Μη χασετε

Αιμολυτική αναιμία με συνοδό ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση: περιγραφή περίπτωσης

Περιγράφεται περίπτωση ασθενούς με αιμολυτική αναιμία, οφειλόμενη σε λοίμωξη από ιό Parvo B19, και αυξημένη ενδοκράνια πίεση, η οποία προσήλθε με οξεία έναρξη κεφαλαλγίας, εμέτων και υπικτερικη χροιά δέρματος και επιπεφυκότων. Στη διερεύνηση της ασθενούς βρέθηκαν αιμολυτική αναιμία, οίδη­μα οπτικής δηλης και αυξημένη ενδοκράνια πίεση. Η θεραπεία περιλάμβανε ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης, πρεδνιζολόνης και συμπυκνωμένων ερυδρών αιμοσφαιρίων, ενώ συγχρόνως με τη βελτίωση της αναιμίας παρατηρήθηκε και σταδιακή βελτίωση της κεφαλαλγίας, των εμέτων και του οιδήματος της δηλης. Συμπτώματα ιδιοπαδούς ενδοκράνιας υπέρτασης μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα σοβαρής αναιμίας, είναι όμως αναστρέψιμα με τη διόρθωση της υποκείμενης αιματολογικής διαταραχής.

Διαβάστε περισσότερα »

Αιμάτωμα λαγονοψοΐτη: Μία σοβαρή εκδήλωση της αιμορροφιλίας

Το αιμάτωμα τον λαγονοψοΐτη αποτελεί δυνητικά επικίνδυνη εκδήλωση της αιμορροφιλίας και συνδέεται με αυξημένη νοσηρότητα. Περιγράφονται δύο περιπτώσεις ασθενών με βαριά αιμορροφιλία Α, από τους οποίους ο πρώτος παρουσίασε ένα μεμονωμένο επεισόδιο, ενώ ο δεύτερος δύο παρόμοια επεισόδια σε διάστημα λίγων ετών. Στην περίπτωση του πρώτου ασθενούς το επεισόδιο χαρακτηρίστηκε από παρατεταμένη νοσηλεία, εκδήλωση αναιμίας και μετατόπιση του αιματώματος σε παρακείμενους μυς, ενώ στην πε­ρίπτωση του δεύτερου αμφότερα τα επεισόδια είχαν ομαλή πορεία. Αναλύεται ο τρόπος διάγνωσης, οι σχετιζόμενες επιπλοκές αλλά και τα διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα που ανακύπτουν σε τέτοιες περιπτώσεις.

Διαβάστε περισσότερα »

Αναιμία και υποθυρεοειδισμός. Περιγραφή περίπτωσης

Η αυτοάνοση δυρεοειδίτιδα ή χρόνια λεμφοκυτταρική δυρεοειδίτιδα αποτελεί τη συχνότερη αι­τία επίκτητου, πρωτοπαβη υποδυρεοειδισμού στα παιδιά. Τα τυπικά συμπτώματα του υποδυρεοειδισμού πε­ριλαμβάνουν αυξημένη πρόσλημη βάρους, ξηροδερμία, δυσκοιλιότητα, δυσανεξία στο κρύο, εύκολη κόπωση, λήθαργο. Καδώς αυτά δεν είναι ειδικά, και όταν δεν είναι ιδιαίτερα δορυβώδη η δεν υπάρχει αυξημένη υπομία της νόσου, η διάγνωση του υποδυρεοειδισμού μπορεί να διαλάδει για αρκετό χρονικό διάστημα. Πα­ρουσιάζεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 10 ετών με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και αναιμία, σύμπτωμα που οδήγησε, τελικά, στη διάγνωση της νόσου. Ταυτόχρονα αναλύονται οι παδογενετικοί μηχανισμοί με τους οποίους προκαλείται η αναιμία στον υποθυρεοειδισμό, με ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας.

Διαβάστε περισσότερα »

Σύνδρομο Turner – νεότερα δεδομένα στην παθοφυσιολογία του

Το σύνδρομο Turner (Turner syndrome-TS) είναι μ συχνότερη ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του φύλου στα θήλεα άτομα. Χαρακτηρίζεται από ολική η μερική απώλεια του δεύτερου X χρωμοσώματος. Τα κλινικά χαρακτηριστικά στις ανακατατάξεις του Χ χρωμοσώματος φαίνεται να οφείλονται.: α) σε απλοανε- πάρκεια μευδοαυτοσωματικών γονιδίων στο Χ χρωμόσωμα, β) σε αποτυχία συνδυασμού των φυλετικών χρω¬μοσωμάτων κατά τη μείωση ανάλογα με την έκταση της ανακάταξης, γ) σε ανευπλοειδία και δ) σε άλλους μηχανισμούς.

