον ότι παρά την παρατεταμένη ανουρία και τις βαριές νευρολογικές εκδηλώσεις από τα βασικά γάγγλια, που αποτελούν κα­κούς προγνωστικούς παράγοντες, η ασθενής είχε καλή έκβαση. Στην περιγραφή της περίπτωσης δίδεται έμ­φαση στα κλινικά και απεικονιστικά ευρήματα από το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση της έκφρασης των ζελατινασών σε ασθενείς με αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα

Τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSDs) αποτελούν μία ετερογενή ομάδα γενετικών παθήσεων που μπορούν να παρουσιαστούν με πλήθος κλινικών εκδηλώσεων και ποικίλου βαθμού προσβολή διαφόρων οργάνων. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση της ενζυμικής ενεργότητας και έκφρασης των ζελατινασών (MMP-2, MMP-9) αλλά και της έκφρασης των ιστικών αναστολέων τους (TIMP-1, TIMP-2), σε μία ομάδα ασθενών με LSDs. Ασθενείς και Μέθοδοι: Ελέγχθηκαν οροί αίματος 15 παιδιατρικών ασθενών (μέση ηλικία±SD: 10.3±6.4 έτη). Η μελέτη της ενεργότητας των ζελατινασών πραγματοποιήθηκε με ζυμογραφία ζελατίνης ενώ η συγκέντρωση των υπό εξέταση μορίων στον ορό των ασθενών διερευνήθηκε με τη μέθοδο ELISA. Αποτελέσματα: Συνολικά στους ασθενείς με βλεννοπολυσακχαριδώσεις, φάνηκε πως υπάρχει στατιστικά σημαντική ελάττωση της ενεργότητας και της έκφρασης της MMP-9 με παράλληλη αύξηση αυτών της MMP-2, σε σχέση με τους υγιείς μάρτυρες. Οι διαφορές αυτές παρουσιάζονται εντονότερα σε παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo. Διαφορική έκφραση των ζελατινασών παρατηρήθηκε και στους ασθενείς με νόσο Krabbe και Niemann- Pick τύπου Β, καθώς και σε ασθενείς με νόσο του Pompe με μεταβολή των μετρούμενων παραμέτρων μετά την έναρξη ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης. Συμπεράσματα: Οι παρατηρούμενες μεταβολές στην έκφραση των ζελατινασών ενδέχεται να οδηγήσουν στην ανακάλυψη νέων βιοδεικτών για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της εξέλιξης των LSDs.

Διαβάστε περισσότερα »

Σοβαρή έλλειψη βιταμίνης Β12 σε βρέφος 10 μηνών

Η ανεπάρκεια της βιταμίνης Β12 αποτελεί την κύρια αιτία μεγαλοβλαστικής αναιμίας και οφείλεται συνήθως σε σιτιστικά αίτια ή σύνδρομα δυσαπορρόφησης. Στα βρέφη εκδηλώνεται με διαταραχές από το κεντρικό νευρικό και το αιμοποιητικό σύστημα. Περιγράφεται η περίπτωση θήλεος βρέφους 10 μηνών που γεννήθηκε από μητέρα αποκλειστικά χορτοφάγο και θήλασε. Το βρέφος κατά την εισαγωγή εμφάνισε γενικευμένη υποτονία, νωθρότητα, καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και πανκυτταροπενία. Διαπιστώθηκαν χαμηλά επίπεδα Β12 και αυξημένη ομοκυστεΐνη ορού. Μετά από 15ημερη αγωγή με ενδοφλέβια χορήγηση Β12 παρατηρήθηκε αποκατάσταση της κλινικής και αιματολογικής του εικόνας.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top