Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Επασβεστώσεις βασικών γαγγλίων και status epilepticus σε παιδί με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ia

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (ΨΥΠ) αποτελεί ετερογενή ομάδα σπάνιων παθήσεων του μεταβολισμού του ασβεστίου, με κοινό χαρακτηριστικό την αντίσταση του εγγύς νεφρικού σωληναρίου και των οστών στη δράση της παραθορμόνης (PTH), λόγω μειωμένης λειτουργικότητας της α υπομονάδας της ετεροτριμερούς πρωτεΐνης G αs). Εκτός από την αντίσταση στην παραθορμόνη, μπορεί να συνυπάρχει αντίσταση στη δράση και άλλων ορμονών, όπως της TSH, της GHRH και των γονα- δοτροπινών, των οποίων οι υποδοχείς χρησιμοποιούν Gαs στη διαμεμβρανική μετάδοση του σήματος. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού 13 ετών με ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμό τύπου Ι, το οποίο παρουσίασε status epilepticus ως αποτέλεσμα βαριάς υπασβεστιαιμίας. Ο ασθενής έφερε ήπια φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ΨΥΠ τύπου la (στρογγυλό πρόσωπο, κοντό ανάστημα, ήπια νοητική υστέρηση και έκτοπες επασβεστώσεις μαλακών μορίων) και παρουσίαζε επίσης αντίσταση στην TSH.

Διαβάστε περισσότερα »

Επηρεάζεται ο δείκτης κάθαρσης των πνευμόνων (LCI) από τη βαρύτητα της νόσου στην Κυστική Ίνωση;

Εισαγωγή: Τα τελευταία χρόνια άρχισε να αναγνωρίζεται η χρησιμότητα του Δείκτη κάθαρσης πνευμόνων (LCI), στην ανίχνευση και παρακολούθηση της πνευμονοπάθειας της κυστικής ίνωσης. Σκοπός: Να εκτιμηθεί εάν η ευαισθησία του LCI στην ανίχνευση δομικών βλαβών του πνεύμονα, επηρεάζεται από τη βαρύτητα της νόσου. Ασθενείς - Μέθοδος: Σαραντα τέσσερεις ασθενείς με ΚΙ συμμετείχαν στη μελέτη με σπιρομέτρηση και τη Μέθοδο Έκπλυσης Αερίων με πολλαπλές αναπνοές (MBW). Μετρήθηκαν αντίστοιχα ο μέγιστος εκπνεόμενος όγκος αέρα το πρώτο δευτερόλεπτο (FEV1) και ο LCI. Όλα τα παιδιά υποβλήθηκαν σε HRCT, η οποία αξιολογήθηκε με το τροποποιημένο Bhalla score. Ο πληθυσμός της μελέτης χωρίστηκε σε 2 ομάδες: Ομάδα Α: FEV1%> 85 % (φυσιολογική αναπνευστική λειτουργία) και Ομάδα Β: FEV1:40-84% (ήπια και μέτρια πνευμονοπάθεια). Αποτελέσματα: Η μέση ηλικία των ασθενών ήταν 12.9 χρόνια (44.7 % αγόρια) και ο μέσος FEV1:91.2 %. Οι ασθενείς της ομάδας Α είχαν καλύτερο LCI από αυτούς της ομάδας Β (p<0.001). Στο συνολικό πληθυσμό, αλλά και στις δύο ομάδες Α και Β, ο LCI βρέθηκε ότι συσχετίζεται σημαντικά με τον FEV1%, (p<0.05), με τη σοβαρότητα και έκταση των βρογχιεκτασιών και τη γενιά προσβεβλημένων βρόγχων (p<0.05). Με την ανάλυση πολλαπλής παλινδρόμησης,

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top