Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Ρήξη ενδοκρανιακού ανευρύσματος: ασυνήθης εκδήλωση σε παιδί με σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber

Tο σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber αφορά ασθενείς με υπερτροφία μέλους του σώματος, δερματικές τριχοειδικές δυσπλασίες, αρτηριακές και φλεβικές ανωμαλίες. Σε σπάνιες περιπτώσεις αναφέρεται η δημιουργία ανευρυσμάτων. Περιγράφεται η περίπτωση αγοριού 11 ετών με ασυμμετρία, υπερτροφία και ανισοσκελία του αριστερού κάτω άκρου, υποθυρεοειδισμό και παχυσαρκία. Στα πλαίσια διερεύνησης της ανισοσκελίαςυπερτροφίας του κάτω άκρου διαπιστώθηκαν στη μαγνητική αγγειογραφία-φλεβογραφία ευρήματα συμβατά με το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber. Μερικούς μήνες αργότερα παρουσίασε οξεία πυραμιδική συνδρομή, λόγω ρήξης ανευρύσματος της λιθοειδούς μοίρας της αριστερής έσω καρωτίδας. Έγινε εμβολισμός και τοποθετήθηκε stent από νευροχειρουργό, ο ασθενής τέθηκε σε αντιπηκτική αγωγή με καλή μετεγχειρητική πορεία. Έξι μήνες αργότερα ανέπτυξε σύνδρομο Horner. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία οι περιπτώσεις των ανευρυσμάτων στο σύνδρομο Klippel- Trenaunay- Weber στην παιδική ηλικία είναι σπάνιες. Αναφέρονται μόνο πέντε περιπτώσεις σε ενήλικες και μόλις δύο στην παιδική ηλικία. Η παραπάνω περίπτωση αποτελεί την πρώτη καταγραφή στην Ελλάδα παιδιού με σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber και ρήξη ανευρύσματος.

Διαβάστε περισσότερα »

Πρώιμη αδρεναρχή και η σχέση της με την παχυσαρκία και την αντίσταση στην ινσουλίνη

Η παχυσαρκία προκύπτει ως αποτέλεσμα διαταραχής της ισορροπίας μεταξύ πρόσληψης και κα­τανάλωσης ενέργειας. Η υπερινσουλιναιμία και η αντίσταση στην ινσουλίνη αποτελούν γνώριμα χαρακτη­ριστικά που συνοδεύουν την παχυσαρκία και αποτελούν κύριες αιτίες για την ανάπτυξη διαταραχών. Η πρώ­ιμη αδρεναρχή, η οποία συνιστά μια από τις διαταραχές, χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ηβικής τρίχωσης πριν από την ηλικία των 8 ετών για τα θήλεα και των 9 για τα άρρενα άτομα. Η κατάσταση αυτή συ­νοδεύεται από αυξημένα επίπεδα επινεφριδικών ανδρογύνων χωρίς άλλα σημεία αληθούς ήβης ή διαταρα­χών της επινεφριδιακής λειτουργίας. Η SHBG (Sex Hormone-Binding Globulin] είναι μια πρωτεΐνη του αί­ματος η οποία συντίθεται στο ήπαρ και δεσμεύει ισχυρά την τεστοστερόνη και πολύ ασθενέστερα τα οι­στρογόνα. Με τον τρόπο αυτό, η πρωτεΐνη αυτή ελέγχει τη ροή των ορμονών αυτών προς τους ιστούς δεδο­μένου ότι μόνο η ελεύθερη ποσότητα των ορμονών αυτών μπορεί να περάσει προς αυτούς. Μια σημαντική σχέση μεταξύ υπερινσουλιναιμικής αντίστασης στην ινσουλίνη και χαμηλών επιπέδων πλάσματος της SHBG έχει διαπιστωθεί. Πιστεύεται ότι στις περιπτώσεις της πρώιμης αδρεναρχής υπάρχει ελαττωμένη σύνθεση της SHBG με αποτέλεσμα να αυξάνεται το ελεύθερο ποσοστό των ανδρογύνων που οδεύουν προς τους ιστούς. Ένας άλλος παράγοντας που σχετίζει την παχυσαρκία με την πρώιμη ήβη φαίνεται να είναι η λεπτίνη. Η λεπτίνη παράγεται και εκκρίνεται από τα λιπώδη κύτταρα και στην παχυσαρκία τα επίπεδά της στο αίμα, εί­ναι αυξημένα Η λεπτίνη επίσης είναι από τους παράγοντες που πυροδοτούν την έναρξη της ήβης. Ως εκ τού­του, η πρώιμη αδρεναρχή σε παχύσαρκα παιδιά δεν πρέπει ν'αντιμετωπίζεται ως μια φυσιολογική παραλλαγή ανάπτυξης, αλλά μάλλον ως δείκτης αυξημένου κινδύνου εμφάνισης ενδοκρινολογικών και μεταβολικών διαταραχών στην ενήλικο ζωή.

