Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συγγενής μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία τύπου I είναι ένα αυτοσωμτκό επικρατητικό κληρονομούμενο νόσημα με εκδηλώσετς από τους σκελετικούς και λείους μυς, τους οφθαλμούς, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Η συγγενής μυοτονική δυστροφία, η πιο ακραία κλινική εκδήλωση της νόσου παρουσιά¬ζεται κατά την νεογνική ηλικία με υποτονία και μυϊκή αδυναμία, ενώ συμπτώματα είναι δυνατόν να υπάρ¬χουν από την εμβρυϊκή ζωή (πολυϋδράμνιο, μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις). Περιγράφεται περίπτωση νεο¬γνού που στα πλαίσια της διερεύνησης γενικευμένης υποτονίας από τη γέννηση, διαγνώστηκε συγγενής μυο¬τονική δυστροφία, καθώς και μυοτονική μυϊκή δυστροφία τύπου I στη μητέρα..

Διαβάστε περισσότερα »

Ο ρόλος του νεφρού στο ισοζύγιο ασβεστίου, φωσφόρου, μαγνησίου και ουρικού οξέος στα νεογνά

Είναι απαραίτητη η γνώση του χειρισμού του ασβεστίου (Ca), φωσφόρου (P), μαγνησίου (Mg) και ουρι- κού oξέos από το νεφρό στη νεογνική ηλικία (0-28 ημέpεs) όπωs και αργότερα. Η κατακράτηση Ca και Ρ έχει επιπλέ¬ον σημασία για την επαρκή μετάλλωση των οστών. Η απέκ¬κριση Ca στη νεογνική ηλικία που αντιπροσωπεύεται αξιό¬πιστα από το λόγο Ca/κρεατινίνη ούρων αυξάνει στα τε- λειόμηνα νεογνά από 0,05 σε 1,3 (mmo/mmoί) στκ 2 πρώ- τεs εβδoμάδεs ζωήs και στα πρόωρα από 0,3 σε 2,3 (mmol/ mmoi). Σε παιδιά μεγαλύτερα του 1 έτου ο λόγos αurns είναι <0,4 mmo/mmol. Η απέκκριση Ρ εξαρτάται από το είδos ms διατpoφήs (μητρικό γάλα ή τροποποιημένο γάλα του εμπορίου) όταν σιτίζεται το νεογνό, ή την αναλογία Ca:P στην παρεντερική διατροφή. Η κλασματική απέκκριση Mg φαίνεται να είναι παρόμοια σε πρόωρα και τελειόμηνα νε-ογνά μετά την πρώτη εβδομάδα ζωήs. Η νεφρική απέκ¬κριση ουρικού oξέos είναι υψηλή στη γέννηση και ελατ¬τώνεται με την ωρίμανση του νεφρού για να φτάσει τιμέs ενήλικα στην εφηβεία.

Διαβάστε περισσότερα »

H εγκεφαλική παράλυση σε νεογνά με περιγεννητικά προβλήματα: Αναδρομική μελέτη 15ετίας

Η εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) έχει συσχετιστεί με προγεννητικούς, περιγεννητικούς και σπάνια μεταγεννητικούς παράγοντες. Σκοπός της εργασίας ήταν να διερευνηθεί η συχνότητα της ΕΠ στα νεογνά που νοσηλεύτηκαν στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών (MENN) της ΒΔ Ελλάδας. Στη μελέτη περιελήφθηκαν τα νεογνά που νοσηλεύθηκαν τη δεκαπενταετία 1989-2003 και εμφάνισαν κατά τη νηπιακή ηλικία ΕΠ. Σε 62 πρόωρα και 16 τελειόμηνα παιδιά διαγνώστηκε ΕΠ. Τα παιδιά ηλικίας κύησης (ΗΚ)<28 εβδ είχαν 60πλάσια συχνότητα ΕΠ και εκείνα ΗΚ<31 εβδ 25πλάσια συγκριτικά με τα τελειόμηνα (p<0.0001). Κατά τη τελευταία περίοδο της μελέτης (1997-2003) αυξήθηκε η επιβίωση και μειώθηκε σημαντικά η συχνότητα ΕΠ στα παιδιά ΗΚ<34 εβδ (p<0.001). Τα σημαντικότερα νεογνικά προβλήματα ήταν στα πρόωρα η εγκεφαλική αιμορραγία 3ου -4ου βαθμού (38.7%) και στα τελειόμηνα η περιγεννητική ασφυξία (37.5%). Το 75.5% των προώρων με ΕΠ είχε περικοιλιακή λευκομαλάκυνση (ΠΛ). Το 55% των παιδιών είχε σπαστική τετραπληγία και το 19.3% των προώρων σπαστική διπληγία. H μείωση της ΕΠ στα παιδιά ΗΚ<34 εβδ μπορεί να συσχετιστεί με τη βελτίωση της περιγεννητικής φροντίδας. Η συμμετοχή της περιγεννητικής ασφυξίας στην αιτιολογία της ΕΠ ήταν περιορισμένη (7.7%).

Διαβάστε περισσότερα »

Νεογέννητο με περιτονίτιδα από μηκώνιο

. Περιγράφεται η περίπτωση δήλεος τελειόμηνου νεογνού με περιτονίτιδα από μηκώνιο που εκδη¬λώθηκε με κοιλιακή διάταση και αναπνευστική δυσχέρεια αμέσως μετά τη γέννηση του. Η διάγνωση βασί¬στηκε στα χαρακτηριστικά ευρήματα του απεικονιστικού ελέγχου που ακολούθησε (ενδοκοιλιακές αποτιτα¬νώσεις, περιτοναϊκη συλλογή υγρού). Αντιμετωπίστηκε χειρουργικά την πρώτη ημέρα ζωής. Δεν βρέθηκε υπο¬κείμενη ανατομική ανωμαλία ή συστηματική νόσος και η μετεγχειρητική πορεία υπήρξε ομαλή. Η περιτονί¬τιδα από μηκώνιο αποτελεί μια σπάνια κατάσταση η διάγνωση της οποίας τίθεται συνήθως προγεννητικά στον υπερηχογραφικό έλεγχο ρουτίνας. Η αντιμετώπιση μετά τη γέννηση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις χειρουργική. Η πρόγνωση ποικίλλει και εξαρτάται κυρίως από την ύπαρξη υποκείμενων ανωμαλιών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top