Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία σε αγόρι 18 μηνών με συνοδό ουδετεροπενία

Η Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton είναι βαριά πρωτοπαθής αντισωματική ανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τυροσινικής κινάσης του Bruton (Btk). Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού ηλικίας 18 μηνών, που παραπέμφθηκε για ανοσολογικό έλεγχο μετά το θάνατο του δίδυμου αδελφού του από γενικευμένη λοίμωξη μετά από επιμόλυνση τραύματος ελάσσονος επέμβασης (λύση βαλανοποσθικών συμφύσεων). O ασθενής παρουσίαζε πανυπογαμμασφαιριναιμία και βαριά ουδετεροπενία. Η πλήρης έλλειψη της Btk πρωτεΐνης αλλά κυρίως η ανεύρεση της μετάλλαξης c1477delA του υπεύθυνου γονιδίου της Btk επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας. Ο ασθενής μετά ενδονοσοκομειακή νοσηλεία, είναι σε θεραπεία υποκατάστασης με γ-σφαιρίνη με πολύ καλή πορεία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών με αντισωματικές ανεπάρκειες οι οποίοι κινδυνεύουν από βαριές λοιμώξεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Οδηγά σημεία για τη διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών στη νεογνική και βρεφική ηλικία

Η έγκαιρη διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών είναι πολύ σημαντική στη νεογνική ηλικία για τη μείωση της νοσηρότητας και θνητότητας των πασχόντων νεογνών. Η διάγνωση όμως είναι δύσκολη, διότι σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υπάρχουν τα συνήθη συμπτώματα που προκαλούν την προσοχή του παιδιάτρου, όπως το καρδιακό φύσημα. Οι σοβαρές συγγενείς καρδιοπάθειες εκδηλώνονται με τρεις διαφορετικές κλινικές εικόνες τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογνού: κλινική εικόνα κυάνωσης (πχ: μετάθεση των μεγάλων αγγείων με ακέραιο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, ατρησία ή βαριά στένωση πνευ- μονικής αρτηρίας), κλινική εικόνα καρδιογενούς shock (πχ: σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, διακεκομμένο αορτικό τόξο, βαριά στένωση της αορτικής βαλβίδας,σοβαρού βαθμού στένωση του ισθμού της αορτής) ή κλινική εικόνα πνευμονικού οιδήματος (πχ: ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών αποφρακτικού τύπου). Όσον αφορά στη βρεφική ηλικία, για τη σωστή εκτίμηση της βαρύτητας της καρδιοπάθειας, εκτός από το φύσημα θα πρέπει να εκτιμηθούν τα πιθανά συνοδά συμπτώματα όπως ταχύπνοια, κόπωση ή/ και εφίδρωση κατά τη σίτιση, μειωμένη πρόσληψη βάρους, ταχυκαρδία και ηπατομεγαλία.

Διαβάστε περισσότερα »

Eπιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός σε νεογνό

Ο επιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός είναι συχνή αρρυθμία στους ενήλικες, ενώ παρατηρείται σπάνια σε νεογνά και ακόμα σπανιότερα σε έμβρυα. Χαρακτηρίζεται από ταχυκαρδία με ευρέα συμπλέγματα QRS και έχει συχνότητα λίγο μεγαλύτερη του φλεβοκομβικού ρυθμού, που δεν υπερβαίνει το 15% της συχνότητας του φλεβόκομβου. Η αρρυθμία αυτή είναι σημαντική διότι ενδέχεται να συγχέεται με άλλες σοβαρές αρρυθμίες, όπως η κοιλιακή ταχυκαρδία και η υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με αλλοδρομία. Η κύρια διαφορά του επιταχυνόμενου ιδιοκοιλιακού ρυθμού από την κοιλιακή ταχυκαρδία είναι η μικρότερη καρδιακή συχνότητα του πρώτου (λιγότερο από 120 σφύξεις ανά λεπτό σε παιδιά και ενήλικες και λιγότερο από 200 σφύξεις ανά λεπτό σε νεογνά). Μία ακόμη διαφορά μεταξύ τους είναι η ανάταξη του επιταχυνόμενου ιδιοκοιλιακού ρυθμού σε φλεβοκομβικό ρυθμό μετά από αύξηση του ενδογενούς ρυθμού (κλάμα, αυξημένη δραστηριότητα). Θεραπεία δεν απαιτείται σε αυτή την ηλικία, διότι ο επιταχυνόμενος ιδιοκοιλιακός ρυθμός είναι συνήθως αυτοπεριοριζόμενος και δεν προκαλεί αιμοδυναμική επιβάρυνση. Περιγράφεται περίπτωση ασυμπτωματικού νεογνού με επιταχυνόμενο ιδιοκοιλιακό ρυθμό που εκδηλώθηκε από την εμβρυική ζωή.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Di George σε βρέφος με πολλαπλά ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