Διαβάστε περισσότερα »

Συσχετισμός των πολυμορφισμών του γονιδίου της αντιπονεκτίνης με τα επίπεδά της και την αντίσταση στην ινσουλίνη σε Ελληνόπουλα με παχυσαρκία

Η αντιπονεκτίνη είναι μια λιποκυτταροκίνη με αντιδιαβητικές ιδιότητες. Σκοπός: η διερεύνηση της παρουσίας των πολυμορφισμών οφειλόμενων σε αντικατάσταση μιας βάσης (SNPs), 45T>G και 276G>T στο γονίδιο της αντιπονεκτίνης σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα και ο συσχετισμός τους με την αντιπονεκτίνη και την αντίσταση στην ινσουλίνη. Μέθοδοι: 48 παχύσαρκα παιδιά και έφηβοι (28 θ), με δείκτη μάζας σώ ματος >95η Εθ για την ηλικία και το φύλο και εύρος ηλικίας: 3,58-16,25 έτη, υποβλήθηκαν σε από του στό¬ματος δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη και μέτρηση της αντιπονεκτίνης ορού (ELISA). Η αντίσταση στην ιν¬σουλίνη εκτιμηθηκε με τους δείκτες: HOMA-IR, περιοχή κάτω από την καμπύλη για την ινσουλίνη και WBISI. Οι πολυμορφισμοί μελετήθηκαν με τη μέθοδο PCR (Polymerase Chain Reaction) και RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Αποτελέσματα: Βρέθηκαν οι εξής γονότυποι: 45T/T σε 33/48 (69%), 45T/G σε 13/48 (27%) και 45G/G σε 2/48 (4%) και για 276G/G σε 17/41(41%), 276G/T σε 21/41(51%) και 276T/T σε 3/41 (8%). Όλοι οι γονότυποι ήταν σε ισορροπία Hardy-Weinberg. Σε σύγκριση με το γονότυπο 45T/T, ένα ή δύο G-αλλήλια στη θέση +45 δε συσχετίζονταν με ινσουλινοαντίσταση ή χαμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης (8,03±4,96 έναντι 10,11±6,19 mg/ml). Σε σύγκριση με τον γονότυπο 276G/G, ένα ή δύο Τ-αλλήλια στη θέση +276 συσχετίζονταν με μειωμένο κίνδυνο για ινσουλινοαντίσταση (OR=3,05, 95 CI: 1,2384-11,13) αλλά όχι με σημαντικά υμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης (7,77±5,65 έναντι 9,73±5,19 mg/ml). Ο απλότυπος TG/X σχετί¬ζονταν με χαμηλότερα επίπεδα αντιπονεκτίνης. Συμπεράσματα: Οι πολυμορφισμοί SNP45T>G, SNP276G>T εί¬ναι συχνοί σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα αλλά δε συσχετίζονται με διαφορές στα ανθρωπομετρικά και μεταβο- λικά χαρακτηριστικά ή στα επίπεδα αντιπονεκτίνης. Ο πολυμορφισμός SNP276G>T συσχετίζεται με χαμη¬λότερο κίνδυνο για ινσουλινοαντίσταση. Η μελέτη των πολυμορφισμών αυτών σε παχύσαρκα Ελληνόπουλα μπορεί να δώσει πληροφορίες για τον κίνδυνο ανάπτυξης αντίστασης στην ινσουλίνη.

