Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Υποϊδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία Ανασκόπηση με την ευκαιρία δύο περιπτώσεων

Οι εκτοδερματικές δυσπλασίες οφείλονται σε ελλιπή ανάπτυξη ιστών κατά τα πρώιμα στάδια της εμβρυογένεσης. Οι ιστοί που κυρίως συμμετέχουν προέρχονται από το εξώδερμα και είναι το δέρμα, οι τρίχες, τα νύχια, οι ιδρωτοποιοί αδένες και τα δόντια. Στην ομάδα αυτή των δυσπλασιών ανήκει μεγάλος αριθμός παθήσεων που διαφέρουν ως προς τον τύπο κληρονομικότητας και ως προς τη βαρύτητα της κλινικής εικόνας. Συχνότερη είναι η φυλοσύνθετη μορφή υποϊδρωτικής εκτοδερματικής δυσπλασίας, η οποία κλινικά χαρακτηρίζεται από υποϊδρωσία, υποδοντία ή ανοδοντία και υποτρίχωση. Περιγράφονται δύο αγόρια με υποϊδρωτική εκτοδερματική δυσπλασία. 1) Δίδυμο βρέφος 5,5 μηνών είχε αλωπεκία, υποϊδρωσία και ιδιόμορφο προσωπείο. Η ακτινογραφία γνάθων έδειξε την ύπαρξη σπερμάτων τεσσάρων μόνο νεογιλών οδόντων. Η βιοψία δέρματος έδειξε ελλιπή ανάπτυξη των εξαρτημάτων του δέρματος, εύρημα επιβεβαιωτικό της νόσου. 2) Νήπιο δύο ετών είχε αραιά μαλλιά και αραιά φρύδια, ιδιόμορφο προσωπείο, μερική ανιδρωσία και μερική ανοδοντία (τέσσερις μόνο κωνικούς νεογιλούς οδόντες). Η ακτινογραφία γνάθων έδειξε υποδοντία. Στους ασθενείς συνεστήθη κλινική παρακολούθηση για συμπτωματική αντιμετώπιση και μοριακή διερεύνηση για πρόληψη επανάληψης της νόσου σε μελλοντικούς απογόνους.

Διαβάστε περισσότερα »

Σειρηνομέλια: Κλινικά και παθολογοανατομικά ευρήματα και ανασκόπηση των παθογενετικών θεωριών

Παρουσιάζονται τα ευρήματα της κλινικο-ακτινολογικής και παθολογοανατομικής διερεύνησης 5 σπάνιων περιπτώσεων σειρηνομέλιας και συζητούνται οι αιτιο-παθογενετικές θεωρίες. Σε δυο περιπτώσεις η κύηση διακόπηκε ενώ τα 3 νεογνά που γεννήθηκαν ζωντανά, απεβίωσαν 2-12 ώρες μετά τη γέννηση. Πρό­κειται για 3 αγόρια, ένα κορίτσι και ένα έμβρυο άγνωστου φύλου. Οι γονείς ήταν υγιείς, μη συγγενείς, με ελεύθερο ιστορικό, ενώ δεν αναφερόταν έκθεση σε γνωστά τερατογόνα. Ο καρυότυπος ελέγχθηκε σε δυο νε­ογνά και στους γονείς και αδελφό ενός τρίτου και ήταν φυσιολογικός. Σε μια περίπτωση επρόκειτο για σει­ρηνομέλια τύπου 1 (άπους), σε 1 τύπου 2 (μονόπους) και σε 3 τύπου 3 (δίπους). Τα κυριότερα χαρακτηριστι­κά, εκτός από τη συγχώνευση των κάτω άκρων, ήταν αγενεσία νεφρών (3/5) ή πολυκυστική δυσπλασία των νεφρών (2/5), δυσπλασίες των οστών της λεκάνης και των κάτω άκρων (4/5), ατρησία ορθού (3/5), πνευμονική υποπλασία (4/5), μονήρης ομφαλική αρτηρία (5/5), συγγενής καρδιοπάθεια (1/5), ενώ για πρώτη φορά περιγράφεται η συνύπαρξη απλασίας χοληδόχου και νευροβλαστωματικών εστιών στα επινεφρίδια. Επιπλέ­ον, για πρώτη φορά περιγράφεται η εμφάνιση του συνδρόμου σε νεογνό τρίδυμης κύησης που προήλθε από εξωσωματική γονιμοποποίηση. Λόγω της κακής έκβασης του συνδρόμου, η ύπαρξη του πρέπει να διερευνά- ται στις περιπτώσεις με βαρύ ολιγοϋδράμνιο και να δίδεται έγκαιρα η κατάλληλη καθοδήγηση στους γονείς.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top