Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή περίπτωσης Φυλοσύνδετης Ωμοπερονιαίας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Παρουσιάζεται η περίπτωση ασθενούς πέντε ετών, παραπεμπόμενου από την Ορθοπεδική Kλινική του Νοσοκομείου Τιράνων, με διάγνωση της «εγκεφαλικής παράλυσης». Ήταν ένα αγόρι φυσιολογικής νοημοσύνης, με σημαντική δυσχέρεια στη βάδιση, αδυναμία στήριξης στις μύτες και τις φτέρνες, πτώση του άκρου ποδός με συνοδό έσω στροφή και μυοπαθητικού τύπου έγερση από το πάτωμα. Χαρακτηριστική ήταν η έντονη αδυναμία και ατροφία των μυών της ωμικής ζώνης, των άνω και κάτω άκρων, ιδιαίτερα των μυών της κνήμης και του άκρου ποδός, ενώ τα άνω άκρα ήταν υποτονικά, χαλαρά, με ουσιαστική δυσχρηστία. Τα τενόντια αντανακλαστικά των άνω και κάτω άκρων ήταν κατηργημένα. Το ιστορικό και ιδιαίτερα η κλινική εικόνα συνηγορούσαν υπέρ κάποιας μορφής νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (ΝΜΑ). Η εκτεταμένη εργαστηριακή διερεύνηση ήταν αρνητική και ο απεικονιστικός έλεγχος εγκεφάλου ανέδειξε την ύπαρξη υποπλασίας του δεξιού ημισφαιρίου της παρεγκεφαλίδας. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος είχε ευρήματα συμβατά με κινητική νευροπάθεια ή νευρωνοπάθεια, ενώ η βιοψία μυός ανέδειξε νόσο του κινητικού νευρώνα κληρονομικής αρχής. Η ύπαρξη συνοδού διατατικής καρδιομυοπάθειας, το φύλο, η ηλικία και η κλινική εικόνα του ασθενούς, σε συνδυασμό με τα ευρήματα της βιοψίας μυός, οδήγησαν στη διάγνωση της φυλοσύνδετης μορφής της ωμοπερονιαίας ΝΜΑ, η οποία ανήκει στις εξαιρετικά σπάνιες μορφές της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top