Διαβάστε περισσότερα »

Περιγραφή περίπτωσης ιδιοπαθούς νεανικής οστεοπόρωσης

Η ιδιοπαθής νεανική οστεοπόρωση είναι μία πολύ σπάνια κατάσταση πρωτοπαθούς απομετάλλωσης των οστών, η οποία χαρακτηρίζεται από προεφηβική εμφάνιση και αυτόματη ύφεση με την εγκατά­σταση της εφηβείας. Οι περισσότεροι παιδίατροι δεν είναι εξοικειωμένοι με αυτή την κατάσταση εξαιτίας της δυσκολίας στην αναγνώριση και διαφορική διάγνωση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει σαφές παδογνωμονικό εύρημα της ιδιοπαθούς νεανικής οστεοπόρωσης και η διάγνωση γίνεται εξ αποκλεισμού. Σε οποιοδήποτε χρό­νο διαγιγνώσκεται οστική απώλεια ενδείκνυται έλεγχος για ενδοκρινικές παθήσεις, γενετικές ανωμαλίες, κακοήθεις παθήσεις, κατάχρηση ουσιών, διατροφικές διαταραχές, κακή διατροφή και θετικό οικογενειακό ιστορικό. Περιγράφουμε την περίπτωση ενός κοριτσιού 11,5 ετών με γενικευμένη οστεοπόρωση. Η διάγνω­ση της ιδιοπαθούς νεανικής οστεοπόρωσης τέθηκε αποκλείοντας άλλα συχνά αίτια οστεοπόρωσης σε αυτή την ηλικία. Επιπλέον, γίνεται μία προσέγγιση στην οστεοπόρωση της παιδικής και εφηβικής ηλικίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Εφηβική ιατρική

Η εφηβεία ορίζεται ως το αναπτυξιακό στάδιο μετάβασης από την παιδική ηλικία στην ενήλικη ζωή. Είναι η αναπτυξιακή περίοδος που αρχίζει με τις μεταβολές της φυσιολογίας της ήβης και τελειώνει με το σχηματισμό της προσωπικής ταυτότητας. Το άτομο κατά την περίοδο αυτή υπόκειται σε μεγάλες και ταχύτατεs αλλαγέs σε όλους τουs βασικούs τομείς της ανάπτυξήs του: το σωματικό, το γνωστικό, το συναισθηματικό και τον κοινωνικό τομέα. Η εξελικτική αυτή διεργασία στη ζωή του ανθρώπου οδηγεί στην κατάκτηση της γνωστής λειτουργίας και τελειώνει με την απόκτηση εvόs σταθερού αισθήματος ταυτότηταs του εαυτού, που είναι και το τελικό ζητούμενο.

Διαβάστε περισσότερα »

Έλεγχος αυτοαντισωμάτων κοιλιοκάκης και θυρεοειδίτιδας Hashimoto σε παιδιά και εφήβους με σακχαρώση διανήτη τύπου Ι