Το σύνδρομο Di George είναι μια συγγενής ανωμαλία οφειλόμενη στην έλλειψη του χρωμοσώματος 22q11.2 και χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, ανοσοανεπάρκεια, υπασβεστιαψία και δύσμορφο προσωπείο. Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού, ηλικίας 5 μηνών που νοσηλεύθηκε στην κλινική μας για έλεγχο συγγενούς καρδιοπάθειας, ο οποίος αποκάλυψε πολλαπλά ελλείμματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του, έγινε φανερό πως το βρέφος παρουσίαζε: ιδιάζον προσωπείο, στασιμότητα Βάρους, ανεπάρκεια βιταμίνης D καθώς και απουσία του θύμου στην ακτινογραφία θώρακα. Τα ολικά Τ-λεμφοκύτταρα ήταν χαμηλά ενώ η καλλιέργεια των λεμφοκυττάρων με φυτοαιματογλουτινίνη έδειξε χαμηλή μηωτική δραστηριότητα. Τα ευρήματα αυτά σε συνδυασμό με την απουσία του θύμου ήταν συμβατά με ανοσοανεπάρκεια. Ο φθορίζων in situ υβριδισμός αποκάλυψε έλλειψη στην χρωμοσωμική περιοχή 22q11.2 και έθεσε τη διάγνωση του συνδρόμου Di George. Η περίπτωση αυτή υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαφης διάγνωσης του συνδρόμου, σε παιδιά που παρουσιάζουν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ακόμη κι αν αυτές δεν περιγράφονται στε κλασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου όπωε τα πολλαπλά ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος της δικής μας περίπτωσης.

Διαβάστε περισσότερα »

Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια από RAG1 μετάλλαξη σε βρέφος με στασιμότητα βάρους

Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών οι οποίες προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες και επηρεάζουν τόσο τη χημική όσο και την κυτταρική ανοσία. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού το οποίο έπασχε από Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με κύριο κλινικό εύρημα τη στασιμότητα σωματικού βάρους. Η πλήρης απουσία Β και Τ λεμφοκυττάρων, ο εξαιρετικά αυξημένος αριθμός κυττάρων φυσικών φονέων στην περιφέρεια, καθώς και η παρουσία δύο διαφορετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο RAG1 έθεσαν τη διάγνωση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Ενώ τα συνήθη συμπτώματα της νόσου είναι οι σοβαρές λοιμώξεις, στην περίπτωση αυτή, προέχον σύμπτωμα ήταν η στασιμότητα σωματικού βάρους, η οποία ήταν επίμονη και δεν μπορούσε να αποδοθεί σε συνήθη αίτια. Η στασιμότητα σωματικού βάρους δυνατόν να αποτελέσει πρώιμη εκδήλωση της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Οι επιπτώσεις της άθλησης στο καρδιαγγειακό σύστημα των παιδιών και εφήβων

Η συστηματική άσκηση μπορεί να προκαλέσει ποικίλες μορφολογικές η λειτουργικές ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος, οι οποίες χαρακτηρίζονται ως «καρδιά αθλητή» η να αποκαλύμει ασυμπτωματικές καρδιακές παθήσεις επικίνδυνες ακόμη και για τη ζωή. Κατά τη διάρκεια της άσκησης αυξάνει επίσης η πιθανότητα εμφάνισης αρρυθμιών. O κίνδυνος εμφάνισης σοβαρών αρρυθμιών και αιφνίδιου θανάτου είναι ιδιαίτερα αυξημένος όταν συνυπάρχουν καρδιακές παθήσεις. Η διάκριση της «καρδιάς του αθλητή» από οργανικές παθήσεις της καρδιάς έχει μεγάλη σημασία, διότι η ανεύρεση καρδιακής νόσου στον αθλητή μπορεί να απαιτεί τη διακοπή της άθλησης με σκοπό να μειωθεί ο κίνδυνος αιφνιδίου θανάτου. Για τους ανωτέρω λόγους κρίνεται απαραίτητος ο τακτικός ιατρικός έλεγχος σε κάθε αθλητή, ο οποίος πρέπει να περιλαμβάνει λεπτομερή λήμη ατομικού και κληρονομικού ιστορικού και προσεκτική κλινική εξέταση με έμφαση στην εξέταση του καρδιοαναπνευστικού. Αν προκύπτουν ύποπτα στοιχεία από το ιστορικό ή την κλινική εξέταση, απαιτείται περαιτέρω εργαστηριακός έλεγχος (ηλεκτροκαρδιογράφημα, ηχοκαρδιογράφημα, δοκιμασία κόπωσης). Η προληπτική εξέταση πρέπει να γίνεται 4-6 εβδομάδες πριν από την έναρξη της αθλητικής δραστηριότητας και να επαναλαμβάνεται κάθε 1-3 χρόνια.

