Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αναιμία και υποθυρεοειδισμός. Περιγραφή περίπτωσης

Η αυτοάνοση δυρεοειδίτιδα ή χρόνια λεμφοκυτταρική δυρεοειδίτιδα αποτελεί τη συχνότερη αι­τία επίκτητου, πρωτοπαβη υποδυρεοειδισμού στα παιδιά. Τα τυπικά συμπτώματα του υποδυρεοειδισμού πε­ριλαμβάνουν αυξημένη πρόσλημη βάρους, ξηροδερμία, δυσκοιλιότητα, δυσανεξία στο κρύο, εύκολη κόπωση, λήθαργο. Καδώς αυτά δεν είναι ειδικά, και όταν δεν είναι ιδιαίτερα δορυβώδη η δεν υπάρχει αυξημένη υπομία της νόσου, η διάγνωση του υποδυρεοειδισμού μπορεί να διαλάδει για αρκετό χρονικό διάστημα. Πα­ρουσιάζεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 10 ετών με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και αναιμία, σύμπτωμα που οδήγησε, τελικά, στη διάγνωση της νόσου. Ταυτόχρονα αναλύονται οι παδογενετικοί μηχανισμοί με τους οποίους προκαλείται η αναιμία στον υποθυρεοειδισμό, με ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Καταγραφή επιβίωσης, επιπλοκών και νέων γεννήσεων πασχοντων απο ομόζυγο β-Μεσογειακή αναιμία

Σκοπός μελέτης: Η καταγραφή της επιβίωσης, των επιπλοκών και των νέων γεννήσεων πασχόντων από ομόζυγη β-Μεσογειακη αναιμία (β-ΜΑ) της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Ιπποκρά- τειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης. Ασθενείς - Μέθοδοι.: Μελετήθηκαν 163 ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ που πα­ρακολουθούνται στην ΜΜΑ, από την ημερομηνία γέννησής τους έως τις 31/12/2005. Μελετήθηκαν: η μέση ηλικία, το φύλο, ο γονότυπος και η συχνότητα των μεταλλάξεων των β-γόνων, η επιβίωση, o βαθμός σιδήρωσης (βάσει της μέσης τιμής φερριτίνης των τελευταίων 5 ετών), οι επιπλοκές της νόσου, τα αίτια θανάτων καθώς και ο αριθμός νέων γεννήσεων μετά το 1990. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν συνολικά 80 άνδρες (49%) και 83 γυναίκες (51%), με μέση ηλικία τα 20,81 έτη (± 9,3 SD). Η συχνότερη μετάλλαξη στον πληθυσμό της μελέτης ήταν η IVS1-110 (44,4%). Η επιβίωση ήταν 86% στα 30 έτη ζωής, ενώ το μεγαλύτερο μέρος των ασθε­νών (70,7%) παρουσίαζε μέσες τιμές φερριτίνης τα τελευταία πέντε χρόνια <2000 ng/ml. Όσον αφορά στις επιπλοκές, η πλειονότητα των ασθενών παρουσίαζε οστεοπόρωση ή οστεοπενία (80%) και σε μεγάλο ποσο­στό υπογοναδισμό, διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης και καρδιακή ανεπάρκεια. Καταγράφηκαν 13 θάνατοι, με κύριες αιτίες την καρδιακή νόσο (53,8%) και τη σημαιμία (30,7%). Στο διάστημα της μελέτης διαπιστώθηκαν 38 νέες γεννήσεις, κυρίως ως συνέπεια άγνοιας της νόσου (39,4%) ή σφάλματος κατά τη διε­νέργεια προγεννητικού ελέγχου ή κακής γενετικής συμβουλής από ιατρικό προσωπικό (36,8%). Συμπέρα­σμα: Η επιβίωση των ασθενών με ΜΑ συνεχώς βελτιώνεται με τα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας, αλλά οι επιπλοκές της νόσου παραμένουν, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής τους. Οι γεννήσεις πασχόντων με , - ΜΑ έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο απαιτείται επαγρύπνηση της πολιτείας και του ιατρικού και παρα'ϊατρικού προσωπικού για τη σωστή εφαρμογή του.

