Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αναιμία και υποθυρεοειδισμός. Περιγραφή περίπτωσης

Η αυτοάνοση δυρεοειδίτιδα ή χρόνια λεμφοκυτταρική δυρεοειδίτιδα αποτελεί τη συχνότερη αι­τία επίκτητου, πρωτοπαβη υποδυρεοειδισμού στα παιδιά. Τα τυπικά συμπτώματα του υποδυρεοειδισμού πε­ριλαμβάνουν αυξημένη πρόσλημη βάρους, ξηροδερμία, δυσκοιλιότητα, δυσανεξία στο κρύο, εύκολη κόπωση, λήθαργο. Καδώς αυτά δεν είναι ειδικά, και όταν δεν είναι ιδιαίτερα δορυβώδη η δεν υπάρχει αυξημένη υπομία της νόσου, η διάγνωση του υποδυρεοειδισμού μπορεί να διαλάδει για αρκετό χρονικό διάστημα. Πα­ρουσιάζεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 10 ετών με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και αναιμία, σύμπτωμα που οδήγησε, τελικά, στη διάγνωση της νόσου. Ταυτόχρονα αναλύονται οι παδογενετικοί μηχανισμοί με τους οποίους προκαλείται η αναιμία στον υποθυρεοειδισμό, με ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Ενωρίς εμφάνιση ήβης σε κορίτσι με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Το σύνδρομο Wolf- Hirschhorn αποτελεί σπάνια διαταραχή, η οποία προκαλείται από απώλειες στο βραχύ σκέλοs του χpωμοσώματοs 4 και χαρακτηρίζεται από την ακόλουθη τετράδα: νοητική υστέρηση, επιληψία, καθυστέρηση αύξnσns και δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. Η ασθεvήs μαs ήταν ένα κορίτσι 8 ετών και 10 μηνών με τυπικό φαινότυπο του συνδρόμου Wolf- Hirschhorn και εμφάνιση θnλαpχήs από διμήνου. Η δοκιμασία LHRH ήταν ενδεικτική ήβη εξαρτώμενη από το γοναδοτροπίνες, η οποία παρότι δεν εμφανίστηκε παθολογικά πρώιμα, ωστόσο ξεκίνησε νωρίτερα από την ηλικία των 10 ετών, ηλικία η οποία αποτελεί το μέσο χρόνο έναρξη τη ήβη των κοριτσιών στην Ελλάδα. Το φαινόμενο αυτό καλείται «νωρίς εμφάνιση της ήβης» και σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε ασθενείς με νευρο-αναπτυξιακές διαταραχές, χρήζει θεραπευτικής παρέμβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανθρωπομετρική μελέτη σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία.

Παρά τις σημαντικές προόδους στον τομέα της συμβατικής θεραπευτικής αντιμετώπισης των ασθενών με β-Μεσογειακή αναιμία, διαταραχές στην αύξηση τους συνεχίζουν να παρατηρούνται σε σημαντικό ποσοστό. Ανεπάρκεια καθώς και νευροεκκριτική διαταραχή στην έκκριση της αυξητικής ορμόνης (GH) πιθανολογείται στους περισσότερους θαλασσαιμικούς ασθενείς, παρά τις φυσιολογικές τιμές GH στις συνήθεις δοκιμασίες πρόκλησης. Οι προσδιορισμοί των επιπέδων των IGF-I (Insulin-like Growth Factor -I) και IGFBP-3 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein-3) αποτελούν νέες, περισσότερο ακριβείς και λιγότερο πολύπλοκες μεθόδους για την αξιολόγηση της έκκρισης της GH. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η εκτίμηση των επιπέδων IGF-I και IGFBP-3 σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία σε συσχέτιση με τις ανθρωπομετρικές παραμέτρους τους. Μελετήθηκαν 51 θαλασσαιμικοί ασθενείς (27 Θ και 24 Α, με μέσο όρο ηλικίας 15,7 έτη). Είκοσι ένα κορίτσια (77,8%) και 17 αγόρια (70,1%) είχαν χαμηλότερο ανάστημα από το μέσο όρο. Σημαντικά ελαττωμένο ήταν και το καθιστά ύμος. Τα επίπεδα IGF-I και IGFBP-3 ήταν, στην πλειομηφία των ασθενών, χαμηλότερα του φυσιολογικού, με μέση τιμή SDS -0,33 και -0,2 αντίστοιχα. Συγκρίνοντας τα δύο φύλα, δεν υπήρχε μεταξύ τους στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές IGF-I (μέση τιμή SDS: -0,41 για τα κορίτσια και -0,23 για τα αγόρια, p=0,25) σε αντίθεση με τις τιμές IGFBP-3 όπου τα αγόρια μειονεκτούσαν σημαντικά (μέση τιμή SDS: -0,04 στα κορίτσια και -0,46 στα αγόρια, p=0,03). Συμπερασματικά, διαταραχές στην αύξηση, ιδιαίτερα κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, συνεχίζουν να καταγράφονται σε θαλασσαιμικούς ασθενείς παρά τις συχνές μεταγγίσεις και την επαρκή αποσιδήρωση. Συχνή παρακολούθηση, έγκαιρη εντόπιση διαταραχών της αύξησης και της εφηβείας, και δυνητικά χορήγηση rhGH (recombinant human GH) ίσως αντιστρέμει αυτό το φαινόμενο, εξασφαλίζοντας μια καλύτερη ποιότητα ζωής σε ασθενείς με β-Μεσογειακή αναιμία.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη του οστικού μεταβολισμού σε παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία μετά το τέλος της χημειοθεραπείας εφόδου

Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η εκτίμηση του οστικού μεταβολισμού σε παιδιά με οξεία λεμφοβλαστικη λευχαιμία μετά το τέλος της χημειοδεραπείας εφόδου. Υλικό της μελέτης απατέλεσαν 13 παιδιά με οξεία λεμφαβλαστικη λευχαιμία (ΟΛΑ), που ολοκλήρωσαν τη φάση εφόδου με το πρωτόκολλο ALL BFM ’95, στα οποία έγινε προσδιορισμός της οστικης πυκνότητας (bone mineral density: g/cm2) της σπονδυλικής στήλης (Ο1- Ο4) με τη μέθοδο της απορρόφησης διπλής ενέργειας δέσμης φωτονίων υμηλής ενέργειας (DEXA).Για κάθε παιδί έγινε καταγραφή του φύλου, της ηλικίας, της αθροιστικής δόσης των κορτικοστεροειδών, των σωματομετρικών παραμέτρων καθώς επίσης και προσδιορισμός των τιμών του ασβεστίου, του μαγνησίου, του φωσφόρου και της αλκαλικής φωσφατάσης ταυ ορού. Οι τιμές της οστικης πυκνότητας εκφράστηκαν σε τιμές z- scores, οι οποίες εκφράζουν την απόκλιση από τη μέση τιμή της οστικης πυκνότητας για την ηλικία, το βάρος, το ύψος και το φύλο αντίστοιχα. Τέλος οι προαναφερθείσες παράμετροι συσχετίστηκαν με τις αντιστοιχείς ομάδας ελέγχου, αποτελούμενης από 13 υγιή παιδιά. Αποτελέσματα: από τα 13 παιδιά που μελετήθηκαν, 8 κατατάχθηκαν στην ομάδα χαμηλού και 5 στην υμηλού κινδύνου. Με βάση τις τιμές z-scores 6 χαρακτηρίστηκαν φυσιολογικά (z-score <1 SD),ενώ σε 6 παιδιά οι τιμές των z-scores ήταν ενδεικτικές οστεοπενίας (z-score 12.5SD) και σε ένα παιδί ενδεικτική οστεοπόρωσης (z-score >2.5 SD). Από τη στατιστική ανάλυση με τη δοκιμασία t-test για ανεξάρτητα δείγματα προέκυμε μειωμένη μέση τιμή z-score (-1.28) στα παιδιά με ΟΛΑ, ενώ η αντίστοιχη τιμή των μαρτύρων ήταν -0.47 (p=0.014). Αντίστοιχη στατιστική σημαντικστητα βρέθηκε και από τη συσχέτιση της οστικής πυκνότητας στις δύο ομάδες παιδιών (μέση τιμή 0.623 g/cm2 για τα παιδιά με λευχαιμία έναντι 0.690 g/cm2 για τους μάρτυρες, p=0.012), ενώ δε βρέθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά της οστικής πυκνότητας και του >z-score μεταξύ των παιδιών χαμηλού ή υμηλού κινδύνου, την αθροιστική δόση των χημειοθεραπευτικών και το φύλο. Από τους βιοχημικούς δείκτες που μελετήθηκαν, δεν διαπιστώθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές των τιμών τους μεταξύ ασθενών και μαρτύρων. Συμπερασματικά πρακύπτει άτι τα παιδιά με ΟΛΑ παpαυσιάζαυv σε μεγάλα βαθμό αστεαπεvία μετά την εντατική χημειαθεραπεία εφόδσυ.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρoμo McCune-Albright Περιγραφή μιας περίπτωσης

Τo σύνδρoμo McCune-Albright αντιπρoσωπεύει μία ειδική κατηγoρία πoλυoστικής ινώδoυς δυσπλασίας σε συνδυασμό με υπέρχρωση δέρματoς και ενδoκρινικές διαταραχές. Είναι σπάνια διαταραχή πoυ αφoρά συχνότερα κoρίτσια. Περιγράφoνται 2 περιπτώσεις αγoριών, 12 και 6 χρόνων, αντίστoιχα, με σύνδρoμo McCune-Albright. Η πρώτη περίπτωση αφoρά συνoδό επιφυσιακή συμμετoχή και ανισoμελία, ενώ η δεύτερη περίπτωση επιπρόσθετα δερμoειδείς κύστεις και στoυς δύo oφθαλμoύς.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο αυτοάνοσης πολυενδοκρινοπάθειας τύπου I σε παιδί με αρχική εκδήλωση αλωπεκία

