Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Καταγραφή επιβίωσης, επιπλοκών και νέων γεννήσεων πασχοντων απο ομόζυγο β-Μεσογειακή αναιμία

Σκοπός μελέτης: Η καταγραφή της επιβίωσης, των επιπλοκών και των νέων γεννήσεων πασχόντων από ομόζυγη β-Μεσογειακη αναιμία (β-ΜΑ) της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Ιπποκρά- τειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης. Ασθενείς - Μέθοδοι.: Μελετήθηκαν 163 ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ που πα­ρακολουθούνται στην ΜΜΑ, από την ημερομηνία γέννησής τους έως τις 31/12/2005. Μελετήθηκαν: η μέση ηλικία, το φύλο, ο γονότυπος και η συχνότητα των μεταλλάξεων των β-γόνων, η επιβίωση, o βαθμός σιδήρωσης (βάσει της μέσης τιμής φερριτίνης των τελευταίων 5 ετών), οι επιπλοκές της νόσου, τα αίτια θανάτων καθώς και ο αριθμός νέων γεννήσεων μετά το 1990. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν συνολικά 80 άνδρες (49%) και 83 γυναίκες (51%), με μέση ηλικία τα 20,81 έτη (± 9,3 SD). Η συχνότερη μετάλλαξη στον πληθυσμό της μελέτης ήταν η IVS1-110 (44,4%). Η επιβίωση ήταν 86% στα 30 έτη ζωής, ενώ το μεγαλύτερο μέρος των ασθε­νών (70,7%) παρουσίαζε μέσες τιμές φερριτίνης τα τελευταία πέντε χρόνια <2000 ng/ml. Όσον αφορά στις επιπλοκές, η πλειονότητα των ασθενών παρουσίαζε οστεοπόρωση ή οστεοπενία (80%) και σε μεγάλο ποσο­στό υπογοναδισμό, διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης και καρδιακή ανεπάρκεια. Καταγράφηκαν 13 θάνατοι, με κύριες αιτίες την καρδιακή νόσο (53,8%) και τη σημαιμία (30,7%). Στο διάστημα της μελέτης διαπιστώθηκαν 38 νέες γεννήσεις, κυρίως ως συνέπεια άγνοιας της νόσου (39,4%) ή σφάλματος κατά τη διε­νέργεια προγεννητικού ελέγχου ή κακής γενετικής συμβουλής από ιατρικό προσωπικό (36,8%). Συμπέρα­σμα: Η επιβίωση των ασθενών με ΜΑ συνεχώς βελτιώνεται με τα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας, αλλά οι επιπλοκές της νόσου παραμένουν, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής τους. Οι γεννήσεις πασχόντων με , - ΜΑ έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο απαιτείται επαγρύπνηση της πολιτείας και του ιατρικού και παρα'ϊατρικού προσωπικού για τη σωστή εφαρμογή του.

Διαβάστε περισσότερα »

Διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία

Η παρούσα μελέτη είχε ως σκοπό την εξέταση της λει-τουργικότητας των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία καθώς και την ανεύρεση πιθανής συσχέτισης με τη χορηγούμενη θεραπεία αποσιδήρωσης. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 39 ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία (παιδιά, έφηβοι και νεαροί ενήλικες) οι οποίοι υποβάλλονταν σε πρόγραμμα τακτικών μεταγγίσεων. Οι ασθενείς λάμβαναν θεραπεία αποσιδήρωσης με δεφερα- σιρόξη ή δεφεριπρόνη, μόνη, ή σε συνδυασμό με δεσφερι- οξαμίνη. Η διερεύνηση της λειτουργικότητας των αιμοπε¬ταλίων περιελάμβανε τη δοκιμασία PFA-’00, καθώς και τη δοκιμασία συσσώρευσης σε πλάσμα πλούσιο σε αιμοπε¬τάλια με τη μέθοδο LTA (light transmission aggregometry) χρησιμοποιώντας 5 αγωνιστές. Όσον αφορά στα αποτε¬λέσματα, ο χρόνος PFA-’00 βρέθηκε παρατεταμένος στο 64,’% των ασθενών που εξετάστηκαν. Ποσοστό 66,6% των ασθενών εμφάνισε ελαττωμένη LTA στην αδρεναλίνη και ποσοστό 23,’% ελαττωμένη LTA σε δύο ή περισσότερους από τους αγωνιστές που χρησιμοποιήθηκαν. Ποσοστό 5’,3% των ασθενών εμφάνιζε ταυτόχρονα παθολογική δοκιμασία συσσώρευσης αιμοπεταλίων και παρατεταμέ- νο χρόνο PFA-’00, ενώ μόνο το ’2,8% του συνόλου είχε φυσιολογικές τιμές και στις δύο δοκιμασίες. Όσον αφορά στη θεραπεία αποσιδήρωσης, δε διαπιστώθηκε συσχέτιση μεταξύ του είδους της αποσιδήρωσης και αμφότερων των δοκιμασιών LTA και PFA-’00.