Διαβάστε περισσότερα »

Πορφύρα Henoch-Schonlein. Νεότερα δεδομένα για την αντιμετώπιση και πρόγνωση

Η πορφύρα Henoch-Schonlein (HSP) είναι μια συστηματική αγγειίτιδα, που προσβάλλει κυρίως τα μικρά αγγεία του δέρματος, των αρθρώσεων, του πεπτικού συστήματος και πιο σπάνια των νεφρών. Στους περισσότερους ασθενείς η νόσος αυτοπερτορίζεται, παρ’ όλα αυτά οι υποτροπές δεν είναι ασυνήθιστες. Η μα­κροπρόθεσμη πρόγνωση της HSP εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νεφρικής συμμετοχής. Ασθενείς με σο­βαρή νεφρίτιδα και/ή νεφρωσικό σύνδρομο κατά την έναρξη της νόσου έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης χρόνιας νεφρικής βλάβης σε σχέση με εκείνους που έχουν αρχικά ήπια νεφρίτιδα. Η θεραπεία με ετεροειδή μπορεί να επισπεύσει τη λύση του κοιλιακού άλγους, αλλά δεν προλαβαίνει τις υποτροπές και τις σοβαρές επιπλοκές από το πεπτικό, όπως είναι η μαζική αιμορραγία, ο εγκολεασμός και η ισχαιμική νέκρωση - διά­τρηση του εντέρου. Επίσης η έγκαιρη έναρξη στεροειδών δεν ελαττώνει τον κίνδυνο εμφάνισης νεφρίτιδας. Τα στεροειδή σε υμηλές δόσεις σε συνδυασμό με ανοσοκατασταλτικά φάρμακα έχουν ένδειξη στην αγγειίτι­δα του πεπτικού και στην ταχέως εξελισσόμενη σοβαρή νεφρίτιδα. Οι ασθενείς χωρίς νεφρική συμμετοχή θα πρέπει να παρακολουθούνται για 6 μήνες, ενώ οι έχοντες νεφρική συμμετοχή από την έναρξη της νόσου πα­ρακολουθούνται εφ’ όρου ζωής. Ιδιαίτερη προσοχή στη παρακολούθηση χρειάζονται οι γυναίκες με ιστορικό HSP νεφρίτιδας στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά.

Διαβάστε περισσότερα »

Χρήση αντιμικροβιακών στην Παιδιατρική: νεώτερες απόψεις στην αντιμετώπιση κοινών λοιμώξεων

Η ανάπτυξη αντοχής των μικροβίων σε σημαντικό αριθμό αντιμικροβιακών παραγόντων, καθώς και το αυξανόμενο κόστος των φαρμάκων αυτών και της ενδονοσοκομειακής νοσηλείας, έχουν σε αρκετές περιπτώσεις οδηγήσει στην αναθεώρηση της χρήσης των αντιμικροβιακών στην κλινική πράξη, με βάση τα αποτελέσματα νεώτερων και καλά σχεδιασμένων κλινικών μελετών. Για την αντιμετώπιση της οξείας μέσης ωτίτιδας (ΟΜΩ) προτείνεται πλέον ως επιλογή, εφόσον πληρούνται συγκεκριμένες προϋποθέσεις, η παρακολούθηση και συμπτωματική αντιμετώπιση του παιδιού, με χορήγηση αντιμικροβιακών μόνο σε περίπτωση επιδείνωσης της κλινικής εικόνας ή μη βελτίωσης κατά την επανεκτίμηση μετά 48-72 ώρες. Η χορήγηση αμοξυκιλλίνης σε μεγάλη δόση (80-90 mg/kg/ημέρα), με ή χωρίς κλαβουλανικό οξύ, αποτελεί την προτεινό- μενη αρχική αντιμικροβιακή θεραπεία της ΟΜΩ σε όλα τα παιδιά. Η απόφαση για χορήγηση αντιμικροβιακής αγωγής σε περιπτώσεις στρεπτοκοκκικής φαρυγγοαμυγδαλίτιδας δα πρέπει να βασίζεται όχι μόνο στα κλινικά συμπτώματα και σημεία αλλά και σε εργαστηριακή επιβεβαίωση, που μπορεί να γίνει στο ιατρείο γρήγορα με τη χρήση του strep-test. Τέλος, η μικρής διάρκειας (3-4 ημερών) ενδοφλέβια αντιμικροβιακή αγωγή, ακολουθούμενη από θεραπεία, είναι εξίσου αποτελεσματική στην αντιμετώπιση της εμπύρε­της ουρολοίμωξης στα παιδιά, με τα παλαιότερα πολυήμερα σχήματα των 7-14 ημερών ενδοφλέβια.

