Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Αγόρι με πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις και ευμεγέθη επιδερμοειδή κύστη σπληνός

Οι πορεγκεφαλικές κύστεις αποτελούν περιοχές εστιακής εγκεφαλομαλακίας, που εμφανίζονται ως ετερόπλευρες ή αμφοτερόπλευρες κυστικές αλλοιώσεις, περιέχουν υγρό και συνήθως επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες. Οφείλονται σε προσβολή της εγκεφαλικής ουσίας κατά την προγεννητική ή νεογνική περίοδο και σχετίζονται συχνότερα με αγγειακά αίτια. Περιγράφεται αγόρι ηλικίας 7 ετών με status epilepticus και πολλαπλές πορεγκεφαλικές κύστεις αμφοτερόπλευρα στο νευροαπεικονιστικό έλεγχο. Ο ασθενής είχε γνωστό ιστορικό σπασμών από την ηλικία των 2 μηνών και βρισκόταν υπό αντιεπιληπτική αγωγή, ενώ το οικογενειακό του ιστορικό ήταν ελεύθερο. Η πορεγκεφαλία αποδόθηκε σε περιγεννητικό αγγειακό έμφρακτο, για το οποίο και αναγνωρίστηκαν στη συνέχεια πολλαπλοί προδιαθεσικοί παράγοντες, οπότε και τέθηκε προφυλακτική αγωγή. Το αγόρι υποβλήθηκε σε σπληνεκτομή, λόγω ευμεγέθους επιδερμοειδούς κύστης σπληνός, που εντοπίστηκε τυχαία κατά την παρούσα νόσο. Δε βρέθηκε πιθανή συσχέτιση της πορεγκεφαλίας με τη σπληνική κύστη στη βιβλιογραφία, οπότε η συνύπαρξή τους στον ίδιο ασθενή θεωρήθηκε συμπτωματική.

Διαβάστε περισσότερα »

Nόσos Pompe: Περιγραφή 2 αδελφών με ήπια συμπτωματολογία

H Nόσos Pompe ή γλυκογονίαση τύπου 2 ή ανεπάρκεια της όξινης μαλτάσης είναι ένα αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα, που οφείλεται σε ανεπάρκεια VIS όξινη α-γλυκοσιδάση, λόγω μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με ήπια συμπτωματολογία. Ο πρώτοκ ασθενής βρέθηκε ...

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο LEOPARD: Παρουσίαση περίπτωσης και ανασκόπηση τns βιβλιογραφίας

Η ονομασία του συνδρόμου LEOPARD (OMIM 151100) αποτελεί ένα ακρωνύμιο, το οποίο προκύπτει από τα αρχικά των Βασικών χαρακτηριστικών του: πολυάριθμεs φακιδοειδεις δερματικά κnλίδες (Lentigines), ηλεκτροκαρδιογραφία αvωμαλίεs (ECG conduction abnormalities), υπερτηλορισμός (Ocular hypertelorism), στένωση πνευμονικής (Pulmonic stenosis), ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (Abnormal genitalia), καθυστέρηση τη αύξησηέ (Retardation of growth) καί νευροαισθητηριακή Βαρηκοΐα ή κώφωση (sensorineural Deafness). Πρόκειται για σπάνιο σύνδρομο που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα και για την εμφάνισή του έχουν ενοχοποιηθεί μεταλλάξεκ σε δυο γονίδια: το PTPN11 και το RAF1. Η διάγνωση του σ. LEOPARD Βασίζεται σε κλινικά κριτήρια και στο 93% των περιπτώσεων επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Περιγράφεται η περίπτωση ασθενούέ με σ. LEOPARD, ο οποίος προσήλθε στα τακτικά εξωτερικά ιατρεία λόγω της ύπαρξης δερματικών cafe au lait κηλίδων και υπόνοιας νευροϊνωμάτωσης.

