Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο ακράτειας μελανίνης (Incontinentia pigmenti). Δυσκολίες στην πρώιμη διάγνωση

Το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης είναι σπάνιο νενροδερματικό σύνδρομο που κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται στη μετάλλαξη τον γονιδίου ΝΕΜΟ/ΙΚΚ-γ, το οποίο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος τον χρωμοσώματος X στη θέση Xq28. Εκτός από το δέρμα και το νευρικό σύστημα συχνά υπάρχει προσβολή των οφθαλμών και των οδόντων. Οι δερματικές εκδηλώσεις εντοπίζονται κατά μήκος των γραμμών του Blaschko και χαρακτηρίζονται από εξάνθημα με 4 στάδια εξέλιξης. Στο πρώτο στάδιο συνήθως εμφανίζονται φυσαλίδες ή φλύκταινες, που εξελίσσονται σε μυρμηγκίες και κεράτινες βλατίδες και αργότερα σε υπερχρωματικές και ατροφικές βλάβες. Η πρόγνωση του συνδρόμου εξαρτάται κυρίως από το βαθμό της συμμετοχής του κεντρικού νευρικού συστήματος και των οφθαλμών. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις νεογνών με το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης, με διαφορετική κλινική εικόνα στο καθένα κατά την έναρξη της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Ιστιοκυτταρική νεκρωτική λεμφαδενίτιδα (Νόσος Kikuchi-Fujimoto): Περιγραφή περίπτωσης σε παιδί

Περιγράφεται περίπτωση εμφάνισης της νόσου Kikuchi-Fujimoto σε κορίτσι ηλικίας 8 χρονών. Μοναδικό σύμπτωμα της νόσου ήταν ανώδυνη τραχηλική λεμφαδενίτιδα. Η διάγνωση τέθηκε με βιομία προσβεβλημένου λεμφαδένα, όπου ανιχνεύθηκε η χαρακτηριστική ιστιοκυτταρική νεκρωτική λεμφαδενίτιδα. Ένα μήνα μετά τη διάγνωση η νόσος υποτροπίασε με την εμφάνιση ανώδυνης τραχηλικής λεμφαδενίτιδας ετερόπλευρα. Αυτοπεριορίσδηκε μετά από διάστημα 2 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top