Διαβάστε περισσότερα »

Καρδιαγγειακές επιπλοκές στη νόσο Kawasaki

Η νόσος Kawasaki είναι οξεία συστηματική αγγειίτιδα άγνωστης αιτιολογίας και αποτελεί την mo συχνή αιτία επίκτητης καρδιοπάθειας σε παιδιά ηλικίας 6 μηνών-5 ετών. Σκοπός της μελέτης ήταν η κα­ταγραφή της συχνότητας, του είδους και της έκβασης των καρδιαγειακών επιπλοκών σε παιδιά με νόσο Kawasaki. Μελετήθηκαν αναδρομικά τα ιστορικά 82 παιδιών που νοσηλεύθηκαν για νόσο Kawasaki σε χρονικό διάστημα 20 ετών. Καταγράφηκαν τα ευρήματα του καρδιολογικού ελέγχου και η έκβαση των καρ­διαγειακών επιπλοκών. Καρδιαγειακές επιπλοκές παρουσίασαν 11 παιδιά (13,4%) που ήταν οι εξής: α) ανευρύσματα των στεφανιαίων (7), ,) βαλβιδοπάθειες (3) και γ) ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα ισχαιμίας (1). Στα δέκα παιδιά στα οποία χορηγήθηκε έγκαιρα θεραπευτική αγωγή με ενδοφλέβια γ-σφαιρίνη και σαλυ- κιλικό οξύ υπήρξε πλήρης υποχώρηση των βλαβών στους πρώτους μήνες μετά την έναρξη της νόσου έως σε ένα χρόνο. Ένας ασθενής που άρχισε καθυστερημένα τη θεραπεία λόγω μη έγκαιρης προσέλευσής του στο Νοσοκομείο και τη διέκοψε με πρωτοβουλία των γονέων, εμφάνισε πολλαπλά ανευρύσματα των στεφανιαί­ων και ένα μήνα μετά την οξεία φάση υπέστη έμφραγμα του μυοκαρδίου. Συμπερασματικά, από τη μελέτη μας επιβεβαιώνεται ότι οι συχνότερες καρδιαγγειακές επιπλοκές στη νόσο Kawasaki είναι τα ανευρύσμα­τα των στεφανιαίων. Η έγκαιρη χορήγηση θεραπευτικής αγωγής με ενδοφλέβια γ-σφαιρίνη και ασπιρίνη συμβάλει στην πρόληψη και ταχύτερη αποκατάστασή τους.

Διαβάστε περισσότερα »

Εκτίμηση της θρέψης σε ασθενείς με νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα

H Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα (NIA), ως χρόνιο νόσημα, μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη σω­ματική αύξηση των παιδιών. Σκοπός: Η αποτύπωση της κατάστασης θρέψης σε ασθενείς με ΝΙΑ και η μελέτη των παραγόντων που σχετίζονται με αυτήν. Υλικό-Μέθοδοι: Μελετήθηκε η κατάσταση θρέψης σε 52 (44 Κ/8Α) ασθενείς με ΝΙΑ, 5-20 ετών (ΜΗ=12,7). Μετρήθηκαν: Βάρος σώματος (ΒΣ), ύμος (ΥΣ), πάχος δερματικής πτυχής (ΠΔΠ), περίμετρος βραχίονα (ΠΒ), και υπολογίστηκε ο δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ) και η περίμετρος μυών βρα­χίονα (ΠΜΒ). Μετρήθηκαν η ενεργειακή δαπάνη (ΕΔ) με έμμεση θερμιδομετρία, έγινε καταγραφή και ανάλυση διατροφικής πρόσληψης 24ώρου (Food Processor, ESHA), υπολογίστηκε η ενεργειακή κάλυψη (ΕΚ) ως % της ΕΔ και οι ενεργειακές ανάγκες/kgr ΒΣ (ΕΑ). Τέλος, υπολογίστηκε ο δείκτης ενεργότητας της νόσου (ΔΕΝ). Αποτελέ­σματα: Σε Εθ <5ης βρέθηκαν 7/52 ασθενείς (13,4%) ως προς το ΒΣ και το ΥΣ, 1/52 (1,9%) ως προς το ΔΜΣ και 10/52 (19%) ως προς την περίμετρο μυών βραχίονα. Σε Εθ >97ης ως προς το βάρος βρέθηκαν 7/52 (13,4%), ως προς το ΔΜΣ 8/52 (17,4%), ως προς το ΠΔΠ 4/52 (7,8%) και την ΠΒ 7/52(13,4%). Η ΕΔ κυμαίνονταν από 720­2190 Kcal (ΜΟ=1350±300,6), η ΕΚ από 31-288% (ΜΟ=134%). Σε 7/52(13,4%) ασθενείς διαπιστώθηκε ΕΚ <65%. Οι ασθενείς με ΔΕΝ>2 παρουσίαζαν υψηλότερες τιμές ΕΔ και χαμηλότερες ΕΚ χωρίς να είναι στατιστικά σημα­ντικές οι διαφορές. Δεν διαπιστώθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές σε ΕΔ και ΕΚ μεταξύ των διαφόρων τύ­πων έναρξης της νόσου ούτε μεταξύ των ασθενών σε αγωγή με κορτιζόνη και χωρίς. Οι ασθενείς που βρισκόταν σε αγωγή με αντι- TNF-α παρουσίαζαν σημαντικά χαμηλότερες τιμές ΕΚ, πάντα εντός φυσιολογικών ορίων. Συ­μπεράσματα. Το σημαντικό πρόβλημα θρέψης των ασθενών με ΝΙΑ στην Ελλάδα είναι η παχυσαρκία που αφορά κυρίως παιδιά και λιγότερο η υποθρεμία που αφορά εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Η θεραπεία με στεροειδή και η χορήγηση του αντι-TNF- α δεν σχετίζεται με την παχυσαρκία. Ο ΔΜΣ και ΠΜΒ αποδείχτη­καν αξιόπιστοι δείκτες για την ανίχνευση παχυσαρκίας και υπολειπόμενης θρέψης αντίστοιχα.

Διαβάστε περισσότερα »

Καταγραφή επιβίωσης, επιπλοκών και νέων γεννήσεων πασχοντων απο ομόζυγο β-Μεσογειακή αναιμία

Σκοπός μελέτης: Η καταγραφή της επιβίωσης, των επιπλοκών και των νέων γεννήσεων πασχόντων από ομόζυγη β-Μεσογειακη αναιμία (β-ΜΑ) της Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας (ΜΜΑ) του Ιπποκρά- τειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης. Ασθενείς - Μέθοδοι.: Μελετήθηκαν 163 ασθενείς με ομόζυγη β-ΜΑ που πα­ρακολουθούνται στην ΜΜΑ, από την ημερομηνία γέννησής τους έως τις 31/12/2005. Μελετήθηκαν: η μέση ηλικία, το φύλο, ο γονότυπος και η συχνότητα των μεταλλάξεων των β-γόνων, η επιβίωση, o βαθμός σιδήρωσης (βάσει της μέσης τιμής φερριτίνης των τελευταίων 5 ετών), οι επιπλοκές της νόσου, τα αίτια θανάτων καθώς και ο αριθμός νέων γεννήσεων μετά το 1990. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν συνολικά 80 άνδρες (49%) και 83 γυναίκες (51%), με μέση ηλικία τα 20,81 έτη (± 9,3 SD). Η συχνότερη μετάλλαξη στον πληθυσμό της μελέτης ήταν η IVS1-110 (44,4%). Η επιβίωση ήταν 86% στα 30 έτη ζωής, ενώ το μεγαλύτερο μέρος των ασθε­νών (70,7%) παρουσίαζε μέσες τιμές φερριτίνης τα τελευταία πέντε χρόνια <2000 ng/ml. Όσον αφορά στις επιπλοκές, η πλειονότητα των ασθενών παρουσίαζε οστεοπόρωση ή οστεοπενία (80%) και σε μεγάλο ποσο­στό υπογοναδισμό, διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκόζης και καρδιακή ανεπάρκεια. Καταγράφηκαν 13 θάνατοι, με κύριες αιτίες την καρδιακή νόσο (53,8%) και τη σημαιμία (30,7%). Στο διάστημα της μελέτης διαπιστώθηκαν 38 νέες γεννήσεις, κυρίως ως συνέπεια άγνοιας της νόσου (39,4%) ή σφάλματος κατά τη διε­νέργεια προγεννητικού ελέγχου ή κακής γενετικής συμβουλής από ιατρικό προσωπικό (36,8%). Συμπέρα­σμα: Η επιβίωση των ασθενών με ΜΑ συνεχώς βελτιώνεται με τα σύγχρονα προγράμματα θεραπείας, αλλά οι επιπλοκές της νόσου παραμένουν, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής τους. Οι γεννήσεις πασχόντων με , - ΜΑ έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο απαιτείται επαγρύπνηση της πολιτείας και του ιατρικού και παρα'ϊατρικού προσωπικού για τη σωστή εφαρμογή του.

