Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σειρηνομέλια: Κλινικά και παθολογοανατομικά ευρήματα και ανασκόπηση των παθογενετικών θεωριών

Παρουσιάζονται τα ευρήματα της κλινικο-ακτινολογικής και παθολογοανατομικής διερεύνησης 5 σπάνιων περιπτώσεων σειρηνομέλιας και συζητούνται οι αιτιο-παθογενετικές θεωρίες. Σε δυο περιπτώσεις η κύηση διακόπηκε ενώ τα 3 νεογνά που γεννήθηκαν ζωντανά, απεβίωσαν 2-12 ώρες μετά τη γέννηση. Πρό­κειται για 3 αγόρια, ένα κορίτσι και ένα έμβρυο άγνωστου φύλου. Οι γονείς ήταν υγιείς, μη συγγενείς, με ελεύθερο ιστορικό, ενώ δεν αναφερόταν έκθεση σε γνωστά τερατογόνα. Ο καρυότυπος ελέγχθηκε σε δυο νε­ογνά και στους γονείς και αδελφό ενός τρίτου και ήταν φυσιολογικός. Σε μια περίπτωση επρόκειτο για σει­ρηνομέλια τύπου 1 (άπους), σε 1 τύπου 2 (μονόπους) και σε 3 τύπου 3 (δίπους). Τα κυριότερα χαρακτηριστι­κά, εκτός από τη συγχώνευση των κάτω άκρων, ήταν αγενεσία νεφρών (3/5) ή πολυκυστική δυσπλασία των νεφρών (2/5), δυσπλασίες των οστών της λεκάνης και των κάτω άκρων (4/5), ατρησία ορθού (3/5), πνευμονική υποπλασία (4/5), μονήρης ομφαλική αρτηρία (5/5), συγγενής καρδιοπάθεια (1/5), ενώ για πρώτη φορά περιγράφεται η συνύπαρξη απλασίας χοληδόχου και νευροβλαστωματικών εστιών στα επινεφρίδια. Επιπλέ­ον, για πρώτη φορά περιγράφεται η εμφάνιση του συνδρόμου σε νεογνό τρίδυμης κύησης που προήλθε από εξωσωματική γονιμοποποίηση. Λόγω της κακής έκβασης του συνδρόμου, η ύπαρξη του πρέπει να διερευνά- ται στις περιπτώσεις με βαρύ ολιγοϋδράμνιο και να δίδεται έγκαιρα η κατάλληλη καθοδήγηση στους γονείς.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top