Μη χασετε

Αρχείο άρθρων

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροїνωμάτωσης τύπου I. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας.

Η νευροїνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή von Recklinghausen είναι η πιο συχνή νευροδερματική νόσος η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οι ασθενείς με NF1 παρουσιάζουν ποικιλία διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σπάνιες διαταραχές αποτελούν οι αγγειοπάθειες, όπως το σύνδρομο Moyamoya. Περιγράφουμε μια σπάνια περίπτωση θήλεος νηπίου 5 ετών με σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος NF1.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος νευροϊνωμάτωσης τύπου I

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ή von Recklinghausen είναι η πιο συχνή νευροδερματική νόσος η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατού- ντα χαρακτήρα. Οι ασθενείς με NF1 παρουσιάζουν ποικιλία διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σπάνιες διαταραχές αποτελούν οι αγγειοπάθειες, όπως το σύνδρομο Moyamoya. Περιγράφουμε μια σπάνια περίπτωση θήλεος νηπίου 5 ετών με σύνδρομο Moyamoya σε έδαφος NF1.

Διαβάστε περισσότερα »

Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια στη νεογνική, βρεφική και παιδική ηλικία: Αιτιολογική διερεύνηση, αντιμετώπιση και πρόγνωση

Περίληψη: Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια (ΑΕΕ) στον παιδιατρικό πληθυσμό αποτελούν πεδίο έρευνας με ολοέ¬να αυξανόμενο ενδιαφέρον, τόσο λόγω των διαφορετικών αιτιολογικών παραγόντων σε σχέση με τα ΑΕΕ των ενηλί-κων, όσο και λόγω της έλλειψης ομοφωνιών σχετικά με την αντιμετώπιση και προφυλακτική αγωγή και του υψηλού ποσοστού υποτροπών που καταγράφεται. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η καταγραφή των πε-ριπτώσεων ΑΕΕ σε παιδιατρικούς ασθενείς, όσον αφορά στην αιτιολογία, στην ύπαρξη υποκείμενων παραγόντων κινδύνου, στη θεραπευτική παρέμβαση και στην έκβαση, με στόχο τη δημιουργία βάσεων δεδομένων, σχετικών με το παιδιατρικό ΑΕΕ και στον Ελλαδικό χώρο. Στη μελέτη συμμετείχαν 82 παιδιατρικοί ασθενείς (ηλικίας 0-17 ετών), που εμφάνισαν ΑΕΕ. Σε όλους τους ασθενείς διενεργήθηκε νευροαπεικονιστικός και ενδελεχής εργα-στηριακός έλεγχος, με σκοπό την διερεύνηση ύπαρξης υποκείμενων παραγόντων κινδύνου εκδήλωσης ΑΕΕ. Μελετήθηκε ακόμη η θεραπευτική προσέγγιση, καθώς και η έκβαση σε χρονικό διάστημα 6 μηνών και 1 έτους από το επεισόδιο.

Διαβάστε περισσότερα »

Περίπτωση σχιζεγκεφαλίας σε πρόωρο νεογνό

Περιγράφεται σπάνια περίπτωση σχιζεγκεφαλίαw σε πρόωρο νεογνό που γεννήθηκε από τεταρτοτόκο μητέρα με ελεύθερο οικογενειακό και περιγεννητικό ιστορικό. Σε υπερηχογράφημα εγκεφάλου ρουτίνας διαπιστώθηκε πορεγκεφαλική κύστη της αριστερής πλαγίας κοιλίας που επικοινωνούσε με τον υπαραχνοειδή χώρο, εισηγητική σχιζεγκεφαλία. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης της σχιζεγκεφαλίας τύπου II έγινε με την μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, ενώ η νευρολογική εικόνα του νεογνού ήταν παθολογική από την ηλικία των 20 ημερών.

Διαβάστε περισσότερα »

Εγκεφαλικές μεταστάσεις στο νευροβλάστωμα σταδίου IV. Παρουσίαση περίπτωσης

Το νευροβλάστωμα (NBA) είναι ο πιο συχνός συμπαγής όγκος στην παιδική ηλικία. Η επιβίωση των παιδιατρικών ασθενών με NBA προχωρημένου σταδίου έχει βελτιωθεί με τη χορήγηση επιθετικών πρωτοκόλλων χημειοθεραπείας. Αν και η συχνότητα των εγκεφαλικών μεταστάσεων στο NBA σταδίου IV είναι μικρή, η πρόγνωση είναι ιδιαίτερα άσχημη, με αυξημένο κίνδυνο νευρολογικών επιπλοκών. Περιγράφεται η περίπτωση βρέφους 16 μηνών με NBA σταδίου IV που εμφάνισε εγκεφαλικές μεταστάσεις 8 μήνες από τη διάγνωση και κατέληξε λόγω προόδου της νόσου 2 μήνες αργότερα.

