Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Εκτίμηση πρώιμων οργανικών βλαβών σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) ανήκει στην ομάδα των αιμοσφαιρινοπαθειών. Η κλινική εικόνα της νόσου είναι αποτέλεσμα των επαναλαμβανόμενων αγγειακών εμφράκτων και της χρόνιας αιμόλυσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η ενδελεχής εκτίμηση της λειτουργίας βασικών οργάνων και συστημάτων (σπληνός, νεφρών, κεντρικού νευρικού, αναπνευστικού, καρδιαγγειακού και συστήματος πήξης και ινωδόλυσης) σε παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ΔΝ. Στη μελέτη έλαβαν μέρος 19 ασθενείς ηλικίας 3,5 έως 19 ετών (μ. ο. 11 ± 5 έτη). Προσδιορίστηκαν αιματολογικές, βιοχημικές και παράμετροι του μηχανισμού πήξης. Πραγματοποιήθηκε βιοχημική ανάλυση ούρων 24ώρου και υπερηχογράφημα νεφρών. Διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός έλεγχος με ΜRI και ΜRA εγκεφάλου, νευροφυσιολογικός έλεγχος με διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler και νευροψυχολογικός έλεγχος. Τέλος, πραγματοποιήθηκε σπινθηρογράφημα ήπατος-σπληνός, υπερηχογράφημα καρδιάς και πολυσωματοκαταγραφική μελέτη ύπνου. Αποτελέσματα: σε σημαντικό αριθμό ασθενών διαπιστώθηκαν αυξημένα επίπεδα ινωδών διμερούς, παραγόντων VIII και von Willebrand, και ελαττωμένα επίπεδα πρωτεΐνης C και S. Περίπου στο 1/3 των ασθενών διαπιστώθηκε μικρο- ή μακρολευκωματινουρία. Σε ποσοστό 10,5% διαπιστώθηκαν αυξημένες ταχύτητες ροής στο διακρανιακό Doppler, εύρημα συμβατό με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ποσοστό 18,7% των εξετασθέντων ασθενών παρουσίασε χαμηλό δείκτη νοημοσύνης. Ποσοστό 77% των μη σπληνεκτομηθέντων ασθενών παρουσίασε εκσεσημασμένη μείωση της λειτουργικότητας του σπλήνα. Το 94,4% των ασθενών παρουσίασε σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας-υπόπνοιας του ύπνου. Συμπερασματικά, οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο παρουσιάζουν συμμετοχή από ποικίλα συστήματα και οι διαταραχές αυτές φαίνεται να αρχίζουν πρώιμα στην παιδική ηλικία. Απαιτείται τακτικός έλεγχος από παιδιάτρους ποικίλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή αντιμετώπιση των βλαβών αυτών.

Διαβάστε περισσότερα »

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων της βρεφικής και παιδικής ηλικίας με προπρανολόλη

Πρόσφατες μελέτες υπερθεματίζουν την αποτελεσματικότητα της χορήγησης της προπρανολόλης στην αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων της βρεφικής ηλικίας, όταν η θεραπευτική παρέμβαση κρίνεται απαραίτητη. Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η προσέγγιση της χορήγησης της προπρανολόλης ως πρώτης γραμμής θεραπευτική επιλογή στην αντιμετώπιση των ιμαγγειωμάτων. Η μελέτη παρουσιάζει τα αποτελέσματα της ολοκληρωμένης θεραπευτικής αγωγής σε 10 ασθενείς από το σύνολο των 20 ασθενών με αιμαγγειώματα που προκαλούσαν λειτουργική διαταραχή και αισθητικό πρόβλημα και υποβλήθηκαν σε αγωγή με προπρανολόλη. Όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε πλήρη καρδιολογικό έλεγχο πριν την έναρξη της θεραπείας. Η χορηγούμενη δόση της προπρανολόλης ήταν 2 mg/kg/ημέρα με αρχική καταγραφή των ζωτικών σημείων. Η μέση ηλικία έναρξης της αγωγής ήταν οι 7 μήνες. Δεν παρατηρήθηκε καμία ανεπιθύμητη ενέργεια και δε χρειάστηκε να διακοπεί η θεραπεία σε κανέναν από τους ασθενείς. Η μέση διάρκεια της χορηγηθείσας φαρμακευτικής αγωγής ήταν οι 7 μήνες. Η συνολική ανταπόκριση στη θεραπεία ήταν άριστη και ευοίωνη. Προοπτικές ελεγχόμενες δοκιμές και μελέτες είναι αναγκαίες για την μακροπρόθεσμη αξιολόγηση των αποτελεσμάτων χορήγησης της προπρανολόλης ως πρώτης γραμμής θεραπευτική επιλογή στην αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων της βρεφικής ηλικίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Η θεραπευτική αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων της βρεφικής και παιδικής ηλικίας με προπρανολόλη

