Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Ισχαιμικό εγκεφαλικό έμφρακτο σε αγόρι ηλικίας 5 ετών με νευρινωμάτωση τύπου 1

Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) αποτελούν μία από τις δέκα κύριες αιτίες θανάτου στην παιδική ηλικία και εμφανίζουν ιδιαίτερα υψηλή νοσηρότητα και υψηλό κόστος αποκατάστασης για τους επιβιώσαντες μικρούς ασθενείς. Περιγράφεται η περίπτωση άρρενος ασθενούς ηλικίας 5 ετών που προσήλθε στην κλινική μας με οξεία εγκατάσταση δεξιάς πυραμιδικής συνδρομής. Το παιδί έφερε πολλαπλές καφεγαλακτόχρωες κηλίδες στον κορμό, ενδεικτικές νευρινωμάτωσης τύπου 1. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο, η γενική αίματος και οι βιοχημικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές, ενώ ο έλεγχος του πηκτικού μηχανισμού έδειξε μεταλλάξεις του γονιδίου ΜΤHFR, του παράγοντα V-Leiden και της FII-προθρομβίνης. Ακο- λούθησε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με μαγνητική τομογραφία (MRI) και μαγνητική αγγειογραφία (MRA/MRV) εγκεφάλου ο οποίος επιβεβαίωσε την ύπαρξη ισχαιμικού εμφράκτου και αλλοιώσεων της πρόσθιας και μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Το παιδί τέθηκε άμεσα σε αντιεπιληπτική και αντιπηκτική αγωγή και ξεκίνησε καθημερινές συνεδρίες φυσιοθεραπείας. Ένα μήνα μετά την έξοδο του παιδιού από την κλινική μας παρατηρήθηκε υπολειμματική βλάβη της δεξιάς άκρας χειρός και συστήθηκε συνέχιση της αγωγής για τουλάχιστον 6 μήνες.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση άρρενος ασθενούς ηλικίας 3 ετών με χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP) και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Η χρόνια φλεγμονώδη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP) ανήκει στις επίκτητες απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες αυτοάνοσης αιτιολογίας. Προσβάλλει όλες τις ηλικίες αλλά στα παιδιά είναι σπάνια. Περιγράφεται η περίπτωση άρρενος ασθενούς ηλικίας 3 ετών που προσήλθε στην Π/Δ κλινική απύρετος και σε καλή γενική κατάσταση. Οι γονείς ανέφεραν τα εξής συμπτώματα τα οποία εμφανίστηκαν από διμήνου και εκδηλώθηκαν σταδιακά: κόπωση μετά από περπάτημα 500 μέτρων ή μετά από παιχνίδι, συχνές πτώσεις του παιδιού, αδυναμία στο ανέβασμα της σκάλας. Από τη νευρολογική εξέταση του παιδιού ανευρέθησαν υποτονία των κάτω άκρων και μείωση έως πλήρης κατάργηση των τενόντων αντανακλαστικών. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο, η γενική αίματος και οι Βιοχημικές εξετάσεις συμπεριλαμβανομένης της CPK ήταν φυσιολογικές, ενώ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) βρέθηκε αυξημένη ποσότητα λευκώματος (72 mg/dl). Η κλινική εικόνα σε συνδυασμό με τη νευρολογική εξέταση και την αυξημένη τιμή λευκώματος στο ΕΝΥ έθεσαν την υποψία για την πιθανή ύπαρξη CIDP. Ακολούθησε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού που ήταν φυσιολογικός και ηλεκτρονευρογραφία της οποίας το αποτέλεσμα έδειξε ότι πρόκειται για περιφερική πολυνευροπάθεια απομυελινωτικού τύπου και επιβεβαίωσε την αρχική διάγνωση. Το παιδί ξεκίνησε θεραπεία με μηνιαίες συνεδρίες χορήγηση ενδοφλέβιας γ-σφαρίνης σε δόση 0,4 mg/kg/H για 5 ημέρες. Πέντε μήνες αργότερα ο μικρός ασθενής εμφανίζει σαφή βελτίωση της κλινικής του εικόνας.

Διαβάστε περισσότερα »

Επιληψία και μαθησιακές διαταραχές στην παιδική ηλικία

Ο όρος "Μαθησιακές Διαταραχές" συμπεριλαμβάνει γενικότερα τη δυσκολία ενός παιδιού με φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης να ανταπεξέλθει στις συνήθειες για την ηλικία του σχολικές απαιτήσεις, όπως είναι η ανάγνωση, η γραφή και οι απλές μαθηματικές πράξεις. Το ποσοστό εμφάνισης μαθησιακών διαταραχών στο γενικό παιδιατρικό πληθυσμό ανέρχεται σε 2-10% και αφορά κυρίως τη δυσκολία στην ανάγνωση. Η επιληψία αποτελεί κοινό πρόβλημα τηε παιδικής ηλικίας με ποσοστό νοσηρότητας που ανέρχεται σε 0,7-1°%. 0ι μαθησιακές διαταραχές είναι περισσότερο συχνές σε παιδιά με επιληψία συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό, καθώε από διάφορες μελέτες έχει προκύψει ότι περίπου το 250% των παιδιών με επιληψία εμφανίζει μαθησιακές διαταραχές. Η αιτιολογία του υψηλού αυτού ποσοστού είναι πολυπαραγοντκή και επηρεάζεται κυρίως από τον τύπο του επιληπτικού συνδρόμου, την ηλικία εμφάνισης των κρίσεων και την αγωγή. 0ι μαθησιακές διαταραχές διακρίνονται σε μόνιμες και παροδικές, γεγονός που παίζει καθοριστικό ρόλο στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση και την πρόγνωση των ασθενών. Παρά όμως τα υψηλά ποσοστά εμφάνισης μαθησιακών προβλημάτων σε επιληπτικούς ασθενείς, ένα σταθερό οικογενειακό περιβάλλον, προγραμματισμός και υποστήριξη στο περιβάλλον του σχολείου, επηρεάζουν σημαντικά την επίδοση των ασθενών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Βρέφος 6 μηνών με αργινινοσουκινική οξυουρία – βιβλιογραφική ανασκόπηση

Ο ηπατικός κύκλος της ουρίας αποτελεί την κύρια οδό μεταβολισμού ms περίσσειας των αζωτούχων ενώσεων που προέρχονται από τον καταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Σοβαρή διαταραχή κάποιου από τα ένζυμα του κύκήου τη ουρίας έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας που προκαλεί επιδεινούμενη και δυνητικά θανατηφόρο εγκεφαλοπάθεια. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφος 6 μηνών που εμφάνισε επεισόδια νωθρότητας και μειωμένη λήψη τροφής με έκδηλη κατά την κλινική εξέταση τη γενικευμένη υποτονία. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο του βρέφους ανευρέθηκαν στο αίμα υπεραμμωνιαιμία, αναπνευστική αήκάήωση και χαμηλά επίπεδα ουρίας στον ορό, ευρήματα συμβατά με πιθα¬νή σύμφυτη διαταραχή του μεταβολισμού της ουρίας. Η διάγνωση τη αργινινοσουκινικής οξυουρίας τέθηκε από τα αμινογράμματα πήάσματοε και ούρων και επιβεβαιώ¬θηκε από την ανεύρεση χαμηήήε δραστκότηταε του εν- ζύμου ήυάση του αργινινοσουξινκού οξέοε σε καήήιέρ- γεια ινοβήαστών δέρματοε και την ανεύρεση δύο παθολογικών μεταλλάξεων (R113W και Y430X) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αργινινοσουκινική λυάση.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top