Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό. Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Καθυστερημένη διάγνωση βαριάς μορφής ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό

Περιγράφουμε περίπτωση ισοβαλερικής οξυαιμίας σε νεογνό, που παρουσίασε τις πρώτες εκδηλώσεις την 4η ημέρα ζωής αλλά η διάγνωση έγινε την 20η ημέρα ζωής, όταν ήδη είχε εγκατασταθεί βαριά εγκεφαλική βλάβη, με αποτέλεσμα η αντιμετώπιση να μην έχει κανένα αποτέλεσμα και το νεογνό να αποβιώσει σε ηλικία 28 ημερών. Σκοπός της παρουσίασης είναι να προβληθούν οι δυσμενείς επιπτώσεις της παραγνώρισης των πρώιμων εκδηλώσεων που υποδηλώνουν πιθανό μεταβολικό νόσημα, με αποτέλεσμα καθυστέρηση της διάγνωσης και της έναρξης της αγωγής και επακόλουθη δυσμενή έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top