Διαβάστε περισσότερα »

Πρώιμη αδρεναρχή και η σχέση της με την παχυσαρκία και την αντίσταση στην ινσουλίνη

Η παχυσαρκία προκύπτει ως αποτέλεσμα διαταραχής της ισορροπίας μεταξύ πρόσληψης και κα­τανάλωσης ενέργειας. Η υπερινσουλιναιμία και η αντίσταση στην ινσουλίνη αποτελούν γνώριμα χαρακτη­ριστικά που συνοδεύουν την παχυσαρκία και αποτελούν κύριες αιτίες για την ανάπτυξη διαταραχών. Η πρώ­ιμη αδρεναρχή, η οποία συνιστά μια από τις διαταραχές, χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ηβικής τρίχωσης πριν από την ηλικία των 8 ετών για τα θήλεα και των 9 για τα άρρενα άτομα. Η κατάσταση αυτή συ­νοδεύεται από αυξημένα επίπεδα επινεφριδικών ανδρογύνων χωρίς άλλα σημεία αληθούς ήβης ή διαταρα­χών της επινεφριδιακής λειτουργίας. Η SHBG (Sex Hormone-Binding Globulin] είναι μια πρωτεΐνη του αί­ματος η οποία συντίθεται στο ήπαρ και δεσμεύει ισχυρά την τεστοστερόνη και πολύ ασθενέστερα τα οι­στρογόνα. Με τον τρόπο αυτό, η πρωτεΐνη αυτή ελέγχει τη ροή των ορμονών αυτών προς τους ιστούς δεδο­μένου ότι μόνο η ελεύθερη ποσότητα των ορμονών αυτών μπορεί να περάσει προς αυτούς. Μια σημαντική σχέση μεταξύ υπερινσουλιναιμικής αντίστασης στην ινσουλίνη και χαμηλών επιπέδων πλάσματος της SHBG έχει διαπιστωθεί. Πιστεύεται ότι στις περιπτώσεις της πρώιμης αδρεναρχής υπάρχει ελαττωμένη σύνθεση της SHBG με αποτέλεσμα να αυξάνεται το ελεύθερο ποσοστό των ανδρογύνων που οδεύουν προς τους ιστούς. Ένας άλλος παράγοντας που σχετίζει την παχυσαρκία με την πρώιμη ήβη φαίνεται να είναι η λεπτίνη. Η λεπτίνη παράγεται και εκκρίνεται από τα λιπώδη κύτταρα και στην παχυσαρκία τα επίπεδά της στο αίμα, εί­ναι αυξημένα Η λεπτίνη επίσης είναι από τους παράγοντες που πυροδοτούν την έναρξη της ήβης. Ως εκ τού­του, η πρώιμη αδρεναρχή σε παχύσαρκα παιδιά δεν πρέπει ν'αντιμετωπίζεται ως μια φυσιολογική παραλλαγή ανάπτυξης, αλλά μάλλον ως δείκτης αυξημένου κινδύνου εμφάνισης ενδοκρινολογικών και μεταβολικών διαταραχών στην ενήλικο ζωή.

Διαβάστε περισσότερα »
Scroll To Top