Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Di George σε βρέφος με πολλαπλά ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

Το σύνδρομο Di George είναι μια συγγενής ανωμαλία οφειλόμενη στην έλλειψη του χρωμοσώματος 22q11.2 και χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, ανοσοανεπάρκεια, υπασβεστιαψία και δύσμορφο προσωπείο. Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού, ηλικίας 5 μηνών που νοσηλεύθηκε στην κλινική μας για έλεγχο συγγενούς καρδιοπάθειας, ο οποίος αποκάλυψε πολλαπλά ελλείμματα μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του, έγινε φανερό πως το βρέφος παρουσίαζε: ιδιάζον προσωπείο, στασιμότητα Βάρους, ανεπάρκεια βιταμίνης D καθώς και απουσία του θύμου στην ακτινογραφία θώρακα. Τα ολικά Τ-λεμφοκύτταρα ήταν χαμηλά ενώ η καλλιέργεια των λεμφοκυττάρων με φυτοαιματογλουτινίνη έδειξε χαμηλή μηωτική δραστηριότητα. Τα ευρήματα αυτά σε συνδυασμό με την απουσία του θύμου ήταν συμβατά με ανοσοανεπάρκεια. Ο φθορίζων in situ υβριδισμός αποκάλυψε έλλειψη στην χρωμοσωμική περιοχή 22q11.2 και έθεσε τη διάγνωση του συνδρόμου Di George. Η περίπτωση αυτή υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαφης διάγνωσης του συνδρόμου, σε παιδιά που παρουσιάζουν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, ακόμη κι αν αυτές δεν περιγράφονται στε κλασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου όπωε τα πολλαπλά ελλείμματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος της δικής μας περίπτωσης.

Διαβάστε περισσότερα »

Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια από RAG1 μετάλλαξη σε βρέφος με στασιμότητα βάρους

Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών οι οποίες προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες και επηρεάζουν τόσο τη χημική όσο και την κυτταρική ανοσία. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού το οποίο έπασχε από Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με κύριο κλινικό εύρημα τη στασιμότητα σωματικού βάρους. Η πλήρης απουσία Β και Τ λεμφοκυττάρων, ο εξαιρετικά αυξημένος αριθμός κυττάρων φυσικών φονέων στην περιφέρεια, καθώς και η παρουσία δύο διαφορετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο RAG1 έθεσαν τη διάγνωση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Ενώ τα συνήθη συμπτώματα της νόσου είναι οι σοβαρές λοιμώξεις, στην περίπτωση αυτή, προέχον σύμπτωμα ήταν η στασιμότητα σωματικού βάρους, η οποία ήταν επίμονη και δεν μπορούσε να αποδοθεί σε συνήθη αίτια. Η στασιμότητα σωματικού βάρους δυνατόν να αποτελέσει πρώιμη εκδήλωση της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top