Διαβάστε περισσότερα »

Ενωρίς εμφάνιση ήβης σε κορίτσι με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn

Το σύνδρομο Wolf- Hirschhorn αποτελεί σπάνια διαταραχή, η οποία προκαλείται από απώλειες στο βραχύ σκέλοs του χpωμοσώματοs 4 και χαρακτηρίζεται από την ακόλουθη τετράδα: νοητική υστέρηση, επιληψία, καθυστέρηση αύξnσns και δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. Η ασθεvήs μαs ήταν ένα κορίτσι 8 ετών και 10 μηνών με τυπικό φαινότυπο του συνδρόμου Wolf- Hirschhorn και εμφάνιση θnλαpχήs από διμήνου. Η δοκιμασία LHRH ήταν ενδεικτική ήβη εξαρτώμενη από το γοναδοτροπίνες, η οποία παρότι δεν εμφανίστηκε παθολογικά πρώιμα, ωστόσο ξεκίνησε νωρίτερα από την ηλικία των 10 ετών, ηλικία η οποία αποτελεί το μέσο χρόνο έναρξη τη ήβη των κοριτσιών στην Ελλάδα. Το φαινόμενο αυτό καλείται «νωρίς εμφάνιση της ήβης» και σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως σε ασθενείς με νευρο-αναπτυξιακές διαταραχές, χρήζει θεραπευτικής παρέμβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Προτεινόμενος αλγόριθμος για την παρακολούθηση και θεραπεία του κοντού αναστήματος σε παιδιά με χρόνια νεφρική νόσο

Η υπολειπόμενη αύξηση αποτελεί ένα συχνό και σημαντικό πρόβλημα των παιδιών με χρόνια νεφρική νόσο (ΧΝΝ) με μια ποϊυπαραγοντική αιτιολογία που περιλαμβάνει μετα την έκκριση και τη δράση της αυξητικής ορμόνη (GH) και των παραγώγων τη καθώs και ελαττωμένη θερμιδική πρόσληψη, απώλεια άλατos, μεταβολική οξέωση, αναιμία και νεφρική οστεοδυστροφία. Η θεραπεία με ανασυνδυασμένη ανθρώπειο GH (rhGH) έχει αποδεχθεί εδώ και καιρό πωs είναι ασφαλής και αποτελεσματική στην βελτίωση τη σωματικής αύξησης των παιδιών με ΧΝΝ. Ωστόσο, η συχνότητα χopήγησης rhGH σε παιδικούς νεφρολογικούς ασθενείs παραμένει σχετικά χαμηλή. Για το λόγο αυτό, μια ομοφωνία για την εκτίμηση και την αντιμετώπιση του κοντού αvαστήματos σε ασθενείs με ΧΝΝ δημοσιεύθηκε πρόσφατα. Στο άρθρο αυτό συνοψίζουμε τα σημαντικότερα σημεία

Διαβάστε περισσότερα »

Σοβαρή μηνορραγία κατά την εμμηναρχή σε κορίτσι με νόσο von Willebrand

Η νόσος von Willebrand (vWD) αποτελεί κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό χαρακτήρα, με μεγάλη κλινική ετερογένεια που οφείλεται σε ποσοτικές ή ποιοτικές διαταραχές του παράγοντα von Willebrand (vWF).Η συχνότητά της ανέρχεται στο 1% του γενικού πληθυσμού ενώ σε γυναίκες με μηνορραγία η συχνότητα της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερη, κυμαινόμενη από 5 μέχρι 20%. Σοβαρά επεισόδια μηνορραγίας, που απαιτούν εισαγωγή σε νοσοκομείο, συνήθως συμβαίνουν σε έφηβες γυναίκες κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων μετά την εμμηναρχή. Η αντιμετώπισή τους περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης, ορμονική θεραπεία, χορήγηση δεσμοπρεσσίνης και αντιϊνωδολυτικών παραγόντων. Περιγράφεται η περίπτωση ασθενούς, 14 ετών, με (νWD) και επεισόδια σοβαρής μηνορραγίας με την εμμηναρχή. Η αιμορραγία αντιμετωπίσθηκε ενδονοσοκομειακά, ενώ τα επόμενα επεισόδια ελέγχθηκαν με τη χορήγηση αντισυλληπτικής αγωγής, δεσμοπρεσσίνης και τρανεξαμικού οξέος.

Διαβάστε περισσότερα »

Η εξωγενής χορήγηση επιφανειοδραστικού παράγοντα βελτιώνει την οξυγόνωση πρόωρων νεογνών με πνευμονική αιμορραγία

