Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία σε αγόρι 18 μηνών με συνοδό ουδετεροπενία

Η Φυλοσύνδετη Αγαμμασφαιριναιμία ή νόσος του Bruton είναι βαριά πρωτοπαθής αντισωματική ανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της τυροσινικής κινάσης του Bruton (Btk). Περιγράφεται η περίπτωση ενός αγοριού ηλικίας 18 μηνών, που παραπέμφθηκε για ανοσολογικό έλεγχο μετά το θάνατο του δίδυμου αδελφού του από γενικευμένη λοίμωξη μετά από επιμόλυνση τραύματος ελάσσονος επέμβασης (λύση βαλανοποσθικών συμφύσεων). O ασθενής παρουσίαζε πανυπογαμμασφαιριναιμία και βαριά ουδετεροπενία. Η πλήρης έλλειψη της Btk πρωτεΐνης αλλά κυρίως η ανεύρεση της μετάλλαξης c1477delA του υπεύθυνου γονιδίου της Btk επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας. Ο ασθενής μετά ενδονοσοκομειακή νοσηλεία, είναι σε θεραπεία υποκατάστασης με γ-σφαιρίνη με πολύ καλή πορεία. Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση βελτιώνει την πρόγνωση των ασθενών με αντισωματικές ανεπάρκειες οι οποίοι κινδυνεύουν από βαριές λοιμώξεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Λαπαροσκοπικά υποβοηθούμενη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία

Η διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία αποτελεί τη μέθοδο εκλογής για την αντιμετώπιση προβλημάτων σίτισης, ιδιαίτερα σε ασθενείς με νευρολογικές παθήσεις. Παρουσιάζουμε την εμπειρία μας από τη τοποθέτηση λαπαροσκοπικά υποβοηθούμενης διαδερμικής ενδοσκοπικής γαστροστομίας (LAP-PEG). Το υλικό μας αφορά τρεις ασθενείς με εγκεφαλική παράλυση, δύο βρέφη, ηλικίας 6 και 7 μηνών αντίστοιχα και με μέσο βάρος σώματος 4 Kg, καθώς και μια έφηβη 16 ετών με βάρος σώματος 38Kg. Η τοποθέτηση έγινε εύκολα, χωρίς επιπλοκές και με τους τρεις ασθενείς να σιτίζονται χωρίς προβλήματα. Θεωρούμε ότι η λαπαροσκοπικά υποβοηθούμενη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία (LAP-PEG) αποτελεί μια ασφαλέστερη και ακριβέστερη μέθοδο σε σχέση με τη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία (PEG) αφού εξασφαλίζει την ακριβέστερη τοποθέτηση και την αποφυγή τυχόν τραυματισμών των ενδοκοιλιακών οργάνων.

Διαβάστε περισσότερα »

Λαπαροσκοπικά υποβοηθούμενη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία

Η διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία αποτελεί τη μέθοδο εκλογής για την αντιμετώπιση προβλημάτων σίτισης, ιδιαίτερα σε ασθενείς με νευρολογικές παθήσεις. Παρουσιάζουμε την εμπειρία μας από τη τοπο¬θέτηση λαπαροσκοπικά υποβοηθούμενης διαδερμικής ενδοσκοπικής γαστροστομίας (LAP-PEG). Το υλικό μας αφορά τρεις ασθενείς με εγκεφαλική παράλυση, δύο βρέφη, ηλικίας 6 και 7 μηνών αντίστοιχα και με μέσο βάρος σώματος 4 Kg, καθώς και μια έφηβη 16 ετών με βάρος σώματος 38Kg. Η τοποθέτηση έγινε εύκολα, χωρίς επιπλοκές και με τους τρεις ασθενείς να σιτίζονται χωρίς προβλήματα. Θεωρούμε ότι η λαπαροσκοπικά υποβοηθούμενη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία (LAP-PEG) αποτελεί μια ασφαλέστερη και ακριβέστερη μέθοδο σε σχέση με τη διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία (PEG) αφού εξασφαλίζει την ακριβέστερη τοποθέτηση και την αποφυγή τυχόν τραυματισμών των ενδοκοιλιακών οργάνων.