Διαβάστε περισσότερα »

Θήλωμα χορειοειδών πλεγμάτων πλαγίων κοιλιών: περιγραφή δύο περιπτώσεων

Το θήλωμα του χορειοειδούς πλέγματος είναι σπάνιος όγκος και αφορά λιγότερο από το 1% όλων των ενδοκράνιων όγκων στους ενήλικες. Ομως, παρατηρείται συχνότερα στην παιδική ηλικία και αφορά περίπου το 1,5 με 4% όλων των ενδοκράνιων όγκων στα παιδιά. Περιγράφουμε δύο ασθενείς με όγκο χορειοειδούς πλέγματος των πλαγίων κοιλιών που αντιμετωπίστηκαν στην Κλινική μας τον τελευταίο χρόνο. Εστιαζόμαστε στην κλινική συμπτωματολογία (σπάνια στον έναν ασθενή, με ενδοκράνια αιμορραγία), την αντιμετώπιση και την έκβαση.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο ακράτειας μελανίνης (Incontinentia pigmenti). Δυσκολίες στην πρώιμη διάγνωση

Το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης είναι σπάνιο νενροδερματικό σύνδρομο που κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο επικρατούντα χαρακτήρα. Οφείλεται στη μετάλλαξη τον γονιδίου ΝΕΜΟ/ΙΚΚ-γ, το οποίο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος τον χρωμοσώματος X στη θέση Xq28. Εκτός από το δέρμα και το νευρικό σύστημα συχνά υπάρχει προσβολή των οφθαλμών και των οδόντων. Οι δερματικές εκδηλώσεις εντοπίζονται κατά μήκος των γραμμών του Blaschko και χαρακτηρίζονται από εξάνθημα με 4 στάδια εξέλιξης. Στο πρώτο στάδιο συνήθως εμφανίζονται φυσαλίδες ή φλύκταινες, που εξελίσσονται σε μυρμηγκίες και κεράτινες βλατίδες και αργότερα σε υπερχρωματικές και ατροφικές βλάβες. Η πρόγνωση του συνδρόμου εξαρτάται κυρίως από το βαθμό της συμμετοχής του κεντρικού νευρικού συστήματος και των οφθαλμών. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις νεογνών με το σύνδρομο ακράτειας μελανίνης, με διαφορετική κλινική εικόνα στο καθένα κατά την έναρξη της νόσου.

Διαβάστε περισσότερα »

Νευροαπεικονιστικά ευρήματα μετά από δηλητηρίαση με μονοξείδιο του άνθρακα (CO) στην παιδική ηλικία

Η δηλητηρίαση με μονοξείδιο τον άνδρακα (CO) παραμένει μία σοβαρή αιτία δηλητηρίασης στην παιδική ηλικία. Το εγκεφαλικό οίδημα είναι η συχνότερη αιτία νοσηρότητας και θνητότητας στα παιδιά πον έχουν εκτεθεί σε CO. Οι βλάβες τον κεντρικού νενρικού σνστηματος (ΚΝΣ) πον δεντεροπαθώς παρατηρούνται μετά από δηλητηρίαση με CO έχονν περιγραφεί τόσο στην αξονική τομογραφία (CT) όσο και στην μαγνητι- κη τομογραφία (MRI) τον εγκεφάλον. Συνήθως εντοπίζονται στις ζώνες αγγείωσης και σννίστανται σε αμφοτερόπλευρη νέκρωση της ωχράς σφαίρας η διάχυτη απομυελίνωση της υποφλοιώδονς λευκης ουσίας. Ανιών διασκηνιδιακός εγκολεασμός τον ανώτερον σκώληκα μετά από δηλητηρίαση με CO έχει σπάνια παρατηρηθεί. Περιγράφεται ένα αγόρι 5 χρόνων, πον αποτελεί την πρώτη περίπτωση στην βιβλιογραφία, στην οποία ο ανιών διασκηνιδιακός εγκολεασμός των ανώτερον σκώληκα μετά από δηλητηρίαση με CO επιβεβαιώνεται με CT εγκεφάλον.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top