Διαβάστε περισσότερα »

Δυσρυθμίες σε παιδιά πάσχοντα από ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία

Παρά τη συστηματική αποσιδήρωση που εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια στην ομόζυγη β-ΜΑ, οι κύριες αιτίες θανάτου παραμένουν οι δυσρυθμίες και η καρδιακή ανεπάρκεια. Σκοπός της μελέτης ήταν να διαπιστωθεί το ποσοστό των δυσρυθμιών σε παιδιά πάσχοντα από ομόζυγη β-ΜΑ, που βρίσκονται σε τα¬κτικό πρόγραμμα μετάγγισης και αποσιδήρωσης από την αρχή της νόσου και η συσχέτιση των καρδιολογι¬κών ευρημάτων με την ηλικία των ασθενών. Μελετήθηκαν 93 παιδιά που πάσχουν από ομόζυγη β-ΜΑ (51 αγόρια και 42 κορίτσια] ηλικίας 2,5-18 χρόνων (μέση ηλικία 11,9 ± 4,6 χρόνια) και 43 υγιή παιδιά (21 αγό¬ρια και 22 κορίτσια], ηλικίας 3-17 χρόνων (μέση ηλικία 11,1±4,1 χρόνια). Σε όλα τα υγιή και πάσχοντα παι¬διά έγινε κλινική εξέταση, τηλεακτινογραφία καρδιάς, ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και ηχοκαρδιογράφη¬μα. Σε 76/93 πάσχοντα παιδιά ηλικίας >6 χρόνων έγινε επιπρόσθετα 24ωρο ΗΚΓ (Holter). Αυξημένος ΚΘΔ διαπιστώθηκε σε 7/93 πάσχοντα παιδιά (7,5%), παθολογικά ευρήματα στο ΗΚΓ σε 10/93 (11%), στο Holter σε 18/76 (24%) και στο υπερηχογράφημα καρδιάς σε 8/93 παιδιά (9%). Από τη μελέτη μας συμπεραίνεται ότι υπάρχει σημαντική ελάττωση των παθολογικών ευρημάτων μετά την εφαρμογή της έγκαιρης έναρξης της αποσιδήρωσης. Οι σοβαρές ΗΚΓφικές αλλοιώσεις και δυσρυθμίες παρατηρήθηκαν μετά την ηλικία των 15 χρόνων και στα παιδιά που έπασχαν από διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Διαβάστε περισσότερα »

Δείκτης μυκοβακτηριδιακής διαμόλυνσης σε παιδιά της A” Δημοτικού στο Νομό Θεσσαλονίκης τη δεκαετία 1988-1997

Η φυματίωση είναι μια μεταδοτική νόσος που απασχολεί τις αρχές δημόσιας υγείας στις ανε¬πτυγμένες χώρες. Στη χώρα μας καταγράφεται αύξηση των νέων κρουσμάτων της νόσου στους ενήλικες τα τελευταία χρόνια. Τα παιδιά δεν μεταδίδουν τη φυματίωση, αλλά η συχνότητα της νόσου στα παιδιά βοηθά στην κατανόηση της επιδημιολογίας της νόσου. Σκοπός μας ήταν η μελέτη του δείκτη μυκοβακτηριδιακής διαμόλυνσης σε παιδιά της Α' Δημοτικού στο νομό Θεσσαλονίκης τα τελευταία 10 χρόνια. Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας 1988-1997 σε 96634 παιδιά της Α' Δημοτικού (ηλικίας 5,5-7 χρόνων) του νομού Θεσσαλονί¬κης έγινε δερμοαντίδραση Mantoux. Από τη μελέτη αποκλείσθηκαν παιδιά που είχαν ήδη εμβολιασθεί με το αντιφυματικό εμβόλιο BCG. H Mantoux εκτιμήθηκε στις 48- 72 ώρες και θεωρήθηκε θετική όταν η διήθηση ήταν > 10 mm. Από τα 96634 παιδιά που ελέγχθηκαν 697 (0,721%) είχαν θετική Mantoux. Παρατηρήθηκε πτώση του δείκτη μυκοβακτηριδιακής διαμόλυνσης στα παιδιά σχολικής ηλικίας ΑΔ Δημοτικού στο νομό Θεσσαλονίκης τη δεκαετία 1988-97 με συντελεστή γραμμικής συσχέτισης με το χρόνο r = 0,79. Συμπεραί- νεται πως η μείωση του φυματινικού δείκτη διαμόλυνσης οφείλεται στο μαζικό έλεγχο της φυματινοαντί- δρασης Mantoux από την ΑΔ τάξη του Δημοτικού και οδηγεί στην έγκαιρη εντόπιση των παιδιών που έχουν μολυνθεί και στην μη αύξηση του αριθμού των ενηλίκων με φυματίωση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top