Διαβάστε περισσότερα »

Ενδοσκοπική αντιμετώπιση τns κυστεοουρητικής παλινδρόμησης. Πρόδρομα αποτελέσματα και αρχικές παρατηρήσεις

Η σύγχρονη παρεμβατική αντιμετώπιση της Κυστεοουρητηρκή5 παλινδρόμηση (ΚΟΥΠ) συμπεριλαμβάνει την κυστεοσκοπκή υποουρητηρκή έγχυση διογκωτικών υλικών (Deflux!®). Παρουσιάζουμε τα πρώιμα αποτελέσματα και αναλύουμε τις αρχικές παρατηρήσεις μας από την εφαρμογή αυτής της τεχνικής στην κλινική μας. Υλικό/Μέθοδοs: Περιγράφονται επτά περιστατικά με ΚΟΥΠ που αντιμετωπίστηκαν με έγχυση Deflux και έχουν ολοκληρωμένη μετεγχειρητική παρακολούθηση από τον Φεβρουάριο του 2007 μέχρι και σήμερα. Πρόκειται για 2 αγόρια και 5 κορίτσια ηλικίας 1.5 μέχρι και 10 ετών. Από aυτούs/ οι δύο aσθεvείs υπο-βλήθηκαν σε ενδοσκοπική αντιμετώπιση σε ηλικία 1.5 ετών ενώ οι υπόλοιποι 5 ασθενείs σε ηλικία >6 ετών. Συνολικά αντιμετωπίστηκαν 9 ουρητήρεεμε ΚΟΥΠ από 2ου έωs και 5ου βαθμού. Αποτελέσματα: Σε έξι από τουs επτά ασθενείs η ΚΟΥΠ είτε υποχώρησε σε χαμηλότερου Βαθμού είτε ιάθηκε πλήpωs. Έναs ασθεvήs χρειάστηκε να υποβληθεί σε επαναληπτική έγχυση ώστε να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα. Αποτυχία τη μεθόδου καταγράφηκε σε έναν μόνο ασθενή με μεγάλο βαθμό ΚΟΥΠ άμφω και άλλεs συγγεvείs ανωμαλίες οι οποίες αντιμετωπίστηκαν με μετεμφύτευση ουρητήρων. Συμπέρασμα: Η κυστεοσκοπκή έγχυση Deflux για την αντιμετώπιση τη ΚΟΥΠ είναι μια ασφαλήs μέθοδοs που εφαρμόζεται με επιτυχία από την κλινική μας, τουλάχιστον στον μέχρι σήμερα μικρό αριθμό ασθενών, πpοσβλέποvτas σε αυξημένα ποσοστά θεpαπείας τη πάθηση με ταυτόχρονη ελαχιστοποίηση της ανάγκης ανοιχτής χειρουργικής επέμβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Ομφαλοκήλη στα παιδιά – Εμπειρία 10ετίας

Η ομφαλοκήλη (umbilical hernia) αν και είναι μια από τις συχνότερες χειρουργικές παθήσεις της παιδικής ηλικίας, χαρακτηρίζεται από υμηλό ποσοστό αυτόματης υποχώρησης, με συνέπεια μικρό ποσοστό των ασθενών να χρειάζονται χειρουργική επέμβαση. Στην μελέτη αυτή αναλύονται οι περιπτώσεις ομφαλοκήλης που αντιμετωπίσαμε χειρουργικά στην κλινική μας την τελευταία ΙΘετία, συγκεκριμένα, 55 παιδιά, 30 αγόρια (55%) και 25 κορίτσια (45%). Τα περισσότερα παιδιά χειρουργήθηκαν κατά τη βρεφική ηλικία (19/55 περιπτώσεις, 35%), και ο μέσος όρος ηλικίας ήταν τα 3.1 έτη (1-13 έτη). Σε 52/55 περιπτώσεις (95%) η ένδειξη για την χειρουργική επέμβαση τέθηκε από τη διάμετρο του απονευρωτικού χάσματος, και σε 3/55 περιπτώσεις (5%) η ομφαλοκήλη ήταν περισφιγμένη και η επέμβαση πραγματοποιήθηκε με τη διαδικασία του επείγοντος. Σε 52/55 περιπτώσεις (95%) χρησιμοποιήσαμε την πλαστική κατά Μαμο, και σε 3 περιπτώσεις (5%) την απλή εγκάρσια συρραφή του απονευρωτικού χάσματος. O μέσος όρος νοσηλείας ήταν 1.4 ημέρες. Καμία μετεγχειρητική επιπλοκή δεν παρατηρήθηκε στο υλικό μας, και το ποσοστό υποτροπής ήταν μηδενικό. Συμπερασματικά, η ομφαλοκήλη είναι μια συχνότατη καλοήθης πάθηση, η οποία δεν απαιτεί συχνά χειρουργική επέμβαση, εκτός από περιπτώσεις μεγάλου απονευρωτικού χάσματος, μη υποχώρησης ή επιπλοκής. Η χειρουργική αποκατάσταση προσφέρει εξαιρετικά αποτελέσματα με ελάχιστα ποσοστά επιπλοκών ή υποτροπής.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top