Διερεύνηση του τίτλου των αντιθυρεοειδικών αυτοαντισωμάτων και των αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη, σε παιδιά και εφήβους με Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 1 (ΣΔ1). Ασθενείς/Μέθοδοι: Στα πλαίσια του ετήσιου ελέγχου τους, 150 παιδιά και έφηβοι με ΣΔ1 συμμετείχαν στην μελέτη κατά την τριετία 2007¬2009. Σε όλους διεξήχθη γλυκαιμικός έλεγχος, έλεγχος της θυρεοειδικής λειτουργίας (TSH, fT3,fT4), έλεγχος αντι- θυρεοειδικών αυτoαvτισωμάτωv (anti-TPO, anti-Tg) και έλεγχοε αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη (ΕΜΑ, AGA-IgA, AGA-IgG, TTG). Αποτελέσματα: Θε¬τικά αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη εμφάνισαν 14/148 (9.5%) ασθενείς με ΣΔ1, ενώ τα αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα ανιχνεύθηκαν στο 20.3°% του δείγματοε. Στο 2.7°% των συμμετεχόντων βρέθηκαν ταυτόχρονα θετικά αντιθυρεοειδικά αυτοαντισώματα και αυτοαντισώματα για την κοιλιοκάκη. Στα κορίτσια, το πο¬σοστό θετικών αυτοαντισωμάτων ήταν μεγαλύτερο, τόσο των αντιθυρεοειδικών όσο και της κοιλιοκάκης, ενώ στα αγόρια τα αυτοαντισώματα που ανιχνεύονται στην κοιλιοκάκη ανιχνεύτηκαν πρωιμότερα συγκριτικά με τα κορίτσια. Τα anti-TPO αυτοαντισώματα βρέθηκαν θετικά, κατά πλειοψηφία στην εφηβική ηλικία και οι περισσότεροι έφηβοι/έφηβες εμφάνιζαν ήδη υποθυρεοειδισμό. Συμπεράσματα: Τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένα ποσοστά θετικών αντιθυρεοειδκών αυτοαντισωμάτων και αυτοαντισωμάτων που ανιχνεύονται στην κοϊιοκάκη σε παιδιά με ΣΔ1 ανεξάρτητα από τη διάρκεια του διαβήτη. Το γεγονός αυτό κάνει επιτακτική την ανάγκη για διερεύνηση των αυτοαντισωμάτων από την έναρξη τη νόσου, έτσι ώστε να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση πιθανήε εμφάνιση δεύτερη νόσου αυτοάνοσου χαρακτήρα.

Διαβάστε περισσότερα »

Μελατονίνη: Η ορμόνη της επίφυσης με τις πολλαπλές βιολογικές λειτουργίες και η συσχέτιση της με το σακχαρώδη διαβήτη

Η μελατονίνη είναι μία ορμόνη, που παράγεται στην επίφυση του εγκεφάλου από το αμινοξύ τρυπτοφά- νη. Απομονώθηκε το 1958 από τον Lerner mis ΗΠΑ. Η σύν¬θεση και η απελευθέρωση τη ορμόνηε διεγείρεται από το σκοτάδι και καταστέλλεται από το φωε, γεγονόε που δεί¬χνει τη σχέση τη μελατονίνη με τον κιρκάδιο ρυθμό αλ¬λά και με τη ρύθμιση διαφόρων λειτουργιών του ανθρώ¬πινου οργανισμού. Tis τελευταίε δεκαετίεε η μελατονίνη έχει χρησιμοποιηθεί ωs θεραπευτικό μέσο σε ένα μεγάλο φάσμα ασθενειών, κυpίωs στls διαταραχέε του ύπνου και στον καρκίνο, και φαίνεται να παίζει ρόλο στη ρύθμιση ms διάθεσή, στls δlαταpαχέs του συvalσθήμaτos, στο καρ-διαγγειακό σύστημα, στην αναπαραγωγή και στη διαδικα¬σία ms γήpavσns. Στην παρούσα ανασκόπηση εκws από το ρόλο ms μελατονίνη στη βιολογία του ανθρώπου, γί¬νεται αναφορά στα σύγχρονα δεδομένα σχετικά με τη με¬λατονίνη και το σακχαρώδη διαβήτη. Τα δεδομένα αυτά αφορούν κυριω εργαστηριαέ μελέτεs και προτείνουν ότι η χορήγηση μελατονίνη έχει θεραπευτικά αποτελέσματα στην παθογένεση και mis επιπλοέ του σακχαρώδη δια¬βήτη. Παρά το γεγovόs ότι τα αρχικά πειράματα είναι εν¬θαρρυντικά, η περαιτέρω μελέτη είναι απαραίτητη πριν να εξαχθεί ένα aσφaλέs συμπέρασμα.

Διαβάστε περισσότερα »