Περιγράφεται περίπτωση αγοριού 5,5 χρόνων με αυτοάνοση πολνενδοκρινοπάδεια τύπου I και με κύριες εκδηλώσεις, νόσο του Addison, βλεννογονοδερματική καντιντίαση και αλωπεκία. Ο ασθενής εισήχθη στην κλινική για διερεύνηση καθολικής αλωπεκίας και στην πορεία, επ' ευκαιρία ιογενούς λοίμωξης, εμφάνισε κλινική και εργαστηριακή εικόνα οξείας επινεφριδικής ανεπάρκειας που ανταποκρίδηκε σε θε­ραπεία υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη και φθοριοκορτιζόνη. Σε τακτικούς επανελέγχους 2 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου ο ασθενής βρίσκεται σε καλή γενική κατάσταση και παρουσιάζει ελαφρά τριχοφυΐα. Τονίζεται η ανάγκη ενδοκρινικού ελέγχου σε παιδιά με αλωπεκία, γιατί μπορεί να αποτελεί εκδήλωση αυ­τοάνοσης πολυενδοκρινοπάθειας με σοβαρές συνέπειες για τη ζωή του ασθενή.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Cushing σε παιδί

Το ενδογενές σύνδρομο Cushing είναι σπάνιο στα παιδιά, για την αιτιολογικη διάγνωση τον οποίον απαιτείται σννδνασμός πολλαπλών στατικών και δνναμικών δοκιμασιών. Περιγράφεται η περίπτω¬ση ενός αγοριού επτά ετών με την κλινική εικόνα και την εργαστηριακή επιβεβαίωση σννδρόμον Cushing, η αιτία τον οποίον παρά τον λεπτομερή έλεγχο δεν κατέστη δννατό να διαπιστωθεί και παράλληλα γίνεται σύντομη ανασκόπηση της πρόσφατης βιβλιογραφίας σχετικά με τη διάγνωση και τη θεραπεία τον σννδρό¬μον Cushing στα παιδιά

Διαβάστε περισσότερα »

Μελανίζουσα ακάνθωση στα παιδιά: Περιγραφή 4 περιπτώσεων

Η μελανίζουσα ακάνβωση είναι μία δερματοηάδεια μ οποία αποτελεί κλινικό δείκτη αντίστασης στην ινσουλίνη και υπερινσουλιναιμίας. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις 4 παιδιών που προσήλδαν για έλεγ¬χο παχυσαρκίας ποικίλης αιτιολογίας (υποβυρεοειδισμός, υπογοναδισμός, σιτιογενής, σύνδρομο Cushing). Όλα τα παιδιά εμφάνιζαν κλινικά, εκτός της παχυσαρκίας, μελανίζουσα ακάνβωση και εργαστηριακά υπε- ρινσουλιναιμία. H απώλεια βάρους σώματος οδήγησε σε υποχώρηση της μελανίζουσας ακάνδωσης και της υπερινσουλιναιμίας στα 3 παιδιά τα οποία προσήλδαν για επανέλεγχο.

Διαβάστε περισσότερα »

Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 στα παιδιά και στους εφήβους

Μέχρι πρόσφατα ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 δεν εδεωρείτο παιδική νόσος. Εντούτοις έχει παρατηρηδεί πρόσφατα μια σαφής αύξηση μεταξύ των εφήβων στις ΗΠΑ και διεδνώς. Υπάρχουν ενδείξεις ότι στην εμφάνιση της νόσου συμβάλλουν τόσο ελαττωμένη έκκριση ινσουλίνης γενετικά καδορισμένη, όσο και κληρονομούμενη αντίσταση στη δράση της ινσουλίνης. Παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση διαβήτη τύπου 2 είναι η παχυσαρκία, η εφηβεία, ο διαβήτης της μητέρας και η ενδομήτρια δυστροφία. Παιδιά και έφηβοι με διαβήτη τύπου 2 εμφανίζουν συνήδως ηπιότερη υπεργλυκαιμία και σπανιότερα κετοξέωση απότι παιδιά με τύπο 1. Τα επίπεδα ινσουλίνης και C-πεπτιδίου είναι αυξημένα κα,ι απουσιάζουν τα αυτοαντισώ¬ματα έναντι των β-κυττάρων. Συνιστάται να γίνεται έλεγχος για πιδανό διαβήτη τύπου 2 στα άτομα που εί¬ναι παχύσαρκα και έχουν πρόσθετους παράγοντες κινδύνου περιλαμβανομένων του οικογενειακού ιστορι¬κού διαβήτη τύπου 2, σημείων υπερινσουλινισμού ή ανήκουν σε ορισμένες φυλές ή έθνη. Η Αμερικανική Δια- βητολογική Εταιρεία συνιστά τη μετφορμίνη ως φάρμακο εκλογής σε παιδιά και εφήβους με διαβήτη τύπου 2. Αν η μετφορμίνη ως μονοθεραπεία αποτύχει, συνιστάται η προσθήκη ινσουλίνης, σουλφονυλουρίας ή άλ¬λου υπογλυκαιμικού παράγοντα.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top