Διαβάστε περισσότερα »

Οξύ άλγος και χωλότητα σε παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο: αγγείο-αποφρακτική κρίση ή οστεομυελίτιδα;

Τόσο οι αγγειο-αποφρακπέ κρίσεκ όσο και η οστεομυελίτιδα αποτελούν συχνέκ οστιέ επιπλοέ ms δρεπανοκυτταρικήκ νόσου. Η αρχική κλmκo-εpγαστηplα- κή εικόνα στκ δύο οντότητεκ είναι παρόμοια, όμωκ, η πο¬ρεία και η αντιμετώπισή του διαφέρει: η πρώτη έχει πο¬ρεία λίγων ημερών και απαιτεί μόνον ενυδάτωση και χο¬ρήγηση αναλγητικών, ενώ η δεύτερη αποτελεί σοβαρή λοίμωξη και απαιτεί πολυήμερη χορήγηση ενδοφλέβιακ αντιβιοτικήκ αγωγήκ. Η διαφορική διάγνωση τη οστεο- μυελίτιδακ από την αγγειο-αποφρακτκή κρίση στου ασθε- νεικ με δρεπανοκυτταρική νόσο αποτελεί πρόκληση. Η θε¬ραπεία κάθε «ύποπτέ» επώδυνη κρίση ωκ οστεομυε¬λίτιδα δεν ενδείκνυται, λόγω παραμέτρων όπωκ το κόστοκ τη μακροχρόνα νοσηλείακ, ο κίνδυνοκ ανάπτυξη ανθε¬κτικών μκροΒιακών στελεχών και η ταλαιπωρία του ασθε- ιού Παρ' όλα αυτά, ακόμα και σε κέντρα με πολυετή εμπειρία, η διάκριση των δύο καταστάσεων παραμένει δύ¬σκολη σε πολλέκ περιπτώσεκ. Περιγράφονχαι τα διαφο- ροδιαγνωστκά και θεραπευτικά διλήμματα σε μικρή ασθε¬νή με μκροδρεπανοκυτταρκή αναιμία που εκδήλωσε άλ- γοκ αριστερού κάτω άκρου με συνοδό χωλότητα.

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχέτιση παρουσίας θρομβοφιλικών μεταλλάξεων και κλινικού φαινότυπου δρεπανοκυτταρικής νόσου

. Η δρεπανοκυτταρική vόσos (ΔΝ) είναι μία από xs σuχvότεpεs κληρονομιέ διαταραχέ των ερυθρών αι-μοσφαιρίων. Η Βαρύτητα ms εlκόvαs ms ΔΝ εξαρτάται από ποικίλου παράγοντα, γεvετικoύs και μη, με τη θρόμβωση να κατέχει μείζοναρόλο στην παθοφυσιολογ'α των κλινικών εκδηλώσεων. Σκoπόs τη πapoύσas μελέτη ήταν ο έλεγχos τη πapouσίas θρομβοφιλικών μεταλλάξεων σε ασθενή με ΔΝ και η συσχέτιση τη σuγγεvoύs θpoμβoφιλίas με τον κλι¬νικό φαινότυπο. Στη μελέτη συμμετείχαν 29 ασθενή με ΔΝ, ηλιms 5-25 ετών. Os ομάδα ελέγχου χρησιμοποιήθηκαν 40 υγιή μάpτupεs. 0 εργαστηριαfis έλεγχos περιλάμβανε την εξέταση των μεταλλάξεων που αφορούν στα γονίδια του πα¬ράγοντα V Leiden (G1691A), τη προθρομβίνη (G20210A) και τη MTHFR (C677T). Στην ομάδα των ασθενών κατα-γράφηκαν οι κλινικέ εκδηλώσεκ τη νόσου. Όσον αφορά στα αποτελέσματα, ο επιπoλaσμόs τη μετάλλαξη του πα¬ράγοντα V Leiden και του πολυμορφισμού C677T του γονι¬δίου τη MTHFR δεν διέφερε στην ομάδα των πασχόντων από την ομάδα ελέγχου, ενώ σε καμία ομάδα δεν ανιχνεύ- θηκε η μετάλλαξη G20210A. Όσον αφορά στη σχέση γο- νότυπου-φαινότυπου, στοUS ασθενή με τη μετάλλαξη V Lei-den παρατηρήθηκε μόνον τάση συσχέτιση με την εμφάνι¬ση άσηπτη vέκpωσηs τη ^•0 Διαβάστε περισσότερα »

Θεραπεία υποκατάστασης με υποδόρια έγχυση γ-σφαιρίνης σε παιδιά με πρωχοπαθείς ανοσοανεπάρκειες