Πρόσφατες μελέτες υπερθεματίζουν την αποτελεσματικότητα της χορήγησης της προπρανολόλης στην αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων της βρεφικής ηλικίας, όταν η θεραπευτική παρέμβαση κρίνεται απαραίτητη. Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η προσέγγιση της χο¬ρήγησης της προπρανολόλης ως πρώτης γραμμής θεραπευτική επιλογή στην αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων. Η μελέτη παρουσιάζει τα αποτελέσματα της ολοκληρωμένης θεραπευτικής αγωγής σε 10 ασθενείς από το σύνολο των 20 ασθενών με αιμαγγειώματα που προκαλούσαν λειτουργική διαταραχή και αισθητικό πρόβλημα και υποβλή¬θηκαν σε αγωγή με προπρανολόλη. Όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε πλήρη καρδιολογικό έλεγχο πριν την έναρξη της θεραπείας. Η χορηγούμενη δόση της προπρανολόλης ήταν 2 mg/kg/ημέρα με αρχική καταγραφή των ζωτικών σημείων. Η μέση ηλικία έναρξης της αγωγής ήταν οι 7 μήνες. Δεν παρατηρήθηκε καμία ανεπιθύμητη ενέργεια και δε χρειάστηκε να διακοπεί η θεραπεία σε κανέναν από τους ασθενείς. Η μέση διάρκεια της χορηγηθείσας φαρμακευτικής αγωγής ήταν οι 7 μήνες. Η συνολική ανταπόκριση στη θεραπεία ήταν άριστη και ευοίωνη. Προοπτικές ελεγχόμενες δοκιμές και μελέτες είναι αναγκαίες για την μακροπρόθεσμη αξιολόγηση των αποτελεσμάτων χορήγησης της προπρανολόλης ως πρώτης γραμμής θεραπευτική επιλογή στην αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων της βρεφικής ηλικίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Παιδί με υποψία καρδιολογικού νοσήματος: Πώς θα το αξιολογήσει ο παιδίατρος;

: Η ραγδαία εξέλιξη που επετεύχθη τα τελευταία 50 χρόνια στη διάγνωση και αντιμετώπιση -τόσο τη φαρ¬μακευτική όσο και τη χειρουργική-των συγγενών καρδιο- παθειών έδωσαν τεράστια ώθηση στο χώρο της παιδιατρι¬κής καρδιολογίας. Ο παιδίατρος πρέπει να είναι εξοικειωμένος με την κλινική εξέταση του κυκλοφορικού και τις μεθόδους αξιολόγησής του ώστε έγκαιρα ένα παιδί με υποψία καρδιολογικού προ¬βλήματος να παραπεμφθεί για παιδοκαρδιολογική εξέτα¬ση.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Marfan σε παιδί 5 ετών Μοριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης

Το σύνδρομο Marfan (ΣΜ) είναι μια συχνή κλη¬ρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού με ξεχωριστά κλινικά χαρακτηριστικά που οφείλεται σε έλλειψη τη δο- μικήε πρωτεΐνη φιμπριλλίνη 1 (Fibrillin 1, FBN1). Περι¬γράφεται περίπτωση πεντάχρονου κοριτσιού με εκτοπία φακών, αραχνοδακτυλία, διάταση τη αορτικήε pίzαs με ελεύθερο οικογενειακό ιστορικό παθήσεων του συνδετι¬κού ιστού ή κλινικών σημείων και συμπτωμάτων του ΣΜ. Στην ασθενή ανευρέθηκε η μετάλλαξη c.5788+5g>a του υπεύθυνου γονιδίου FBN1, και συvεπώs επιβεβαιώθηκε η διάγνωση του ΣΜ. Η ασθεvήs είναι υπό καρδιολογική πα¬ρακολούθηση. Η έγκαιρη αναγνώριση και η σωστή πα¬ρακολούθηση και αντιμετώπιση Βελτιώνει την πρόγνωση αυτών των ασθενών οι οποίοι είναι επιρρεπείε σε απειλη- τικέε για τη ζωή καρδιαγγειακέε επιπλοκέε. Συvεπώs, οι γε¬νικοί παιδίατροι θα πρέπει να είναι ευαισθητοποιημένοι για το ευρύ κλινικό φάσμα του συνδρόμου, ώστε να είναι εφι¬κτή η έγκαιρη αναγνώρισή του και η αποφυγή των σοβα¬ρών καρδιαγγειακών επιπλοκών του.