Διαβάστε περισσότερα »

Η συμβολή των οπτικών προκλητών δυναμικών στη συνολική πρόγνωση παιδιών με αμφοτερό πλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση

Σκοπός της μελέτης είναι η καταγραφή και η μελέτη της συμβολήs των οπτικών προκλητών δυναμικών (ΟΠΔ) στην συνολική πρόγνωση ασθενών με αμφοτερόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ). Το υλικό της μελέτης αποτέλεσαν 72 ασθεvείs με αμφοτερόπλευρη σπαστική ΕΠ, ηλικιη 18-96 μηνών. Σε όλους τους ασθενής καταγράφηκαν εκ της από τα ΟΠΔ, το προγεννητικό και περιγεννητκό ιστορικό, ο τύποs τη ΕΠ, η αναπτυξιακή του ηλικία (ΑΔ), καθώs και τα αποτελέσματα τηs παιδοοφθαλμιατρικής εξέτασης, των ακουστικών προκλητών δυναμικών (ΑΠΔ), του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματοs (ΗΕΓ) και τηs μαγνητικής τομογςαφiαs εγκεφάλου (MRI). Το 59,7% (Ν=43) των ασθενών είχαν παθολογικά ΟΠΔ. Παράμετροι που συσχετίστηκαν με παθολογικά ΟΠΔ ήταν η σπαστική τετραπληγία (86,04°%; p=0,006), το παθολογικό ΗΕΓ(62,7%;p<0,001), η περικοιλιακή λευκομαλακία (PVL) (60,4°%; p<0,001), η περικοιλιακή λευκομαλακία (PVL) και υποξαιμκές βλάβεs (22,20%; p=0,038), η χαμηλή οπτική οξύτητα (440%; p=0,018) και ο χαμηλόs αναπτυξιακός δείκτης ΑΔ.

Διαβάστε περισσότερα »

Συνοδές διαταραχές και αvαπnρiες σε παιδιά με αμφοτεροπλευρη σπαστική εγκεφαηικη παραηυση και ευρήματα περικοιλιακής λευκομαλακίας στη μαγνητικη τομογραφία εγκεφάλου

Η περκοιλιακή λευκομαλακία (Π§) συνιστά τη συχνότερα συναντώμενη βλάβη στα παιδιά με σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ΕΠ) και συσχετίζεται κύρια με τον πρόωρο τοκετό. Σκοπόκ ms μελέτη ήταν η συσχέτιση τη ηλικία κύnσns, του τύπου τη εγκεφαλκήκ πapάλυσns και του βαθμού τη περκοιλιακήκ λευκομαλακία με την εμφάνιση συνοδών διαταραχών ή αναπηριών. Μελετήθηκαν αναδρομικά 147 παιδιά, ηλκιη 5 έωs 13 ετών με αμ- φοτερόπλευρη σπαστική ΕΠ και ευρήματα Π§ στη μαγνη- τκή τομογραφία εγκεφάλου. Αποτελέσματα. 115 (78,2%) ασθενεί>s είχαν σπαστική διπληγία (103 πρόωρα, 12 τελει- όμηνα) και 32 (21,80%) ασθενείs είχαν σπαστική τετρα- πληγία (29 πρόωρα, 3 τελειόμηνα). Η Π§ χαρακτηρίσθηκε ωs ήπια σε 65 (44,2%) ασθενεί!s, μέτρια σε 35 (23,80%) ασθενειΚ και Βαριά σε 47 (32°%) ασθενεί!s. 35 (23,80%) ασθενείs γεννήθηκαν πριν την 28η εβδομάδα κύηση 73 (49,7°%) μεταξύ 29-32 εβδομάδων, 24 (16,30%) μεταξύ 33-36 εβδομάδων και 15 (10,2°%) μετά την 37η εβδομάδα κύηση. Ήπια Π§ ήταν στατιστικά συχνότερη στα τελειόμηνα (p<0,001), ενώ μέτρια και Βαριά Π§ ήταν συχνότερη στα πρόωρα (p<0,001). Όσον αφορά τκ συvοδέs δlaτapaχέs και αναπηρία, επιληψία εμφανίσθηκε στο 23,8°% των ασθενών, νοητκή υστέρηση στο 38,10%, αδυναμία ελεύθερη Βάδισα στο 40,8%, οφθαλμιέ διατα- ραχέκ στο 57,80%, διαταραχέκ λόγου στο 57,10% και ορθοπεδικά προβλήματα στο 72,70% των ασθενών.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top