Γκρελίνη: H καινούργια γαστρεντερική ορμόνη της ανάπτυξης και της παχυσαρκίας

Η γκρελίνη, μια καινούργια ορμόνη του γαστρεντερικού, βρίσκεται σήμερα στο επίκεντρο εκτεταμένων ερευνών ως ο σύνδεσμος των ρυθμιστικών συστημάτων της ανάπτυξης και της ενεργειακής ισορροπίας. Η γκρελίνη ανακαλύφθηκε το 1999 από τους Kojima και συν. στο στομάχι αρουραίου και αρχικά θεωρήθηκε ως ένας ενδογενής σύνδεσμος για τον υποδοχέα των ευοδοτικών πεπτιδίων της έκκρισης της αυξητικής ορμόνης (GHS-R). Στη συνέχεια διαπιστώθηκε, ότι η γκρελίνη εμπλέκεται στο συντονισμό της ενεργειακής ισορροπίας και στη ρύθμιση του σωματικού βάρους, με πιθανό ρόλο στην παθογένεια της παχυσαρκίας. Πέρα όμως από τη δυνητική ρύθμιση της πρόσληψης τροφής, η γκρελίνη εμφανίζει αρκετές άλλες βιολογικές δράσεις. Στο παρόν άρθρο γίνεται βιβλιογραφική ανασκόπηση της γκρελίνης σχετικά με τη δομή, τη φυσιολογία, τις μεταβολικές δράσεις, τον πιθανό ρόλο της στην παχυσαρκία, τη συσχέτισή της με διάφορους παράγοντες και τις πιθανές ενδείξεις για κλινική εφαρμογή.

Διαβάστε περισσότερα »

Παροδικός ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός σε βρέφος 38 ημερών. Περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται η περίπτωση θήλεος βρέφους 38 ημερών το οποίο εκδήλωσε σπασμούς, υπασβεστιαιμία, υπερφωσφαταιμία και αυξημένη παραδορμόνη. Η υπασβεστιαιμία αρχικά ήταν επιμένουσα αλλά αργό­τερα ανταποκρίθηκε στη χορήγηση ασβεστίου και βιταμίνης D από το στόμα. Το βρέφος δεν είχε κλινικά χαρακτηριστικά μευθοϋποπαραδυρεοειδισμού. Αποκλείστηκαν άλλα αίτια υπασβεστιαιμίας και τέθηκε η διάγνω­ση του «παροδικού μευθοϋποπαραδυρεοειδισμού» γιατί το βρέφος, μετά τη διακοπή της θεραπευτικής αγωγής και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν εμφάνισε ξανά σπασμούς. Τα επίπεδα ασβεστίου, φωσφόρου και παραδορμόνης παραμένουν φυσιολογικά χωρίς αγωγή μέχρι σήμερα στην ηλικία των 14 μηνών.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση οικογενούς πολυθηλίας με ταυτόχρονη ύπαρξη πολυμαστίας σε κορίτσι

Oι συγγενείς ανωμαλίες τον μαζικού ιστού περιλαμβάνουν τις υπεράριθμες θηλές (πολυδηλία) και την ύπαρξη υπεράριδμου μαζικού αδένα (πολυμαστία). Οι διαμαρτίες αυτές υπάρχουν είτε μεμονωμένα η κάθε μια είτε ταυτόχρονα. Η πολυδηλία είναι η συχνότερη μορφή αυτών των συγγενών ανωμαλιών, εμφα­νίζεται σποραδικά αλλά έχουν αναφερδεί και οικογενείς περιπτώσεις. Η πολυμαστία εμφανίζεται σε δήλεις ασδενείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας. Η πολυδηλία είναι δυνατόν να συνυπάρχει πολλές φορές με διάφορες άλλες συγγενείς ανωμαλίες και ιδιαίτερα των νεφρών. Περιγράφουμε την περί­πτωση ενός κοριτσιού ηλικίας 11 χρόνων με πολυδηλία (έξι υπεράριδμες δηλές) και πολυμαστία (ένας υπεράριθμος μαζικός αδένας). Ο έλεγχος στην οικογένεια έδειξε ότι άλλα πέντε επιπλέον μέλη διαφορετικών γε­νεών είχαν πολυδηλία. Η ασθενής δεν έχει άλλες εμφανείς συγγενείς ανωμαλίες και ο έλεγχος του ουροποιη­τικού απέκλεισε συγγενείς βλάβες. Στη διεθνή βιβλιογραφία υπάρχουν πολύ λίγες αναφορές για εμφάνιση πολυμαστίας κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Σύμφωνα με τα ευρήματά μας φαίνεται ότι πολυμαστία είναι δυνατόν να εμφανιστεί συγχρόνως με πολυδηλία χωρίς νεφρικές ανωμαλίες.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top