Σκοπός: Να μελετηθεί, προοπτικά, η ασφάλεια και η αποτελεσματικότατα τη υποδόριας έγχυσης γ-σφαι- pivas (SCIG) σε ασθενείς με πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκιες (ΠΑΑ) καθώς επίσης και η επίδρασή της στην ποιότητα ζωής τους. Μέθοδος: Σε ασθενείς με ΠΑΑ που πήραν SCIG καταγράφηκαν, βάσει πρωτοκόλλου, η δόση και ο ρυθμός έγχυσης τη SCIG ανά συνεδρία, τα επίπεδα ανοσοσφαιρινών στον ορό πριν και μετά την έναρξη του υποδόριου σκευάσματος και οι ανεπιθύμητες ενέργειες. Όλοι οι ασθενείς, πριν, 6 και 12 μήνες μετά την έναρξη τη SCIG, συμπλήρωσαν το ερωτηματολόγιο γενικής υγείας GHQ (General Health Questionnaire). Αποτελέσματα: Δέκα αγόρια, ηλικίας 12-20 χρ (διάμεση ηλικία:17 χρ) αντικατέστησαν το ενδοφλέβιο σκεύασμα γ-σφαιρίνη (MG) με το υποδόριο σκεύασμα, τον Οκτώβριο-Δεκέμβριο του 2006. Τέσσερα αγόρια έπασχαν από φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία και 6 από κοινή ποικίλλη ανοσοανεπάρκεια. Οι 4 πρώτες συνεδρίες έγιναν στο Νοσοκομείο, υπό την επίβλεψη ιατρού και μετά την εκπαίδευση των ασθενών και των γονέων τους συνεχίστηκαν κατ' οίκον από τους ίδιους. H SCIG χορηγήθηκε σε δόση 80-150 mg/kg/εβδομάδα και με ρυθμό έγχυσης 10 m/h ο οποίος αυξήθηκε σταδιακά σε 15-20 m/h. Η μέση τιμή των επιπέδων τη IgG στον ορό ήταν 7.98±1.9 g/L έναντι 7.3±0.5 g/L με την IVIG (p=0.38). Οι κυριότερες ανεπιθύμητες ενέργειες, τις οποίες εμφάνισαν όλοι οι ασθενείε, ήταν: ερυθρότητα, οίδημα και κνησμός στο σημείο της έγχυσης, διάρκειας 1-2 ημ στις 10-15 πρώτες συνεδρίες, και 6-8 ώρες στις επόμενες. Κανένας ασθενής δεν εμφάνισε συστηματικές αντι δράσεις. Όλοι οι ασθενείς που ολοκλήρωσαν τη μελέτη.

Διαβάστε περισσότερα »

Προφυλακτική θεραπεία με FEIBA σε παιδιά με αιμορροφιλία A και παρουσία αναστολέων έναντι του παράγοντα VIII

Το ενεργοποιημένο προθρομβινικό σύμπλεγμα, εμπορικά γνωστό ως FEIBA, χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση αιμορραγικών επεισοδίων σε αιμορροφιλικούς ασθενείς οι οποίοι έχουν αναπτύξει αναστολείς από τη δεκαετία του 1970. Τα τελευταία χρόνια άρχισε, επιπλέον, να χρησιμοποιείται ως προφυλακτική αγωγή στην ομάδα αυτή των ασθενών. Πέντε ασθενείς οι οποίοι παρακολουθούνται στο Εξωτερικό Παιδιατρικό Αιματολογικό Ιατρείο τηε Α'Π/Δ Κλινκήε, ηλικίαε 5-15 ετών, έλαβαν FEIBA ωε προφυλακτική αγωγή για διάστημα 8-21 μηνών. Οι ασθενείς, οι οποίοι είχαν ιστορικό μακράς παρουσίας υψηλού τίτλου αναστολέων, έλαβαν FEIBA σε δόση 25-50 U/kg, 2-3 φορέε την εβδομάδα. Αξιολογήθηκε η αποτελεσματικότητα της θεραπείας βάσει της κλινικής κατάστασης των προσβεβλημένων αρθρώσεων και του αριθμού των παρατηρούμενων αιμορραγικών επεισοδίων, καθώε και η ασφάλειας της βάσει του τίτλου του αναστολέα και της εκδήλωσης θρόμβωσης και /ή ανεπιθύμητων ενεργειών. Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης όλοι οι ασθενείς παρουσία σαν βελτίωση της κλινικής εικόνας ενώ κανείς δεν παρουσίασε επικίνδυνη για τη ζωή αιμορραγία. Επιπρόσθετα, κανείς δεν παρουσίασε συστηματικές αντιδράσεις ή ενδείξεις θρομβωτικής επιπλοκής. Ωστόσο, ένας ασθενής παρουσία σε αύξηση του τίτλου του αναστολέα, χωρίς να συνυπάρξει κάποιος άλλος γνωστός παράγοντας κινδύνου. Στους λοιπούς τέσσερεις ασθενείς τα επίπεδα των αναστολέων μειώθηκαν κατά τη διάρκεια της προφυλακτικής θεραπείας. Τέλος, όλοι οι ασθενείς ανέφεραν σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής μετά την εφαρμογή της συγκεκριμένης θεραπείας. Η χορήγηση προφυλακτικής θεραπείας με FEIBA φαίνεται να αποτελεί ασφαλή και αποτελεσματική επιλογή για μας παιδιατρικούς αιμορροφιλικούς ασθενείς με παρούσα αναστολέων. Ωστόσο απαιτούνται μεγάλες προοπτικές μελέτες για την εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top