Διαβάστε περισσότερα »

Βρέφος 6 μηνών με αργινινοσουκινική οξυουρία – βιβλιογραφική ανασκόπηση

Ο ηπατικός κύκλος της ουρίας αποτελεί την κύρια οδό μεταβολισμού ms περίσσειας των αζωτούχων ενώσεων που προέρχονται από τον καταβολισμό των πρωτεϊνών και των αμινοξέων. Σοβαρή διαταραχή κάποιου από τα ένζυμα του κύκήου τη ουρίας έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας που προκαλεί επιδεινούμενη και δυνητικά θανατηφόρο εγκεφαλοπάθεια. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφος 6 μηνών που εμφάνισε επεισόδια νωθρότητας και μειωμένη λήψη τροφής με έκδηλη κατά την κλινική εξέταση τη γενικευμένη υποτονία. Από τον αρχικό εργαστηριακό έλεγχο του βρέφους ανευρέθηκαν στο αίμα υπεραμμωνιαιμία, αναπνευστική αήκάήωση και χαμηλά επίπεδα ουρίας στον ορό, ευρήματα συμβατά με πιθα¬νή σύμφυτη διαταραχή του μεταβολισμού της ουρίας. Η διάγνωση τη αργινινοσουκινικής οξυουρίας τέθηκε από τα αμινογράμματα πήάσματοε και ούρων και επιβεβαιώ¬θηκε από την ανεύρεση χαμηήήε δραστκότηταε του εν- ζύμου ήυάση του αργινινοσουξινκού οξέοε σε καήήιέρ- γεια ινοβήαστών δέρματοε και την ανεύρεση δύο παθολογικών μεταλλάξεων (R113W και Y430X) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αργινινοσουκινική λυάση.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελέτη εκτίμησης του εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου (τύπου-Β) ως δείκτη καρδιοτοξικότητας σε παιδιά με αιματολογικές κακοήθειες

Η εφαρμογή ενχαπκών χημειοθεραπευτικών πρωτοκόλλων που περιλαμβάνουν ανθρακυκλίνες σε παιδιά με κακοήθη νοσήματα είναι γνωστό ότι σχετίζεται με την πρόκληση πρώιμων και όψιμων καρδιαγγειακών βλαβών. Σκοπός τηε προοπτικής μελέτης μας ήταν η εκτίμηση του τύπου Β ή εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου (B- type or brain natriuretic peptide; BNP) ωε πρώιμου δείκτη καρδιοτοξικότηταε μετά την ολοκλήρωση τηε εντατι- κήε χημειοθεραπείας σε παιδιά με αιματολογικές κακοήθειες. Υλικό της μελέτης μας αποτέλεσαν 20 παιδιά (μέση ηλικία 7±4.21 έτη) με αιματολογικές κακοήθειες. Οι ασθενείς μελετήθηκαν κατά τη διάγνωση (t=0) και μετά την ολοκλήρωση της εντατικής χημειοθεραπείας (t=1). Για κάθε ασθενή έγινε καταγραφή των δημογραφιών δεδομένων (φύλο, ηλικία), του υποκείμενου νοσήματος, τηε αθροιστικής δόσης ανθρακυκλινών (mg/m2) καθώς και μέτρηση του BNP στους προαναφερόμενους χρόνους. Επιπλέον, για κάθε ασθενή της μελέτης έγινε εκτίμηση της συστολικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας με μέτρηση του κλάσματος εξώθησης (ejection fraction; EF) και του κλάσματος βράχυνσης (shortening fraction; FS) με υπερηχογράφημα καρδιάς στους χρόνους 0 και 1 αντίστοιχα. Αποτελέσματα: Από τη υπερηχογραφική καρδιολογική εκτίμηση των ασθενών διαπιστώθηκε παθολογική τιμή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top