Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Περιγραφή δυο αδερφών με κλασική νόσο Pelizaeus-Merzbacher και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Η κλασική νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ανήκει στις λευκοδυστροφίες του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο και οφείλεται συνήθως σε ολικό διπλασιασμό του γονιδίου της πρωτεολιπιδικής πρωτεΐνης (PLP1), ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη διαταραχή της μυελίνωσης. Κυριαρχεί στα αγόρια, εμφανίζεται σε αδέρφια και η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται από τη νεογνική και την πρώτη βρεφική ηλικία. Παρουσιάζονται οι περιπτώσεις δυο αρρένων αδερφών, με διαφορά ηλικίας 2 ετών. Επισημαίνονται οι διαγνωστικές δυσκολίες που προέκυψαν και περιγράφεται πως ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας και των ευρημάτων του ειδικού εργαστηριακού και παρακλινικού ελέγχου οδήγησε στη διάγνωση της νόσου, η οποία στη συνέχεια επιβεβαιώθηκε με γονιδιακό έλεγχο.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top