Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Κορίτσι 4 μηνών με παρατεινόμενο ίκτερο

Κορίτσι 4 μηνών προσκομίστηκε λόγω παρατεινόμενου ικτέρου που εμφανίστηκε τις πρώτες ημέρες ζωής. Από το ιστορικό δεν αναφέρονταν αποχρωματισμός κοπράνων ή υπέρχρωση ούρων. Το βρέφος σιτιζόταν αποκλειστικά με μητρικό θηλασμό. Από το οικογενειακό και περιγεννητικό ιστορικό: πρόκειται για το πρώτο παιδί της οικογένειας, που γεν- νήθηκε μετά από ομαλή κύηση διάρκειας 35 εβδομάδων. Οι σωματομετρικές παράμετροι ανάπτυξης ήταν στην 50η εκατοστιαία θέση (ΕΘ). Από την αντικειμενική εξέταση: βρέφος σε καλή γενική κατάσταση, και με βάρος σώματος (ΒΣ) μεταξύ 50ης και 75ης Ε.Θ. Παρουσίαζε ικτερική χροιά του δέρματος και των επιπεφυκότων, διατεταμένη κοιλιά και ψηλαφητό ήπαρ στα 2 cm. Υπόλοιπα

Διαβάστε περισσότερα »

Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (ΨΥΠ) αποτελεί ετερογενή ομάδα σπάνιων παθήσεων του μεταβολισμού του ασβεστίου, με κοινό χαρακτηριστικό την αντίσταση του εγγύς νεφρικού σωληναρίου και των οστών στη δράση της παραθορμόνης (PTH), λόγω μειωμένης λειτουργικότητας της α υπομονάδας της ετεροτριμερούς πρωτεΐνης G αs). Εκτός από την αντίσταση στην παραθορμόνη, μπορεί να συνυπάρχει αντίσταση στη δράση και άλλων ορμονών, όπως της TSH, της GHRH και των γονα- δοτροπινών, των οποίων οι υποδοχείς χρησιμοποιούν Gαs στη διαμεμβρανική μετάδοση του σήματος. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού 13 ετών με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ι, το οποίο παρουσίασε status epilepticus ως αποτέλεσμα βαριάς υπασβεστιαιμίας. Ο ασθενής έφερε ήπια φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ΨΥΠ τύπου la (στρογγυλό πρόσωπο, κοντό ανάστημα, ήπια νοητική υστέρηση και έκτοπες επασβεστώσεις μαλακών μορίων) και παρουσίαζε επίσης αντίσταση στην TSH.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top