Σκοπός. Η διερεύνηση της επίδρασης τον εξωγενούς επιφανειοδραστικού παράγοντα (ΕΠ) στην οξυγόνωση νεογνών με πνευμονική αιμορραγία (ΠνΑ). Ασθενείς - μέθοδοι. Μελετήθηκαν προγραμματισμένα 59 πρόωρα νεογνά με ΒΓ<1500 g που νοσηλεύτηκαν σε διάστημα 6 χρόνων και παρουσίασαν ΠνΑ. Τα νεογνά ταξινομήθηκαν τυχαία σε δύο ομάδες, την ομάδα τον ΕΠ (ν = 29), όπου χορηγήθηκε ΕΠ [1-3 δόσεις των 100 mg/kg φυσικού ΕΠ βοείου τύπου, survanta®, ανά 12ωρο], και στην ομάδα μαρτύρων (ν =30). Εκτι- μηθηκαν οι μεταβολές της οξυγόνωσης τις πρώτες 72 ώρες από την εισαγωγή στη μελέτη με τον υπολογισμό του δείκτη οξυγόνωσης (ΔΟ), της κυμελιδο-αρτηριακής διαφοράς οξυγόνου (A-aDO2) και του αρτηριο-κυμελι- δικού πηλίκου οξυγόνου (a/APO2), η επιβίωση, η διάρκεια μηχανικού αερισμού, χορήγησης οξυγόνου και νοσηλείας καθώς και η συχνότητα μακροχρόνιων επιπλοκών. Αποτελέσματα. Η παρακολούθηση των δεικτών εκτίμησης της οξυγόνωσης έδειξε ταχύτερη και μεγαλύτερη βελτίωση της οξυγόνωσης στην ομάδα του ΕΠ συγκριτικά με τους μάρτυρες. Οι διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων ήταν στατιστικά σημαντικές την 6η και 24η ώρα μετά την εισαγωγή στη μελέτη. Η θνησιμότητα πριν την έξοδο ήταν χαμηλότερη στην ομάδα του ΕΠ (48% vs 67%), αν και η διαφορά δεν ήταν στατιστικά σημαντική. Δεν βρέθηκε σημαντική διαφορά ως προς τους υπόλοιπους δείκτες έκβασης. Συμπεράσματα. Η χορήγηση ΕΠ σε νεογνά με ΠνΑ βελτιώνει την οξυγόνωση χωρίς, όμως, να επηρεάζει σημαντικά τη θνησιμότητα πριν τη έξοδο.

Διαβάστε περισσότερα »

Ανθρωπομετρική μελέτη σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία.

Παρά τις σημαντικές προόδους στον τομέα της συμβατικής θεραπευτικής αντιμετώπισης των ασθενών με β-Μεσογειακή αναιμία, διαταραχές στην αύξηση τους συνεχίζουν να παρατηρούνται σε σημαντικό ποσοστό. Ανεπάρκεια καθώς και νευροεκκριτική διαταραχή στην έκκριση της αυξητικής ορμόνης (GH) πιθανολογείται στους περισσότερους θαλασσαιμικούς ασθενείς, παρά τις φυσιολογικές τιμές GH στις συνήθεις δοκιμασίες πρόκλησης. Οι προσδιορισμοί των επιπέδων των IGF-I (Insulin-like Growth Factor -I) και IGFBP-3 (Insulin-like Growth Factor Binding Protein-3) αποτελούν νέες, περισσότερο ακριβείς και λιγότερο πολύπλοκες μεθόδους για την αξιολόγηση της έκκρισης της GH. Σκοπός αυτής της μελέτης ήταν η εκτίμηση των επιπέδων IGF-I και IGFBP-3 σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με ομόζυγη β-Μεσογειακή αναιμία σε συσχέτιση με τις ανθρωπομετρικές παραμέτρους τους. Μελετήθηκαν 51 θαλασσαιμικοί ασθενείς (27 Θ και 24 Α, με μέσο όρο ηλικίας 15,7 έτη). Είκοσι ένα κορίτσια (77,8%) και 17 αγόρια (70,1%) είχαν χαμηλότερο ανάστημα από το μέσο όρο. Σημαντικά ελαττωμένο ήταν και το καθιστά ύμος. Τα επίπεδα IGF-I και IGFBP-3 ήταν, στην πλειομηφία των ασθενών, χαμηλότερα του φυσιολογικού, με μέση τιμή SDS -0,33 και -0,2 αντίστοιχα. Συγκρίνοντας τα δύο φύλα, δεν υπήρχε μεταξύ τους στατιστικά σημαντική διαφορά στις τιμές IGF-I (μέση τιμή SDS: -0,41 για τα κορίτσια και -0,23 για τα αγόρια, p=0,25) σε αντίθεση με τις τιμές IGFBP-3 όπου τα αγόρια μειονεκτούσαν σημαντικά (μέση τιμή SDS: -0,04 στα κορίτσια και -0,46 στα αγόρια, p=0,03). Συμπερασματικά, διαταραχές στην αύξηση, ιδιαίτερα κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, συνεχίζουν να καταγράφονται σε θαλασσαιμικούς ασθενείς παρά τις συχνές μεταγγίσεις και την επαρκή αποσιδήρωση. Συχνή παρακολούθηση, έγκαιρη εντόπιση διαταραχών της αύξησης και της εφηβείας, και δυνητικά χορήγηση rhGH (recombinant human GH) ίσως αντιστρέμει αυτό το φαινόμενο, εξασφαλίζοντας μια καλύτερη ποιότητα ζωής σε ασθενείς με β-Μεσογειακή αναιμία.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top