Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Συσχετισμός των πολυμορφισμών του γονιδίου της αντιπονεκτίνης με τα επίπεδά της και την αντίσταση στην ινσουλίνη σε Ελληνόπουλα με παχυσαρκία

Η αντιπονεκτίνη είναι μια λιποκυτταροκίνη με αντιδιαβητικές ιδιότητες. Σκοπός: η διερεύνηση της παρουσίας των πολυμορφισμών οφειλόμενων σε αντικατάσταση μιας βάσης (SNPs), 45T>G και 276G>T στο γονίδιο της αντιπονεκτίνης σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα και ο συσχετισμός τους με την αντιπονεκτίνη και την αντίσταση στην ινσουλίνη. Μέθοδοι: 48 παχύσαρκα παιδιά και έφηβοι (28 θ), με δείκτη μάζας σώ ματος >95η Εθ για την ηλικία και το φύλο και εύρος ηλικίας: 3,58-16,25 έτη, υποβλήθηκαν σε από του στό¬ματος δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη και μέτρηση της αντιπονεκτίνης ορού (ELISA). Η αντίσταση στην ιν¬σουλίνη εκτιμηθηκε με τους δείκτες: HOMA-IR, περιοχή κάτω από την καμπύλη για την ινσουλίνη και WBISI. Οι πολυμορφισμοί μελετήθηκαν με τη μέθοδο PCR (Polymerase Chain Reaction) και RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Αποτελέσματα: Βρέθηκαν οι εξής γονότυποι: 45T/T σε 33/48 (69%), 45T/G σε 13/48 (27%) και 45G/G σε 2/48 (4%) και για 276G/G σε 17/41(41%), 276G/T σε 21/41(51%) και 276T/T σε 3/41 (8%). Όλοι οι γονότυποι ήταν σε ισορροπία Hardy-Weinberg. Σε σύγκριση με το γονότυπο 45T/T, ένα ή δύο G-αλλήλια στη θέση +45 δε συσχετίζονταν με ινσουλινοαντίσταση ή χαμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης (8,03±4,96 έναντι 10,11±6,19 mg/ml). Σε σύγκριση με τον γονότυπο 276G/G, ένα ή δύο Τ-αλλήλια στη θέση +276 συσχετίζονταν με μειωμένο κίνδυνο για ινσουλινοαντίσταση (OR=3,05, 95 CI: 1,2384-11,13) αλλά όχι με σημαντικά υμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης (7,77±5,65 έναντι 9,73±5,19 mg/ml). Ο απλότυπος TG/X σχετί¬ζονταν με χαμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης. Συμπεράσματα: Οι πολυμορφισμοί SNP45T>G, SNP276G>T εί¬ναι συχνοί σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα αλλά δε συσχετίζονται με διαφορές στα ανθρωπομετρικά και μεταβο- λικά χαρακτηριστικά ή στα επίπεδα αντιπονεκτίνης. Ο πολυμορφισμός SNP276G>T συσχετίζεται με χαμη¬λότερο κίνδυνο για ινσουλινοαντίσταση. Η μελέτη των πολυμορφισμών αυτών σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα μπορεί να δώσει πληροφορίες για τον κίνδυνο ανάπτυξης αντίστασης στην ινσουλίνη.

Διαβάστε περισσότερα »

Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια από RAG1 μετάλλαξη σε βρέφος με στασιμότητα βάρους

Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα διαταραχών οι οποίες προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες και επηρεάζουν τόσο τη χημική όσο και την κυτταρική ανοσία. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού το οποίο έπασχε από Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με κύριο κλινικό εύρημα τη στασιμότητα σωματικού βάρους. Η πλήρης απουσία Β και Τ λεμφοκυττάρων, ο εξαιρετικά αυξημένος αριθμός κυττάρων φυσικών φονέων στην περιφέρεια, καθώς και η παρουσία δύο διαφορετικών μεταλλάξεων στο γονίδιο RAG1 έθεσαν τη διάγνωση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Ενώ τα συνήθη συμπτώματα της νόσου είναι οι σοβαρές λοιμώξεις, στην περίπτωση αυτή, προέχον σύμπτωμα ήταν η στασιμότητα σωματικού βάρους, η οποία ήταν επίμονη και δεν μπορούσε να αποδοθεί σε συνήθη αίτια. Η στασιμότητα σωματικού βάρους δυνατόν να αποτελέσει πρώιμη εκδήλωση της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Έλεγχος αυτοαντισωμάτων κοιλιοκάκης και θυρεοειδίτιδας Hashimoto σε παιδιά και εφήβους με σακχαρώση διανήτη τύπου Ι

Διερεύνηση του τίτλου των αντιθυρεοειδικών αυτοαντισωμάτων και των αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη, σε παιδιά και εφήβους με Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 1 (ΣΔ1). Ασθενείς/Μέθοδοι: Στα πλαίσια του ετήσιου ελέγχου τους, 150 παιδιά και έφηβοι με ΣΔ1 συμμετείχαν στην μελέτη κατά την τριετία 2007¬2009. Σε όλους διεξήχθη γλυκαιμικός έλεγχος, έλεγχος της θυρεοειδικής λειτουργίας (TSH, fT3,fT4), έλεγχος αντι- θυρεοειδικών αυτoαvτισωμάτωv (anti-TPO, anti-Tg) και έλεγχοε αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη (ΕΜΑ, AGA-IgA, AGA-IgG, TTG). Αποτελέσματα: Θε¬τικά αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη εμφάνισαν 14/148 (9.5%) ασθενείς με ΣΔ1, ενώ τα αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα ανιχνεύθηκαν στο 20.3°% του δείγματοε. Στο 2.7°% των συμμετεχόντων βρέθηκαν ταυτόχρονα θετικά αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα και αυτοαντισώματα για την κοιλιοκάκη. Στα κορίτσια, το πο¬σοστό θετικών αυτοαντισωμάτων ήταν μεγαλύτερο, τόσο των αντιθυρεοειδικών όσο και της κοιλιοκάκης, ενώ στα αγόρια τα αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη ανιχνεύτηκαν πρωιμότερα συγκριτικά με τα κορίτσια. Τα anti-TPO αυτοαντισώματα βρέθηκαν θετικά, κατά πλειοψηφία στην εφηβική ηλικία και οι περισσότεροι έφηβοι/έφηβες εμφάνιζαν ήδη υποθυρεοειδισμό. Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένα ποσοστά θετικών αντιθυρεοειδκών αυτοαντισωμάτων και αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοϊιοκάκη σε παιδιά με ΣΔ1 ανεξάρτητα από τη διάρκεια του διαβήτη. Το γεγονός αυτό κάνει επιτακτική την ανάγκη για διερεύνηση των αυτοαντισωμάτων από την έναρξη τη νόσου, έτσι ώστε να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση πιθανήε εμφάνιση δεύτερη νόσου αυτοάνοσου χαρακτήρα.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top