Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συσχέτιση παρουσίας θρομβοφιλικών μεταλλάξεων και κλινικού φαινότυπου δρεπανοκυτταρικής νόσου

. Η δρεπανοκυτταρική vόσos (ΔΝ) είναι μία από xs σuχvότεpεs κληρονομιέ διαταραχέ των ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Η Βαρύτητα ms εlκόvαs ms ΔΝ εξαρτάται από ποικίλου παράγοντα, γεvετικoύs και μη, με τη θρόμβωση να κατέχει μείζοναρόλο στην παθοφυσιολογ'α των κλινικών εκδηλώσεων. Σκoπόs τη πapoύσas μελέτη ήταν ο έλεγχos τη πapouσίas θρομβοφιλικών μεταλλάξεων σε ασθενή με ΔΝ και η συσχέτιση τη σuγγεvoύs θpoμβoφιλίas με τον κλι¬νικό φαινότυπο. Στη μελέτη συμμετείχαν 29 ασθενή με ΔΝ, ηλιms 5-25 ετών. Os ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν 40 υγιή μάpτupεs. 0 εργαστηριαfis έλεγχos περιλάμβανε την εξέταση των μεταλλάξεων που αφορούν στα γονίδια του πα¬ράγοντα V Leiden (G1691A), τη προθρομβίνη (G20210A) και τη MTHFR (C677T). Στην ομάδα των ασθενών κατα-γράφηκαν οι κλινικέ εκδηλώσεκ τη νόσου. Όσον αφορά στα αποτελέσματα, ο επιπoλaσμόs τη μετάλλαξη του πα¬ράγοντα V Leiden και του πολυμορφισμού C677T του γονι¬δίου τη MTHFR δεν διέφερε στην ομάδα των πασχόντων από την ομάδα ελέγχου, ενώ σε καμία ομάδα δεν ανιχνεύ- θηκε η μετάλλαξη G20210A. Όσον αφορά στη σχέση γο- νότυπου-φαινότυπου, στοUS ασθενή με τη μετάλλαξη V Lei-den παρατηρήθηκε μόνον τάση συσχέτιση με την εμφάνι¬ση άσηπτη vέκpωσηs τη ^•0 Διαβάστε περισσότερα »

Scroll To Top